Co znajdziesz w artykule?
Większość Polaków nie bada sobie stężenia cholesterolu, a lekarzom umykają pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną. Powstały rejestr osób z tą chorobą może to zmienić
Spis treści
- Homozygota i heterozygota – znaczenie w hipercholesterolemii rodzinnej
- Osoby z bardzo poważnym problemem genetycznym są wśród nas
- Chorzy muszą znać swoje stężenie cholesterolu
- Wywiad rodzinny – podstawa do rozpoznania
- Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej
- Modelowy program terapii osób z FH i opieki nad ich rodzinami
Ze znanych nam chorób genetycznych hipercholesterolemia rodzinna (FH – familial hypercholesterolemia) to najpowszechniej występująca choroba genetyczna, za której rozwój odpowiada mutacja w obrębie jednego genu.
Najczęściej spotykaną mutacją jest zmiana warunkująca wadliwą budowę receptora LDL w hepatocytach (ok. 70-80% wszystkich pacjentów z FH). Nieco rzadziej, bo u kilkunastu procent, obserwujemy mutacje w genie APO-B, a najrzadziej (ok. 3%) w genie PCSK9. Mówiąc w skrócie: zmiana dotyczy
Dodaj do ulubionych
