Co znajdziesz w artykule?

Ramka 1. Kryteria diagnostyczne HNPCC według ICG-HNPCC

U co najmniej trzech członków rodziny wykryto potwierdzonego histopatologicznie raka jelita grubego lub raka trzonu macicy, jelita cienkiego albo dróg moczowych; jeden z tych członków rodziny jest krewnym I stopnia dwóch pozostałych; wykluczono polipowatość rodzinną*

Co najmniej dwie z tych osób to krewni I stopnia w dwóch różnych pokoleniach

U co najmniej jednej z tych osób rozpoznano raka przed 50 r.ż.

*Wykluczono występowanie mnogich polipów (polipowatości) jelita grubego, wrodzonego przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki oka, torbieli i kostniaków kości twarzoczaszki, a także desmoidów.

Ramka 2. Kryteria rozpoznawania rodzin podejrzanych o HNPCC

Wśród krewnych I stopnia chorego na raka jelita grubego wykryto raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych

Co najmniej jeden z tych nowotworów rozpoznano u osoby w wieku poniżej 50 lat

Wykluczono polipowatość rodzinną

Spis treści

Z uwagi na odmienność leczenia chirurgicznego chorych na nowotwory dziedziczne współczesny chirurg onkolog powinien wspólnie z genetykami klinicznymi ustalić właściwe postępowanie uwzględniające genetyczne predyspozycje chorego.


Współczesna chirurgia onkologiczna powinna uwzględniać konstytucyjne (tj. występujące we wszystkich komórkach organizmu) cechy, które pacjent odziedziczył po przodkach. Docelowo u każdej osoby określany będzie genotyp (tj. charakterystyka genów) i na tej podstawie