Wprowadzenie

Do grupy pierwotnych niedoborów odporności (PNO) zalicza się około 230 zdefiniowanych jednostek chorobowych, wśród których są zarówno schorzenia stosunkowo częste (np. izolowany niedobór IgA), jak i rzadkie czy skrajnie rzadkie (np. ciężki złożony niedobór odporności, zespół Chediaka-Higashiego). Rozpowszechnienie PNO ocenia się średnio na 6-10/100 000 mieszkańców. Są jednak duże różnice w zależności od kraju, w którym prowadzono badania epidemiologiczne. W Polsce rozpoznawalność PNO jest znacznie niższa i wynosi 1,3/100 000.^1-3

Jednym z głównych objawów PNO są infekcje, także dolnych dróg oddechowych. Nie każde zapalenie płuc czy oskrzeli jest jednak przejawem PNO. W diagnostyce różnicowej na pewno należy uwzględnić pierwotny niedobór odporności, jeśli zakażenia dolnych dróg oddechowych mają ciężki przebieg, ich trwanie się przedłuża, są wywołane przez atypowe, oportunistyczne drobnoustroje i mają charakter nawrotowy.⁴

Pierwotne niedobory odporności

PNO stanowią bardzo różnorodną grupę schorzeń uwarunkowanych genetycznie, różniących się obrazem klinicznym w zależności od rodzaju i stopnia dysfunkcji immunologicznej. Obecnie dzieli się je na 8 grup:

1. Niedobory z przewagą defektu odporności humoralnej
2. Złożone niedobory odporności zależne od defektu limfocytów T i B
3. Inne dobrze zdefiniowane zespoły zaburzeń odporności
4. Wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji komórek fagocytujących
5. Zaburzenia układu dopełniacza
6. Zaburzenia regulacji immunologicznej
7. Zespoły autozapalne
8. Zaburzenia odporności wrodzonej.⁵

Wiedza na temat PNO w ostatnim czasie bardzo się wzbogaciła. Coraz więcej jednostek chorobowych ma ustalone podłoże genetyczne. Dla wielu wcześniej nieuleczalnych chorób, nieuchronnie prowadzących do zgonu, opracowano skuteczne terapie. W niedoborach odporności humoralnej, w których konieczna jest substytucja ludzkich immunoglobulin przez całe życie, opracowano bezpieczne preparaty do przetoczeń podskórnych, możliwe do aplikacji w warunkach domowych, co w istotny sposób poprawia jakość życia chorych.¹

Wciąż niesatysfakcjonująca jest jednak wykrywalność PNO. W wielu krajach utrudniony jest dostęp do specjalistów oraz do niektórych badań, zwłaszcza molekularnych. Ponadto nie każdy zdiagnozowany pacjent ma dostęp do najlepszej dla niego terapii.¹

Innym problemem jest opóźnienie w rozpoznaniu, obserwowane nawet w krajach, w których wykrywalność PNO jest znacznie wyższa niż w Polsce. I choć sytuacja w tej materii się poprawia, nierzadko w chwili rozpoznania PNO u chorego dochodzi już do nieo...