Spis treści
Najczęstszą przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy jest deficyt 21α-hydroksylazy, który odpowiada za 90-95% wszystkich przypadków tej choroby, w praktyce klinicznej zarówno u noworodków, jak i w późniejszym wieku mamy zatem do czynienia głównie z tą postacią choroby.
Wprowadzenie
Nazwa wrodzony przerost nadnerczy (WPN) obejmuje grupę dziedziczonych autosomalnie recesywnie zaburzeń enzymatycznych biosyntezy kortyzolu powstających w wyniku mutacji genów kodujących te enzymy. Następstwem mutacji
Dodaj do ulubionych
