W 2023 r. po raz pierwszy opublikowano wytyczne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC – European Society of Cardiology) dotyczące wszystkich rodzajów kardiomiopatii¹. Stanowią one przełom w podejściu do diagnostyki tej grupy chorób serca, kompleksowo prezentując to zagadnienie w stosunku do każdej z wyróżnionych odmian.

Kardiomiopatię definiuje się jako „chorobę mięśnia sercowego, w której mięsień ten jest strukturalnie i czynnościowo nieprawidłowy, przy nieobecności choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, wady zastawkowej lub wrodzonej wady serca o nasileniu wystarczającym do wywołania obserwowanej dysfunkcji”. Celem wytycznych było stworzenie klasyfikacji jasnej dla klinicystów oraz wskazanie toku diagnostycznego, zgodnie z którym krok po kroku należy podążać – począwszy od rozpoznania fenotypowego, poprzez szczegółową diagnostykę obrazową i genetyczną, po ustalenie etiologii oraz zaproponowanie schematu opieki nad chorym i jego rodziną.

Nowością jest podział kardiomiopatii, który uwzględnia różnice fenotypowe i kliniczne. Wyodrębniono:

• kardiomiopatię przerostową (aktualizując i rozszerzając dotychczasowe wytyczne)
• kardiomiopatię rozstrzeniową
• nierozstrzeniową kardiomiopatię lewej komory
• arytmogenną kardiomiopatię prawej komory
• kardiomiopatię restrykcyjną.

Możliwe jest zarówno przechodzenie z jednego obrazu fenotypowego w drugi u danego chorego, jak i obecność w jednej rodzinie różnych fenotypów.

Wprowadzony nowy termin – nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory (NDLVC – non-dilated left ventricular cardiomyopathy) – obejmuje fenotypy przebiegające bez istotnego powiększenia tej części serca, które dotychczas były różnie klasyfikowane. W tej grupie znajduje się zjawisko niescalenia (a raczej, wg nowej terminologii, nadmiernego beleczkowania) mięśnia lewej komory, które dotychczas traktowano jako odrębną jednostkę chorobową. Zwrócono uwagę na coraz większą liczbę badań wskazujących, że na żadnym etapie rozwoju serca nie dochodzi do procesu scalania mięśnia, dlatego zaproponowano zmianę nazwy na „nadmierne beleczkowanie (hipertrabekulację) mięśnia lewej komory” oraz traktowanie tych zmian jako fenotypu, który może występować w przebiegu innych kardiomiopatii, a nie stanowi choroby samej w sobie.