Światłowstręt – diagnostyka i postępowanie

odpowiedzialne za generowanie bólu w odpowiedzi na światło.

Przyczyny światłowstrętu

Najczęstszymi przyczynami okulistycznymi światłowstrętu są:

• schorzenia dotyczące przedniego odcinka oka, w tym:
  • zespół suchego oka (DES – dry eye syndrome)
  • zapalenie brzegów powiek powikłane zmętnieniem i neowaskularyzacją rogówki
  • ciało obce/uraz rogówki
  • dystrofia rogówki
  • zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej
  • nieprawidłowości budowy tęczówki (m.in. aniridia)
  • jaskra wrodzona
• dziedziczne choroby siatkówki, takie jak:
  • albinizm
  • achromatopsja
  • dystrofie czopkowe/czopkowo-pręcikowe – zespół Alströma
  • ciężka dystrofia siatkówki o wczesnym początku (ESRD – early-onset severe retinal dystrophy), zwana także wrodzoną ślepotą Lebera (LCA – Leber congenital amaurosis)
• schorzenia o podłożu neurologicznym:
  • migrena
  • kurcz powiek (blepharospasm)
  • pourazowe uszkodzenia mózgu.

W diagnostyce przyczyn światłowstrętu należy również uwzględnić ogólnie stosowane leki, głównie psychiatryczne, a zwłaszcza:

• barbiturany
• benzodiazepiny
• metylofenidat, stosowany m.in. w leczeniu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD – attention deficit hyperactivity disorder) u dzieci ¹ .

Fizjologia światłowstrętu

W warunkach fizjologicznych bardzo silne bezpośrednie światło, np. słoneczne, wywołuje ból. Jest to odruch obronny zabezpieczający przed patrzeniem na źródła światła, które mogłyby doprowadzić do uszkodzenia siatkówki.

Wrażliwość na światło jest jednak osobniczo zmienna. Jest ona również zależna od poziomu adaptacji siatkówki. Każdy z nas doświadczył przejściowego dyskomfortu po wyjściu z ciemnej sali kinowej, kiedy siatkówka jest w stanie adaptacji do ciemności.

Wydaje się, że długość fali światła ma także znaczenie w poziomie powodowanego dyskomfortu. Badania prowadzone z udziałem pacjentów z migreną wykazały, że największy dyskomfort powoduje światło o najdłuższej (czerwone) i najkrótszej (niebieskie) długości fali ² .

Patofizjologia światłowstrętu jest na etapie coraz lepszego rozpoznawania. Badania obrazowe z użyciem funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (MR) doprowadziły do powstania koncepcji występowania w mózgu specyficznego toru światłowstrętu. Według najnowszych badań jego początkiem są IPRGCs, nazywane również komórkami melanopsynowymi (melanopsin cells). Mają one połączenia m.in. z obszarami odpowiedzialnymi za odczuwanie bólu we wzgórzu. Wzgórze z kolei ma liczne połączenia z ośrodkami somatosensorycznymi znajdującymi się w korze mózgowej ³ .

Diagnostyka światłowstrętu

W wielu przypadkach dokładnie zebrany wywiad pozwala na wskazanie przyczyny światłowstrętu. Ważna jest ocena innych objawów i elementów badania okulistycznego, takich jak łzawienie, zaczerwienienie spojówek, obniżona ostrość wzroku, oczopląs, pocieranie czy uciskanie oczu.

Badanie pacjenta ze światłowstrętem jest utrudnione ze względu na jego wrażliwość na światło, dlatego przeprowadza się je przy minimalnym natężeniu oświetlenia lub z zakropleniem obojga oczu lekiem znieczulającym miejscowo przed badaniem.

Poza oceną przedniego i tylnego odcinka oka niekiedy konieczne są badania dodatkowe oceniające budowę i funkcję siatkówki – optyczna koherentna tomografia (OCT – optical coherence tomography) czy elektroretinografia (ERG – electroretinography). Topografia komputerowa (TK) rogówki lub ocena komórek śródbłonka rogówki w mikroskopie spekularnym mogą być konieczne, gdy istnieje podejrzenie schorzeń rogówki, natomiast gdy dotyczy ono chorób dziedzicznych, konieczna jest konsultacja genetyczna. Jeśli przypuszcza się, że przyczyna światłowstrętu może mieć charakter neurologiczny, należy pacjenta skierować na konsultację neurologiczną.

Przyczyny światłowstrętu

Odcinek przedni oka

U większości pacjentów z DES dominującymi objawami są: kłucie, uczucie piasku pod powiekami, świąd oczu. Światłowstręt może być również jedną z występujących dolegliwości. Przydatnymi metodami diagnostycznymi w przypadku DES są: ocena menisku łzowego, test czasu przerwania filmu łzowego (TBUT – tear break-up time), ocena rogówki po podaniu fluoresceiny, test Schirmera.

Niezbędnym elementem w diagnostyce przyczyn światłowstrętu jest wykluczenie/usunięcie ciała obcego rogówki. Należy pamiętać, że u dzieci stan ten nie zawsze przebiega z tzw. czerwonym okiem. W procesie dalszego gojenia ważne jest dokładne oczyszczenie loży po ciele obcym.

Nieprawidłowości powierzchni gałki ocznej związane z chorobą brzegów powiek może zasugerować wywiad dotyczący wcześniej występujących przewlekłych objawów okulistycznych – zaczerwienienie brzegów powiek, nawracające jęczmienie. Wywiad lub objawy sugerujące dodatkową chorobę skóry (atopowe zapalenie skóry, trądzik różowaty) są także ważnym elementem diagnostycznym i podlegającym równoległemu do okulistycznego leczeniu.

Dystrofię rogówki mogą sugerować światłowstręt i nawracające erozje. Objawy kliniczne mogą być subtelne. Typ dziedziczenia jest często autosomalny dominujący, więc wywiad rodzinny ma duże znaczenie w postawieniu właściwego rozpoznania.

Klasyczna triada objawów występująca w pierwszych miesiącach życia, którą tworzą światłowstręt, łzawienie i zaciskanie powiek, powinna nasunąć podejrzenie jaskry pierwotnej wrodzonej. Zwykle pojawiają się one w pierwszym roku życia; w 70-80% występują obustronnie. W badaniu przedniego odcinka oka stwierdza się przymglenie rogówki, pęknięcia błony Descemeta (linie Haaba), powiększoną poziomą średnicę rogówki (>12 mm). Typowym objawem jest również przekraczająca normę wiekową długość osiowa gałki ocznej mierzona za pomocą USG, co w praktyce oznacza znaczną krótkowzroczność. Wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe we wczesnym okresie życia skutkuje znacznym powiększeniem gałki ocznej i powstaniem woloocza ⁴ . Wczesne rozpoznanie i leczenie mają kluczowy wpływ na rokowanie co do zachowania widzenia.

W przypadku zapalenia przedniego odcinka błony naczyniowej światłowstręt występuje częściej u dorosłych, u dzieci zaś jest to rzadko dominujący objaw.

Dla wrodzonego braku tęczówki (aniridii) charakterystyczna jest nieprawidłowa budowa tęczówki o zróżnicowanym nasileniu, czasem asymetryczna między oczami. Światłowstrętowi może towarzyszyć oczopląs, zez, wada refrakcji, obniżona ostrość wzroku. Często występuje zmętnienie soczewki. Typowa jest niewydolność komórek macierzystych rąbka rogówki, która skutkuje rozwojem zwyrodnienia rogówki. Jaskra występuje u blisko 70% pacjentów i rozwija się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Typowa jest hipoplazja plamki, czasem występuje hipoplazja nerwu wzrokowego.

Albinizm to schorzenie dziedziczne związane z nieprawidłową syntezą melaniny. Forma oczno-skórna (OCA – oculocutaneous albinism) dziedziczona jest w sposób recesywny i może być związana z zespołami ogólnoustrojowymi – Hermanskiego-Pudlaka (HPS – Hermansky-Pudlak syndrome) lub Chediaka-Higashiego (CHS – Chediak-Higashi syndrome), forma oczna zaś z chromosomem X i dotyczy wyłącznie chłopców. Klasycznymi cechami okulistycznymi albinizmu, poza światłowstrętem, są: obniżona ostrość wzroku, oczopląs, zez, wady refrakcji (astygmatyzm u 75% pacjentów), transiluminacja tęczówki, hipoplazja plamki, rozrzedzenie struktury siatkówki z prześwitywaniem naczyń naczyniówki, zwiększona liczba włókien skrzyżowanych w obrębie skrzyżowania nerwów wzrokowych. W diagnostyce pomocne są badanie OCT i 3-odprowadzeniowe wzrokowe potencjały wywołane (VEP – visual evoked potential) ¹ .

Odcinek tylny oka

Achromatopsja (monochromatyzm pręcikowy) to niepostępujące zaburzenie czynności fotoreceptorów czopkowych siatkówki. Światłowstręt pojawia się zwykle w pierwszych dobach życia. Charakterystyczną cechą achromatopsji jest największe nasilenie światłowstrętu, w momencie gdy pacjent „potrzebuje widzenia/czopków”, nie ujawnia się on natomiast podczas badania dna oka. Niekiedy niechęć do otwierania oczu może być interpretowana przez rodziców/lekarzy jako zwiększona senność. Typowym, występującym również od urodzenia, objawem jest oczopląs. Zarówno światłowstręt, jak i oczopląs mogą być mniej wyrażone z wiekiem. Ostrość wzroku jest znacznie obniżona, ale stabilna (rzędu 0,1). Chorzy z achromatopsją nie rozpoznają barw, natomiast mają prawidłowe widzenie zmierzchowe. W badaniu oftalmoskopowym dno oka nie wykazuje charakterystycznych zmian. Konieczna w diagnostyce jest ERG, która obrazuje prawidłową lub niemal prawidłową funkcję pręcików i resztkową czopków. Obraz OCT bywa zróżnicowany ⁵ . Zmiany widoczne w autofluorescencji dna oka ([FAF – fundus autofluorescence] hipo- lub hiperfluorescencja dołka) korelują z tymi uwidocznionymi w OCT ⁶ .

Typowymi oznakami zespołu Alströma (AS – Alström syndrome) są: światłowstręt i oczopląs, brak kontaktu wzrokowego i wodzenia za przedmiotami. Na dnie oczu widoczne są zmiany w plamce o wyglądzie skórki pomarańczowej, tarcza nerwu II jest blada ⁷ . Towarzyszące schorzenia pozaokulistyczne to otyłość, zaburzenie słuchu, cukrzyca.

Ciężka dystrofia siatkówki o wczesnym początku (ESRD – early-onset severe retinal dystrophy), zwana także wrodzoną ślepotą Lebera (LCA – Leber congenital amaurosis), jest najwcześniej ujawniającą się i najpoważniejszą formą dziedzicznych dystrofii siatkówki. Powodują ją mutacje w jednym z 25 genów. Obecnie mogą być one zidentyfikowane nawet u 90% pacjentów ⁷ . Typowe objawy okulistyczne pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia i są nimi: brak reakcji wzrokowych, oczopląs, uciskanie oczu (tzw. objaw oczno-palcowy Franceschettiego). Światłowstręt u pacjentów z ESRD nie jest stałym objawem. Może współwystępować wysoka nadwzroczność, stożek rogówki, zaćma. Pomocna w postawieniu wczesnego rozpoznania jest ERG pokazująca wygaszenie odpowiedzi skotopowych i fotopowych.

Schorzenia neurologiczne

Migrena dotyka mniej więcej 18% kobiet oraz 6% mężczyzn i jest najczęstszym schorzeniem neurologicznym. Światło­wstręt to jeden z najbardziej charakterystycznych jej objawów, występujący u 80-90% pacjentów. Fotofobia jest specyficzna dla napadu migreny i z tego powodu jest stosowana jako jeden z trzech elementów w przesiewowym kwestionariuszu służącym do diagnozy migreny ⁸ . Badania wykazały, że cierpiący na nią już w fazie międzynapadowej wykazują większy dyskomfort w czasie ekspozycji na światło niż osoby zdrowe ⁹ . Wielu pacjentów podaje rodzinne występowanie migreny oraz choroby lokomocyjnej w dzieciństwie.

U osób z kurczem powiek dominującymi objawami są: częste mruganie, zaciskanie powiek, trudności z otwarciem oczu. Niemniej podobnie jak w przypadku migreny pacjenci mogą być wrażliwi na światło i czasem dominującym objawem może być światłowstręt. W tej grupie światło nasila objawy kurczu powiek, a ten nasila wrażliwość na światło. Objawy zespołu suchego oka są obecne praktycznie u wszystkich pacjentów i wymagają intensywnego leczenia, ponieważ dodatkowo nasilają objawy.

Związek między pourazowym uszkodzeniem mózgu a światłowstrętem został zauważony u weteranów powracających z wojny w Iraku i Afganistanie oraz w przypadkach uszkodzeń związanych ze sportem. Uważa się, że jest to związane z urazami powstałymi w trakcie wybuchów. Wiele z tych osób cierpi również na pourazową migrenę i przewlekłe bóle głowy, nie jest więc do końca jasne, czy światłowstręt jest w tych przypadkach pierwotnym czy wtórnym objawem.

Leczenie światłowstrętu

Leczenie pacjentów z objawami światłowstrętu zależy od jego przyczyny. W przypadku schorzeń przedniego odcinka oka objawy będą ustępowały wraz z leczeniem przyczynowym – schorzeń powiek, rogówki czy tęczówki.

Symptomy towarzyszącego DES powinny być również intensywnie leczone. W postępowaniu wykorzystuje się: sztuczne łzy, cyklosporynę w postaci kropli do oczu, okluzję punktów łzowych, doustną suplementację kwasami omega-3. Szczególnej uwagi i terapii wymagają stany zapalne brzegów powiek oraz zaburzenia dotyczące gruczołów Meiboma. W tych przypadkach wskazana jest regularna, długotrwała higiena brzegów powiek przy użyciu przeznaczonych do tego preparatów.

W leczeniu kurczu powiek pomocne są iniekcje toksyny botulinowej.

W przypadkach, w których światłowstręt związany jest z zaburzeniami budowy tęczówki – z aniridią lub albinizmem i transiluminacją tęczówki – rozwiązaniem mogą być soczewki kontaktowe z imitacją tęczówki. Zapewniają one korzyści o charakterze kosmetycznym, terapeutycznym, a także psychologicznym.

Nadzieją dla pacjentów z ciężką ESRD powodowaną mutacjami w genie RPE65 jest terapia genowa preparatem woretygen neparwowek. Zabieg polega na podsiatkówkowym podaniu leku. Ze względu na postępujący charakter choroby istotne jest wczesne wdrożenie terapii. W jej efekcie uzyskuje się poprawę ostrości wzroku i pola widzenia oraz zmniejszenie wrażliwości fotoreceptorów na światło. Według badań utrzymują się one do 5 lat od zabiegu, choć aktualnie prowadzone kilkuletnie obserwacje wskazują na postępującą degenerację komórek siatkówki u leczonych tą metodą. Trwają badania kliniczne nad terapiami genowymi dla innych typów ciężkiej ESRD powodowanych mutacjami w innych genach ⁷ .

We wrodzonych schorzeniach siatkówki, w których przyczyny światłowstrętu nie można wyeliminować, postępowanie ukierunkowane jest na łagodzenie objawów. Wskazane są szkła okularowe ograniczające dostęp światła. Nie zaleca się jednak typowych przyciemnionych soczewek, tylko z tzw. filtrem krawędziowym. Całkowicie pochłaniają one część widzialnego pasma światła. Receptory oka wrażliwe na dany zakres pasma są celowo pomijane. Nie istnieją obiektywne kryteria przepisywania soczewek z filtrami krawędziowymi. Pacjenci muszą przetestować różne dostępne wersje i porównując komfort widzenia, zdecydować, które najbardziej odpowiadają ich potrzebom. Choć soczewki kontaktowe z filtrami krawędziowymi najskuteczniej blokują dostęp światła, to ich zastosowanie u dzieci może być jednak trudne.

Zwiększa się zainteresowanie terapeutycznym wpływem na światłoczułe komórki zwojowe siatkówki u pacjentów ze światłowstrętem, zwłaszcza w przebiegu migreny. Użycie filtrów blokujących długości światła, na które najbardziej wrażliwe są IPRGCs, zmniejszało objawy u dorosłych z kurczem powiek oraz migreną ¹⁰ . Prowadzone badania wykazały jednak, że blokowanie innych długości fali świetlnej również może działać w podobny sposób i zmniejszać objawy. Dlatego konieczne są dalsze badania.

Podsumowanie

Światłowstręt jest objawem, którego najczęstszą przyczyną są schorzenia okulistyczne. Część z nich można rozpoznać podczas badania okulistycznego, część wymaga badań dodatkowych. Przy prawidłowym wyniku badania okulistycznego należy wziąć pod uwagę przyczyny neurologiczne oraz stosowane przez pacjenta leki. Istotną rolę w patofizjologii światłowstrętu odgrywają światłoczułe komórki zwojowe siatkówki. Wraz z ich poznaniem wiązane są nadzieje na nowe terapie łagodzące objawy, np. u pacjentów z migreną. Poza leczeniem przyczynowym istnieje wiele metod łagodzenia dolegliwości związanych ze światłowstrętem, które można zaproponować pacjentom.