Co znajdziesz w artykule?
- Wykrywanie u pacjentów z dziedziczną paraparezą spastyczną mutacji w genach uważanych dotąd za warunkujące ataksje rdzeniowo-móżdżkowe dało asumpt do stworzenia koncepcji kliniczno-genetycznego kontinuum dla spektrum ataksji i spastyczności oraz zrewidowania sztywnego podziału między tymi dwiema grupami chorób, co może przyczynić się do opracowania terapii opartych na identyfikacji zaburzeń w poszczególnych procesach metabolicznych
Spis treści
Dziedziczne paraparezy spastyczne (HSP – hereditary spastic paraplegias; SPG – spastic paraplegias) obejmują heterogenną pod względem klinicznym i genetycznym grupę chorób zwyrodnieniowych, charakteryzujących się uszkodzeniem dróg korowo-rdzeniowych, a także – do pewnego stopnia – sznurów tylnych rdzenia, prowadzącym do osłabienia i spastyczności kończyn dolnych oraz innych objawów towarzyszących. Stosowany podział kliniczny na postać czystą i złożoną ujawnia kliniczne zróżnicowanie tej grupy
Dodaj do ulubionych
