Co znajdziesz w artykule?
- Możliwości, ograniczenia i ewentualne powikłania przedurodzeniowych badań w kierunku trisomii chromosomów 13, 18 i 21
- Przegląd prenatalnych badań przesiewowych pozwalających ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 13, 18, 21 i badań genetycznych płodu umożliwiających rozpoznanie tych aneuploidii
- Diagnostyka preimplantacyjna
Spis treści
Diagnostyka prenatalna trisomii chromosomów 13, 18 i 21 jest istotna ze względu na częstość występowania tych zaburzeń chromosomowych w czasie ciąży. Spośród całej gamy badań prenatalnych jedynie badania genetyczne zarodka lub płodu są diagnostyczne, czyli wiążą się z jednoznacznym rozpoznaniem zespołu. Pozostałe badania mają charakter przesiewowy, tzn. pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia trisomii.
Przy ustalaniu wskazań do poszczególnych testów prenatalnych istotną kwestią jest informowanie