Temat numeru
Miastenia w codziennej praktyce klinicznej
dr n. med. Kamila Żur-Wyrozumska1,2
dr n. med. Marek Klus2
- Miastenia jest autoimmunologiczną chorobą złącza nerwowo-mięśniowego
- W artykule przedstawiono przegląd najnowszego piśmiennictwa dotyczącego rozpoznawania choroby, aktualnej klasyfikacji jej postaci i strategii terapeutycznych
- Prawidłowa klasyfikacja kliniczna postaci choroby pozwala na skuteczne leczenie i pewniejsze określenie rokowania u pacjentów
Miastenia jest najczęstszą chorobą przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Jest to choroba o etiologii autoimmunologicznej, w przebiegu której dochodzi do produkcji przeciwciał. Przeciwciała te łączą się z receptorami acetylocholiny lub innymi cząsteczkami pełniącymi odpowiadającą im funkcję w postsynaptycznej błonie złącza nerwowo-mięśniowego. Choroba objawia się osłabieniem i męczliwością mięśni szkieletowych1.
Epidemiologia
Miastenia jest chorobą rzadką, zapadalność wynosi 8-10 przypadków na milion osób na rok, a chorobowość – 150-250 przypadków na milion. Może się ujawnić w każdym wieku, ale wyodrębnia się dwa szczyty zapadalności na chorobę: pierwszy w drugiej i trzeciej dekadzie życia (w tej grupie przeważają kobiety) oraz drugi przypadający na okres od szóstej do ósmej dekady (z przewagą mężczyzn). W badaniach populacyjnych stwierdzono większe ryzyko rozwoju miastenii w okresie połogu2,3.
Obraz kliniczny i postaci miastenii
Miastenia objawia się nużliwością mięśni i zmiennym nasileniem osłabienia siły mięśniowej. Męczliwość mięśni w przebiegu miastenii polega na osłabieniu siły skurczu mięśnia, czemu nie towarzyszy uczucie zmęczenia. Typowo pacjenci zgłaszają osłabienie i męczliwość określonych grup mięśni o zmiennym nasileniu. Osłabienie narasta w ciągu dnia i po wysiłku. W trakcie choroby objawy stopniowo się nasilają4. W przebiegu miastenii może dojść do zajęcia wszystkich mięśni szkieletowych, w ponad 50% przypadków stwierdza się objawy oczne pod postacią ptozy jedno- lub obustronnej i/lub podwójnego widzenia, 15% pacjentów ma objawy opuszkowe, podczas gdy izolowane osłabienie proksymalne kończyn pojawia się u ok. 5%5.
Na podstawie obrazu klinicznego, występowania przeciwciał i obecności grasiczaka wyróżnia się 7 postaci miastenii:
- o późnym początku
- o wczesnym początku
- oczną
- seronegatywną
- związaną z grasiczakiem
- związaną z obecnością przeciwciał anty-MuSK
- związaną z obecnością przeciwciał anty-LRP4.
Pacjenci z miastenią zawsze powinni być klasyfikowani do poszczególnych postaci klinicznych, ponieważ wpływa to na dalsze decyzje terapeutyczne oraz pozwala lepiej określić rokowanie6.
