ŚWIĄTECZNA DARMOWA DOSTAWA od 20 grudnia do 8 stycznia! Zamówienia złożone w tym okresie wyślemy od 2 stycznia 2025. Sprawdź >
Aktualności naukowe
NAJNOWSZE BADANIA
Gentamycyna w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka
lek. Sylwia Szydłowska
Postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka (JEB – junctional epidermolysis bullosa) jest nieuleczalną chorobą skóry polegającą na powstawaniu pęcherzy, spowodowaną mutacjami genów kodujących lamininę 332. Schorzenie to wiąże się z wysoką śmiertelnością niemowląt.
W badaniu oceniano efekty po jednym cyklu podawania dożylnej gentamycyny w małej lub dużej dawce, uwzględniając obserwację po 30 i 90 dniach leczenia. W analizie wzięło udział 5 pacjentów pediatrycznych z JEB (2 z postacią pośrednią i 3 z postacią ciężką) oraz potwierdzonymi nonsensownymi wariantami w LAMA3 lub LAMB3 w 1 lub 2 allelach i obniżoną ekspresją lamininy 332 w połączeniu skórno-naskórkowym. Trzech pacjentów otrzymywało gentamycynę w dawce 7,5 mg/kg dziennie przez 14 dni, a 2 – w dawce 10 mg/kg dziennie przez 24 dni.