Prawidłowe rozpoznanie
Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu
Prof. nadzw. dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Wrodzone wady metabolizmu (WWM) to blisko tysiąc różnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń przemiany białek, węglowodanów, tłuszczów, metabolizmu lipoprotein, lizosomów, peroksyzomów, steroli, nukleotydów, glikozylacji białek, neurotransmiterów czy metabolizmu energetycznego. Bezpośrednią przyczyną tych chorób jest zwykle niedobór aktywności specyficznego enzymu w organizmie (tzw. blok enzymatyczny), spowodowany mutacją genu, co prowadzi do ujawnienia się zespołu objawów klinicznych. Spektrum objawów we wrodzonych wadach metabolizmu jest bardzo szerokie. Wśród nich obserwuje się też zaburzenia psychiczne. I choć WWM występują z małą częstością i określa się je jako choroby rzadkie, stanowią one ważną przyczynę zaburzeń psychicznych, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Jednak z powodu małej świadomości charakteru chorób o podłożu metabolicznym w środowisku psychiatrów ich rozpoznawalność jest niedostateczna.
Wrodzone wady metabolizmu mogą ujawniać się jako przewlekłe lub ostre stany psychiczne.
Do zaburzeń psychicznych o przewlekłym charakterze, występujących w ich przebiegu należą:
- zaburzenia ze spektrum autyzmu,
- zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi,
- zachowania autoagresywne,
- choroba dwubiegunowa,
- depresja,
- schizofrenia,
- demencja.
Objawy ze spektrum autyzmu
O ewentualnym podłożu metabolicznym należy pamiętać szczególnie u pacjentów prezentujących objawy ze spektrum autyzmu (ASD).[1] Niektóre z wrodzonych wad metabolizmu już ujawniają się klinicznie jako ASD. Zalicza się do nich np. homocystynurię klasyczną, tj. deficyt β-syntazy cystationiny. Szacuje się, że choroba ta występuje na świecie z częstością ok. 1:344 000 urodzeń,[2] choć są rejony ze znacznie większą częstością. Choroba ma podstępny przebieg. Dzieci rodzą się zwykle bez powikłań i po urodzeniu przez wiele miesięcy lub lat nie obserwuje się żadnych niepokojących objawów.
Manifestacja kliniczna homocystynurii jest wielonarządowa: ze strony naczyń krwionośnych (epizody zatorowo-zakrzepowe), kości (osteoporoza, zniekształcona klatka piersiowa i skolioza), narządu wzroku (podwichnięcie soczewek, postępująca krótkowzroczność, jaskra, zaćma), układu nerwowego (niepełnosprawność umysłowa, padaczka, objawy pozapiramidowe).
Jednak warty podkreślenia jest fakt, że te różne objawy homocystynurii klasycznej mogą pojawiać się w różnym czasie. Zaburzenia psychiczne mogą być pierwszymi objawami choroby. Spośród nich najczęściej obserwuje się: demencję, zaburzenia zachowania, zmiany osobowości lub depresję. Biochemicznym markerem choroby jest wysokie stężenie homocysteiny całkowitej we krwi; zwykle powyżej 100 μmol/l.
