Spis treści

Wprowadzenie

Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Badania epidemiologiczne z kilku regionów świata wskazują, że częstość występowania HCM wynosi 0,2% populacji  1 . Obecnie zidentyfikowano 8 genów będących przyczyną HCM. Mutacje dotyczą genów kodujących białka sarkomeru i białka związane z sarkomerem. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, jednak o zmiennej fenotypowo penetracji i dlatego u części chorych może nie występować