Co znajdziesz w artykule?
- Prewencja przykurczów i zachowanie autonomii chodu priorytetem w rehabilitacji pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a
- Najnowsze zalecenia z zakresu fizjoterapii przykurczów kończyn dolnych u dzieci z rozpoznaniem tej choroby
- Skuteczność różnych interwencji podejmowanych u pacjentów pediatrycznych z dystrofią mięśniową Duchenne’a – przegląd badań klinicznych
Spis treści
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD – Duchenne muscular dystrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1 na 3500-10 000 urodzeń męskich. Zaburzenie spowodowane jest mutacją w genie dystrofiny zlokalizowanym na chromosomie X 1, 2 . Nosicielkami tej mutacji są matki. Brak lub niedobór dystrofiny prowadzi do uszkodzenia błony komórkowej i obumierania komórek mięśniowych. Choroba ma charakter postępujący, początkowo dotyczy mięśni
Dodaj do ulubionych
