Co znajdziesz w artykule?
- W artykule opisany został przypadek 29-letniego pacjenta z narastającymi zaburzeniami chodu, u którego zdiagnozowano nieopisywaną dotychczas mutację NM_000033.3:c.287_358dup (p.Leu96_Ala119dup) genu ABCD1. Po zastosowaniu leczenia związanego z eradykacją wirusa zapalenia wątroby typu C wystąpiły u niego objawy zaburzeń chodu. Na podstawie badania neurologicznego, badań obrazowych, a także wyników badań laboratoryjnych rozpoznano stwardnienie rozsiane. Wykonane następnie badania genetyczne dały rozpoznanie adrenomieloneuropatii z obecnością niewydolności nadnerczy
Spis treści
Dwudziestodziewięcioletni mężczyzna został hospitalizowany z powodu nasilających się od 2 tygodni zaburzeń chodu, narastających od 2 lat. Objawy rozwinęły się po leczeniu zapalenia wątroby typu C (HCV – hepatitis C virus), które zostało zdiagnozowane 3 lata wcześniej. Poza nieznacznie podwyższoną aktywnością aminotransferazy alaninowej nie obserwowano u niego żadnych innych oznak. Zastosowano terapię cotygodniowymi podskórnymi iniekcjami peginterferonu α2a w dawce 180 µg oraz codziennie
Dodaj do ulubionych
