Spis treści
- ❶ Trzydziestoletnia kobieta w 13 tygodniu ciąży (C II, P I) zgłosiła się z nieprawidłowym wynikiem nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT – non-invasive prenatal testing). Wywiad rodzinny bez obciążeń. Wywiad położniczy był obciążony jednym poronieniem wczesnej ciąży. W teście złożonym stwierdzono małe ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13. W NIPT wykazano duże ryzyko trisomii chromosomu 21. Wynik badania ultrasonograficznego (USG) był prawidłowy.
- ❷ U 23-letniej kobiety w 12 tygodniu ciąży (C I, P I) wykonano badanie USG pierwszego trymestru ciąży. W badaniu stwierdzono poszerzenie przezierności karku ([NT – nuchal translucency] 3,8 mm), nie uwidoczniono kości nosowych i wysunięto podejrzenie wady serca płodu. Wywiad rodzinny i położniczy bez obciążeń.
- ❸ Dwudziestoośmioletnia kobieta w 12 tygodniu ciąży (C II, P II) zgłosiła się na badanie USG płodu. W badaniu stwierdzono brak kości pokrywy czaszki u płodu. Para posiada jedno zdrowe dziecko. Wywiad rodzinny nieobciążony. Pacjentka przed ciążą stosowała profilaktyczną dawkę kwasu foliowego.
- ❹ W badaniu USG płodu wykonanym w 19 tygodniu ciąży stwierdzono cechy dysplazji kostnej (skrócenie oraz wygięcie kości długich kończyn górnych i dolnych, wąską klatkę piersiową, kardiomegalię względną płodu, nieprawidłowy profil płodu).
- ❺ W badaniu echokardiograficznym płodu stwierdzono wadę serca pod postacią przerwanego łuku aorty. Dodatkowo uwidoczniono hipoplazję grasicy i nieprawidłowy obraz jamy przegrody przezroczystej. Wysunięto podejrzenie zespołu DiGeorge’a.
- ❻ Do poradni zgłosiła się kobieta w 16 tygodniu ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej, dwuowodniowej (C I, P I). U jednego z bliźniąt stwierdzono obrzęk uogólniony. Badanie USG drugiego płodu było prawidłowe.
- ❼ Do poradni zgłosiła się 37-letnia kobieta w 12 tygodniu ciąży (C II, P II) w celu wykonania badań prenatalnych pierwszego trymestru ciąży. W wywiadzie stan po leczeniu niepłodności. Ciąża została uzyskana w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego własnymi komórkami rozrodczymi (pobranie komórki jajowej w 34 roku życia). Wykonano diagnostykę preimplantacyjną – test oceniający materiał genetyczny zarodka pod kątem aneuploidii (PGT-A – preimplantation genetic testing for aneuploidy) – podany zarodek był euploidalny.
- ❽ Do poradni zgłosiła się kobieta w 16 tygodniu ciąży, która została skierowana z powodu wysokiego ryzyka trisomii chromosomu 18 wykazanego w NIPT. Wykonano badanie USG i stwierdzono: poszerzenie komór bocznych mózgowia, nieprawidłowe ułożenie stóp i przepuklinę przeponową lewostronną. Dodatkowo zwrócono uwagę na nieprawidłowy obraz łożyska (pogrubiałe z licznymi torbielami).
- ❾ Do poradni zgłosiła się 37-letnia kobieta w 16 tygodniu ciąży (C I, P I). W NIPT stwierdzono wysokie ryzyko monosomii chromosomu X u płodu. W badaniu USG obraz płodu był prawidłowy.
- ❿ Do poradni zgłosiła się kobieta w 12 tygodniu ciąży (C II, P II) w celu wykonania badań prenatalnych. W wywiadzie położniczym u płodu z pierwszej ciąży stwierdzono dysplazję diastroficzną, ciężarna i jej partner są nosicielami mutacji w genie SLC26A2. Oszacowano, że ryzyko wystąpienia dysplazji diastroficznej u kolejnego potomstwa tej pary jest wysokie (25%).
❶ Trzydziestoletnia kobieta w 13 tygodniu ciąży (C II, P I) zgłosiła się z nieprawidłowym wynikiem nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT – non-invasive prenatal testing). Wywiad rodzinny bez obciążeń. Wywiad położniczy był obciążony jednym poronieniem wczesnej ciąży. W teście złożonym stwierdzono małe ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13. W NIPT wykazano duże ryzyko trisomii chromosomu 21. Wynik badania ultrasonograficznego (USG) był prawidłowy.
Jakie powinno być dalsze postępowanie u tej
Dodaj do ulubionych
