Aktualne zasady diagnostyki i leczenia niedokrwistości Diamonda-Blackfana
dr n. med. Katarzyna Albrecht
dr n. med. Edyta Niewiadomska
lek. Łukasz Hutnik
prof. dr hab. n. med. Michał Matysiak
- Niedokrwistość Diamonda-Blackfana a przemijająca erytroblastopenia niemowląt, niedokrwistość Fanconiego, zespoły Shwachmana-Diamonda i Pearsona oraz dyskeratosis congenita – kryteria diagnostyczne DBA i diagnostyka różnicowa
- Omówienie genetycznego podłoża DBA
- Metody leczenia DBA stosowane u dzieci: glikokortykosteroidoterapia, transfuzje krwi, przeszczep szpiku oraz terapie alternatywne
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA – Diamond-Blackfan anemia) należy do rzadkich wrodzonych hipoplazji szpiku. Inne znane, choć rzadko stosowane, nazwy tego schorzenia to: wrodzona anemia hipoplastyczna, zespół Blackfana-Diamonda, zespół Aase’a, zespół Aase’a-Smitha.
Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1936 roku. Częstość występowania DBA wynosi od 1 na 100 000 do 1 na 200 000 żywych urodzeń w zależności od pochodzenia etnicznego1,2.
Choroba ujawnia się zwykle przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. U około 50% pacjentów stwierdza się mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, dlatego też DBA uważa się za rybosomopatię. Niniejsza praca ma na celu przedstawienie aktualnych zasad diagnozowania i leczenia pacjentów z tym rzadkim schorzeniem oraz postępowania z nimi.
Charakterystyka kliniczna DBA
Charakterystyczną cechą kliniczną niedokrwistości Diamonda-Blackfana jest głęboka niedokrwistość normochromiczna i zazwyczaj znacznie wyrażona makrocytozą, przy prawidłowych wartościach krwinek białych i płytek krwi1. Wady wrodzone obserwuje się u 50% pacjentów dotkniętych tą chorobą, a u 30% występuje niedobór wzrostu2-4.
Aż 90% przypadków DBA rozpoznawanych jest w 1 r.ż. dziecka. Średnio w 2 m.ż. ujawnia się głęboka niedokrwistość, a w 3 m.ż. wysuwane jest podejrzenie DBA2. Spektrum objawów klinicznych jest szerokie. Obejmuje ono zarówno postaci łagodne, takie jak: łagodna niedokrwistość, brak niedokrwistości z makrocytozą lub obecność wad wrodzonych bez jawnej niedokrwistości, jak i postaci ciężkie z niedokrwistością płodową i obrzękiem płodu5.
U chorych na DBA występuje zwiększone ryzyko rozwinięcia się ostrej białaczki szpikowej (AML – acute myeloid leukemia), zespołu mielodysplastycznego (MDS – myelodysplastic syndrome) oraz guzów litych, w tym mięsaka kości6.
Rozpoznanie DBA
Podejrzenie niedokrwistości Diamonda-Blackfana wysuwa się na podstawie objawów klinicznych (tab. 1) i nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych (tab. 2).
W celu ustalenia rozpoznania konieczne jest wykonanie takich badań, jak:
- morfologia krwi obwodowej z rozmazem i retikulocytami
- aktywność deaminazy adenozyny w erytrocytach (ADA – adenosine deaminase)
- oznaczenie hemoglobiny płodowej (HbF – fetal hemoglobin)
- biopsja lub trepanobiopsja szpiku.
