Co znajdziesz w artykule?
- Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa wynikająca z mutacji w genie kodującym metaloproteinazę ADAMTS13 to tzw. zespół Upshawa-Schulmana, dziedziczony autosomalnie recesywnie
- Chorzy z objawami są homozygotami lub podwójnymi heterozygotami zmutowanych alleli
- W artykule przedstawiono przypadek kobiety z zespołem Upshawa-Schulmana, z wieloletnim wywiadem małopłytkowości i białkomoczu, u której rozpoznanie ustalono w wieku 21 lat, w czasie ciąży
Spis treści
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP – congenital thrombotic thrombocytopenic purpura) wynikająca z mutacji w genie kodującym metaloproteinazę ADAMTS13 to inaczej zespół Upshawa-Schulmana lub dziedziczna zakrzepowa plamica małopłytkowa. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pacjenci z objawami są homozygotami lub podwójnymi heterozygotami zmutowanych alleli 1 .
U podstaw mikroangiopatii zakrzepowych (TMA – thrombotic microangiopathy) leży uogólniona zakrzepica tętniczek
Dodaj do ulubionych
