Spis treści
- Wprowadzenie
- Choroby neurologiczne genetycznie uwarunkowane
- Cele badań genetycznych
- Zmiany genetyczne wykrywane w chorobach neurologicznych
- Techniki laboratoryjne wykorzystywane do identyfikacji zmian genetycznych
- Interpretacja wyników w kontekście wywiadu rodzinnego
- Jakość i aspekty etyczne badań genetycznych w neurologii
Dążenie do optymalizacji leczenia pacjenta w odniesieniu do rozpoznania na podstawie badań genetycznych prowadzi do spersonalizowanej genetyki, także w dziedzinie neurologii.
Wprowadzenie
Osiągnięcia genetyki – dziedziny, która jest jedną z najszybciej rozwijających się nauk w ostatnim czasie – mają swoje bezpośrednie przełożenie na praktyczne zastosowania w diagnostyce wielu chorób, w tym neurologicznych. Metody badania całych lub części genomów dzięki rozwojowi technologicznemu,