Wprowadzenie

Zespół Downa (DS – Down syndrome), trisomia chromosomu 21, jest najczęstszą chorobą genetyczną, zazwyczaj wiążącą się z chorobami serca, przewodu pokarmowego, obniżeniem napięcia mięśniowego oraz upośledzeniem umysłowym. U dzieci z trisomią często występują infekcje, szczególnie dróg oddechowych, o ciężkim i długotrwałym przebiegu¹. Problem ten łączy się ze stwierdzonymi w DS zaburzeniami układu odpornościowego: obniżonym stężeniem limfocytów B i T, zmniejszonym stężeniem limfocytów naiwnych, niższymi wartościami przeciwciał produkowanych w odpowiedzi immunologicznej oraz defektem chemotaksji neutrofilów. Zaburzenia te wynikają z ekspresji genów SOD1 i RCAN1². Niektórzy autorzy wiążą je również z niedoborem cynku. Ponadto większa skłonność do infekcji dróg oddechowych łączy się z anatomicznymi cechami trisomii 21 chromosomu, takimi jak: makroglosja, krótszy kanał słuchowy, tracheomalacje i choroba refluksowa przełyku. U pacjentów z DS częściej występują także choroby autoimmunologiczne typu niedoczynność tarczycy, choroba trzewna i cukrzyca typu 1³.