Hipotezy diagnostyczne dotyczące potencjalnych przyczyn wybiórczych zaburzeń pisma przedstawiono w tabeli 4. Przykłady kompleksowej oceny pisma w przypadku podejrzenia wybiórczych zaburzeń pisania podano w tabeli 5.
Tabela 5. Kompleksowa ocena pisma w przypadku podejrzenia wybiórczych zaburzeń pisania
Zaburzenia mowy i pisma w SLA
W zależności od profilu objawów u pacjenta z SLA można się spodziewać wcześniejszej utraty zdolności mówienia lub pisania. Nasilenie deficytów oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego ogranicza możliwości komunikacyjne chorych – redukuje długość wypowiedzi, stopniowo zmniejsza zrozumiałość komunikatów i ogranicza je do słów, a nawet sylab czy pojedynczych dźwięków. Niemożność skoordynowania zdolności tworzenia zrozumiałej artykulacji z procesami oddechu5 i pojawienie się anartrii zmuszają chorych do wykorzystania komunikacji alternatywnej, w tym pisemnej. W przypadku opuszkowej postaci choroby możliwe jest wystąpienie izolowanej i stopniowo narastającej dyzartrii, a objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego mogą dołączyć się u pacjenta dużo później, kiedy rozpoznaje się u niego anartrię.
Pacjenci z SLA mogą ujawniać nie tylko obniżenie fluencji słownej i apraksję mowy, ale również zaburzenia semantyczne i syntaktyczne oraz agrafię. Objawy SLA mogą pojawić się w przebiegu zarówno PNFA, jak i otępienia semantycznego.
Trudności z pismem odręcznym często wiązane są z postępującym niedowładem, ale możliwe jest również wystąpienie zaburzeń pisma na klawiaturze, którego nie można przypisać zaburzeniom motorycznym. Zaburzenia pisma mogą stanowić jeden z objawów będących podstawą rozpoznania zespołów klinicznych ze spektrum SLA oraz zwyrodnienia czołowo-skroniowego (ALS-FTSD – frontotemporal spectrum disorder of ALS). W obrębie ALS-FTSD można wyróżnić: ALS z zaburzeniami poznawczymi i/lub językowymi (ALSci – ALS with cognitive impairment), ALS z zaburzeniami poznawczymi/językowymi i behawioralnymi (ALScbi – ALS with cognitive and behavioural impairment) oraz otępienie czołowo-skroniowe w ALS (ALS-FTD), które wcześniej było nazywane FTD-MND, tj. otępieniem czołowo-skroniowym w chorobie neuronu ruchowego, lub ALS-D, tj. otępieniem w SLA19. Wybiórcza agrafia w SLA opisywana jest obecnie głównie u japońskich pacjentów20, ale jej pierwszy opis z lat 70. XX w. pochodzi od badaczy amerykańskich. Zaburzenia pisma w SLA mogą ujawnić się nie tylko w piśmie odręcznym, ale również podczas pisania na klawiaturze komputera czy telefonu, co może utrudnić lub nawet uniemożliwić wykorzystanie tych pomocy do komunikacji alternatywnej na późniejszych etapach choroby. Błędy w piśmie u osób z SLA, jak stwierdzono w badaniu PET z flumazenilem, wiążą się z dysfunkcją przedniej części zakrętu obręczy, w tym szczególnie prawostronną20.
Tabela 6. Wybrane zaburzenia motoryki mowy (MSD)
Terminy i wyjaśnienia dotyczące wybranych zaburzeń motoryki mowy (MSD – motor speech disorders) przedstawiono w tabeli 6.
Podsumowanie
Diagnostyka postępujących zaburzeń mowy i pisma nie ogranicza się do afazji pierwotnej postępującej i powinna obejmować również atypowe zespoły parkinsonowskie, spektrum chorób neuronu ruchowego oraz chorób przebiegających z zanikiem móżdżku. W diagnostyce specyfiki zaburzeń motoryki mowy wiodącą rolę odgrywa neurologopeda, zaś w diagnostyce zaburzeń mowy i pisma przebiegających z zaburzeniami poznawczymi – neuropsycholog. W kompleksowej diagnostyce różnicowej zaburzeń o wybiórczym i atypowym charakterze wskazana jest współpraca również z foniatrą, neurofizjologiem i specjalistą medycyny nuklearnej.