Co znajdziesz w artykule?
Zespół Lyncha
Zespół Lyncha, uprzednio nazywany zespołem dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością, jest dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący zespołem podatności na nowotwory, spowodowanym defektami w komórkowym systemie naprawy DNA. System ten składa się z rodziny genów, które są „konserwowane” u większości organizmów żywych, i odpowiada za naprawę niekomplementarnych par zasad powstających podczas replikacji DNA. Oprócz raka jelita grubego charakterystycznymi chorobami w przebiegu zespołu Lyncha są rak endometrium i rak jajnika. Do innych guzów ze spektrum zespołu Lyncha należą rak żołądka, rak jelita cienkiego, nowotwory wątroby i drób żółciowych, rak miedniczki nerkowej i moczowodu, a także niektóre rodzaje raka piersi, niektóre guzy mózgu oraz guzy gruczołów łojowych i skóry.1-4 Po wyłonieniu osób zagrożonych zespołem Lyncha, dokonywanym na podstawie oceny wywiadu osobniczego i rodzinnego, a także poradnictwa i testów genetycznych, jeżeli są one wskazane, lekarze mogą zaproponować strategie badań przesiewowych i prewencji w celu zmniejszenia chorobowości i umieralności z powodu tego zespołu.
Należy podkreślić, że nieprawidłowości molekularne w guzach związanych z zespołem Lyncha wywołują swoiste zmiany w tkance guza, które można wykryć za pomocą badań laboratoryjnych, co pozwala rozpoznać ten zespół nawet w przypadku braku obciążającego wywiadu rodzinnego. Ponieważ dwa z najczęstszych rodzajów nowotworów w przebiegu zespołu Lyncha występują w obrębie żeńskiego układu płcowego, ginekolodzy-położnicy i specjaliści onkologii ginekologicznej mają wyjątkową okazję, aby identyfikować kobiety, u których istnieje znaczne ryzyko zespołu Lyncha. Celem tego opracowania jest edukacja i ogólny przegląd informacji na temat zespołu Lyncha, ponieważ wczesna identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia zapobieganie większości nowotworów złośliwych związanych z tym zespołem.5,6
Wykorzystane za zgodą.
Prawo autorskie posiada American College of Obstetricians and Gynecologists.
Spis treści
Podsumowanie wytycznych
Committee on Practice Bulletins – Gynecology, Society of Gynecologic Oncology, ACOG Practice Bulletin No. 147: Lynch Syndrome, listopad 2014
Do niedawna ocena ryzyka nowotworu opierała się głównie na indywidualnym wywiadzie dotyczącym przebytych chorób, wywiadzie rodzinnym lub ekspozycji środowiskowej, a w celu najdokładniejszej oceny ryzyka wystąpienia nowotworu potrzebne było uzyskanie dokumentacji medycznej potwierdzającej wystąpienie określonego nowotworu
Dodaj do ulubionych
