Spis treści

Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa jest najczęstszą neuropatią uwarunkowaną genetycznie. Jest to choroba charakteryzująca się powolnym przebiegiem i dużą różnorodnością objawów, wśród których najbardziej typowe są deformacje stóp, nieprawidłowości postawy i chodu, postępujące symetryczne niedowłady i zaniki mięśniowe w dystalnych odcinkach kończyn oraz zaburzenia czucia. Na początku choroby osłabienie i zaniki mięśniowe zwykle dotyczą mięśni wewnętrznych stopy. Później osłabieniu

ulegają pozostałe mięśnie kończyn dolnych, zazwyczaj w następującej kolejności: mięśnie strzałkowe, mięsień prostownik długi palców, mięsień piszczelowy przedni i mięsień trójgłowy łydki. Zmiany w obrębie stopy i stawu skokowo-goleniowego dotyczą aż 94% chorych. Vinci i wsp. opisali kolejne etapy zaburzeń ruchowych w obrębie kończyn dolnych, które dotyczą przede wszystkim odcinków dystalnych. W każdym kolejnym stadium dołącza się nowy objaw, który zmienia wzorzec chodu pacjenta i wymaga różnych interwencji fizjoterapeutycznych. Przedstawiona klasyfikacja bierze pod uwagę zaburzenia spowodowane przez postępujące osłabienie mięśni kończyn dolnych i wynikające z tego problemy biomechaniczne podczas chodu. Podział ten może być pomocny w codziennej praktyce, dając możliwość łatwej oceny zaawansowania dysfunkcji w obrębie kończyn dolnych.

Wprowadzenie

Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (hereditary motor sensory neuropathy, HMSN) należy do złożonej i heterogennej grupy dziedzicznych chorób nerwów obwodowych. Znana jest również pod nazwą choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT) i jest najczęstszą neuropatią uwarunkowaną genetycznie. 1, 2, 3, 4

Na podstawie badań elektrofizjologicznych HMSN można podzielić na dwie główne grupy, przyjmując za kryterium podziału szybkość przewodzenia nerwowego we włóknach ruchowych nerwu pośrodkowego. Do pierwszej grupy (CMT1) zalicza się postać demielinizacyjną, gdzie występuje znaczne zwolnienie prędkości przewodzenia nerwowego (<38 m/s). Druga grupa to postać aksonalna (CMT2) z prawidłową prędkością przewodzenia lub tylko nieznacznie obniżoną. 1, 2, 3, 4 W większości przypadków choroba CMT dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Najczęstszą mutacją odpowiadającą za wystąpienie choroby w dziedzicznych neuropatiach ruchowo-czuciowych jest duplikacja w regionie 17p11.2-p12, która swoim zasięgiem obejmuje gen kodujący białko mieliny obwodowej. Jest ona odpowiedzialna aż za około 70-80% przypadków CMT1. 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7

Choroba Charcota-Mariego-Tootha należy do wolno postępujących chorób nerwowo-mięśniowych i charakteryzuje się dużą różnorodnością objawów. Typowe symptomy występujące u pacjentów z dziedziczną neuropatią to: deformacje stóp, nieprawidłowości postawy i chodu, postępujące symetryczne niedowłady i zaniki mięśniowe w dystalnych odcinkach kończyn oraz zaburzenia czucia (głównie wibracji). Zaburzenia czucia zwykle nie są przez pacjentów odczuwane mimo że włókna czuciowe są uszkodzone. 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 Główną konsekwencją neuropatii jest osłabienie siły mięśniowej (atrofia mięśni na skutek odnerwienia wtórnego lub pierwotnego w zależności od postaci).

Ostatnie badania pokazały, że w porównaniu z osobami zdrowymi u pacjentów z CMT siła mięśniowa jest obniżona we wszystkich mięśniach, jednak za mięsień rzeczywiście osłabiony należy uznać ten, który jest niezdolny do pełnej aktywności funkcjonalnej, do której jest przeznaczony. W związku z tym w pierwszych stadiach choroby mięsień trójgłowy łydki pozostaje silny, ponieważ spełnia swoje zadanie funkcjonalne podczas chodu, mimo że zazwyczaj w badaniu elektrofizjologicznym obserwuje się zmiany związane z odnerwieniem już w momencie wystąpienia objawów klinicznych. 8

Na początku choroby osłabienie i zaniki mięśniowe zwykle dotyczą mięśni wewnętrznych stopy. Dolegliwości w obrębie stopy i stawu skokowo-goleniowego dotyczą aż 94% chorych. 9 Później osłabieniu ulegają kolejne mięśnie kończyn dolnych, zazwyczaj w następującej kolejności: mięśnie strzałkowe (nawracające stopę), mięsień prostownik długi palców i palucha, mięsień piszczelowy przedni (zginacze grzbietowe stawu skokowo-goleniowego) i ostatecznie mięsień trójgłowy łydki (zginacz podeszwowy stawu skokowo-goleniowego). 8 W zaawansowanym stadium choroby może dochodzić do osłabienia siły mięśni znajdujących się powyżej stawów kolanowych. 5, 8, 10

Ponieważ obecnie niedostępna jest ani terapia lekowa ani genowa CMT, jedynym sposobem leczenia, dzięki któremu realna jest poprawa możliwości funkcjonalnych oraz jakości życia pacjentów jest fizjoterapia. 8, 10 Dla lekarzy i fizjoterapeutów ważna jest wiedza na temat typowego przebiegu choroby, ponieważ cechą charakterystyczną CMT jest nierównomierny rozkład osłabienia siły mięśniowej, gdzie niektóre grupy mięśniowe są bardziej dotknięte procesem chorobowym niż inne. Vinci i wsp. opisali kolejne etapy zaburzeń ruchowych w obrębie kończyn dolnych, które dotyczą przede wszystkim odcinków dystalnych. Ten funkcjonalny podział bierze pod uwagę zaburzenia spowodowane postępującym osłabieniem mięśni kończyn dolnych i wynikające z tego problemy biomechaniczne podczas chodu. W każdym kolejnym stadium dołącza się nowy objaw, który zmienia wzorzec chodu pacjenta oraz wymaga różnych interwencji fizjoterapeutycznych. 8

Rozwój zaburzeń mięśniowych w obrębie kończyn dolnych

Opadanie przodostopia

W przebiegu CMT jako pierwsze osłabieniu ulegają mięśnie wewnętrzne stopy: zginacz palucha krótki, mięśnie glistowate i mięśnie międzykostne. Te drobne mięśnie fizjologicznie stabilizują stawy śródstopno-paliczkowe, tj. utrzymują palce w wyproście podczas gdy w fazie przenoszenia kończyny dolnej mięsień prostownik długi palucha i prostownik długi palców kurczą się, aby unieść przodostopie. Gdy brakuje stabilizacji dla stawów śródstopno-paliczkowych, paliczek bliższy każdego palca ustawia się w nadmiernym wyproście. Jest on pociągany przez prostownik długi palucha i prostownik długi palców i prześlizguje się po głowie kości śródstopia w kierunku grzbietowym, a głowa kości śródstopia ulega obniżeniu (ryc. 1). 8, 10, 11 Dochodzi do ustawienia przodostopia w zgięciu podeszwowym, a kąt między osią kończyny dolnej a styczną do podeszwy stopy zwiększa się (w fazie przenoszenia powinien wynosić 90 stopni), ale na tym etapie nie przekracza 100 stopni. Kończyna dolna staje się funkcjonalnie dłuższa. Zwiększone zgięcie podeszwowe pierwszego promienia stopy powoduje powiększenie wysokości łuku stopy, co prowadzi do powstania stopy wydrążonej, będącej głównym objawem choroby CMT. 8, 9, 10, 12

Rycina 1. Schematyczne przedstawienie ustawienia  stopy u osoby zdrowej (A) oraz u chorego z HMSN (B). Na schemacie (B) widoczne obniżenie głowy śródstopia oraz zwiększenie kąta >90 stopni między osią kończyny dolnej a styczną do podeszwy stopy. 1 – mięsień prostownik długi palucha i prostownik długi palców, 2 – mięśnie wewnętrzne stopy (zginacz palucha krótki, mięśnie glistowate i międzykostne). Opracowanie własne na podstawie:8,10

Rycina 1. Schematyczne przedstawienie ustawienia stopy u osoby zdrowej (A) oraz u chorego z HMSN (B). Na schemacie (B) widoczne obniżenie głowy śródstopia oraz zwiększenie kąta >90 stopni między osią kończyny dolnej a styczną do podeszwy stopy. 1 – mięsień prostownik długi palucha i prostownik długi palców, 2 – mięśnie wewnętrzne stopy (zginacz palucha krótki, mięśnie glistowate i międzykostne). Opracowanie własne na podstawie:8,10

Pacjenci starają się kompensować opadanie przodostopia przez silniejsze skurcze mięśni prostownika długiego palucha i prostownika długiego palców, ale brak stabilizacji stawów śródstopno-paliczkowych prowadzi tylko do pogłębienia dysfunkcji. Inną metodą samodzielnej kompensacji jest ustawienie stawu skokowo-goleniowego w zgięciu grzbietowym dzięki silnemu jeszcze na tym etapie mięśniu piszczelowemu przedniemu. Jest to użyteczny mechanizm dla funkcjonalności chodu, ale nadaktywność mięśnia piszczelowego przedniego prowadzi do ustawienia stopy w supinacji i ewolucji zaburzeń w obrębie stopy do kolejnego stadium. 8

Ponadto deformacji paliczków bliższych w postaci ich przeprostu towarzyszy zwykle zgięcie w stawach międzypaliczkowych bliższych, co powoduje powstanie palców szponiastych. To nieprawidłowe ustawienie zmniejsza płaszczyznę podparcia, powodując ból i trudności w dobraniu obuwia. 5, 8, 9, 10

W czasie chodu najłatwiejszym dla pacjentów odruchowym sposobem kompensowania opadania przodostopia jest zwiększenie zgięcia w stawie kolanowym podczas fazy przenoszenia kończyny dolnej. 8, 13 Taka strategia zmniejsza prędkość chodu, ale zachowuje prawidłową długość kroku mimo większego zużycia energii. 13

Na tym etapie u pacjentów powinno się rozważyć pewne działania poprawiające funkcjonowanie. Zapobieganie utrwaleniu deformacji w obrębie stawów śródstopno-paliczkowych jest możliwe przez:

  • stosowanie indywidualnie dobranych wkładek ortopedycznych wyposażonych w klin pod śródstopie, który w fazie obciążania kończyny dolnej przywraca ustawienie stawów śródstopno-paliczkowych do niewielkiego zgięcia,
  • codzienne rozciąganie grzbietowej części torebki stawowej stawów śródstopno-paliczkowych, utrzymując stawy międzypaliczkowe w wyproście.

Zapobieganie przykurczom mięśni zginających stopę podeszwowo i zmniejszeniu zgięcia grzbietowego stawu skokowo-goleniowego jest możliwe przez:

  • rozciąganie mięśnia trójgłowego łydki,
  • noszenie w domu obuwia z płaską podeszwą (funkcjonalne rozciąganie ścięgna Achillesa).

Ponadto powinno się dołączyć ćwiczenia poprawiające równowagę. Poprawę funkcjonalności chodu można uzyskać przez noszenie butów z niewielkim obcasem (do 3 cm), które niwelują potrzebę zgięcia grzbietowego stawu skokowo-goleniowego powyżej 90 stopni. W kolejnych etapach rozwoju zaburzeń w obrębie kończyn dolnych powinno się kontynuować wymienione działania, dołączając na każdym etapie postępowanie nakierowane na pojawiające się nowe objawy. 8

Rotacja stopy wzdłuż osi podłużnej

Ten etap dysfunkcji stopy charakteryzuje się opadaniem przodostopia (albo łagodnym opadaniem stopy), do którego dołącza się wymuszone ustawienie stopy w rotacji wzdłuż osi podłużnej. Takie ustawienie stopy wynika z nierównowagi między siłą mięśni nawracających a odwracających stopę. Może do niej dochodzić od początku choroby, kiedy osłabienie jest jeszcze ograniczone do mięśni stóp. Mięśnie nawracające stopę są z reguły bardziej osłabione niż ich antagoniści i w efekcie stopa ustawia się w inwersji. Przyczynia się do tego nieprawidłowe działanie mięśnia prostownika długiego palców (dodatkowy mięsień nawracający) z powodu osłabienia mięśni wewnętrznych stopy oraz nadaktywność mięśnia piszczelowego przedniego, który kompensuje opadanie przodostopia. 8, 10

Rycina 2. Widoczne wydrążenie stopy prawej, ustawienie na bocznej krawędzi oraz szpotawość tyłostopia. Materiał własny.

Rycina 2. Widoczne wydrążenie stopy prawej, ustawienie na bocznej krawędzi oraz szpotawość tyłostopia. Materiał własny.

Rycina 3. Schemat progresji rotacji kąta między kością piętową a osią długą kończyny dolnej prawej. Widoczny na schemacie zanik mięśni nawracających stopę. (A) Prawidłowe ustawienie, 5 stopni koślawości, (B) redukcja kąta do 0 stopni, (C) ustawienie tyłostopia w szpotawości. Opracowanie własne na podstawie:8,10

Rycina 3. Schemat progresji rotacji kąta między kością piętową a osią długą kończyny dolnej prawej. Widoczny na schemacie zanik mięśni nawracających stopę. (A) Prawidłowe ustawienie, 5 stopni koślawości, (B) redukcja kąta do 0 stopni, (C) ustawienie tyłostopia w szpotawości. Opracowanie własne na podstawie:8,10

>Na tym etapie u pacjentów obserwuje się wysoki łuk podeszwy, różny stopień szpotawości tyłostopia, ustawienie przodostopia w zgięciu podeszwowym oraz palce szponiaste, co daje obraz stopy szpotawo-wydrążonej (ryc. 2). Do szpotawego ustawienia tyłostopia dochodzi w mechanizmie pośrednim przez ustawienie I promienia stopy w nadmiernym zgięciu podeszwowym. Głowa pierwszej kości śródstopia przedwcześnie styka się z podłożem, co uniemożliwia nawrócenie tylnej części stopy (w fazie podporu prawidłową pozycją tyłostopia jest nawrócenie). Ta pozycja sprawia, że tyłostopie kompensacyjnie ustawia się w szpotawości. Mechanizmem bezpośrednim prowadzącym do szpotawego ustawienia tyłostopia może być brak zrównoważenia działania mięśnia piszczelowego tylnego, który jest mięśniem odwracającym stopę przez osłabiony mięsień strzałkowy krótki. 5, 9, 11

Prawidłowo kość piętowa powinna być odchylona na zewnątrz od osi długiej kończyny o 5 stopni (ryc. 3). Wraz z progresją rotacji kąt ten zmniejsza się aż kość piętowa skręca się do wewnątrz i ciężar ciała, który jest przenoszony na boczną krawędź stopy rozciąga kompleks więzadeł bocznych stawu skokowo-goleniowego. Dodatkowo z powodu współistniejącej niestabilności często dochodzi do skręceń tego stawu, które przyczyniają się do dalszego rozciągania więzadeł bocznych. 5, 8, 9

W celu zapobiegania rotacji stopy wzdłuż osi podłużnej w fazie pełnego obciążenia w czasie chodu pacjenci powinni korzystać z wkładek z klinem podpierającym zewnętrzną stronę stopy i powodującym rozciąganie mięśni odwracających stopę. 8

Opadanie stopy

W kolejnym etapie choroby dołącza się zwykle opadanie stopy i wtedy kąt między osią kończyny dolnej a styczną do podeszwy stopy wynosi ponad 100 stopni. Jest to spowodowane osłabieniem siły mięśni zginających stopę grzbietowo, szczególnie mięśnia piszczelowego przedniego. 5, 8, 10 Poprawę funkcjonalności chodu można uzyskać przez noszenie butów z obcasem, o ile kąt między osią kończyny dolnej a styczną do podeszwy stopy nie przekracza 105 stopni i jeśli nie występuje rotacja wzdłuż osi podłużnej stopy albo jest ona niewielkiego stopnia. 8

Ważne jest, aby rozróżnić, czy opadanie stopy występuje z powodu znacznego osłabienia mięśni strzałkowych (z następstwem ustawienia stopy w supinacji), czy z powodu osłabienia siły mięśnia piszczelowego przedniego. W pierwszym przypadku korzystna może okazać się interwencja chirurgiczna mająca na celu zredukowanie nierównowagi mięśniowej, natomiast przy osłabieniu mięśnia piszczelowego przedniego powinno się rozważyć zastosowanie ortezy stawu skokowego (ankle-foot-orthoses, AFO). 8

Rycina 4. (A) Prawidłowa pozycja stojąca, (B) przykurcz mięśnia trójgłowego łydki i redukcja płaszczyzny podparcia do obszaru przodostopia, (C) kompensacyjne zgięcie stawów biodrowych w celu utrzymania rzutu środka ciężkości na płaszczyznę podparcia. Opracowanie własne na podstawie:8,14

Rycina 4. (A) Prawidłowa pozycja stojąca, (B) przykurcz mięśnia trójgłowego łydki i redukcja płaszczyzny podparcia do obszaru przodostopia, (C) kompensacyjne zgięcie stawów biodrowych w celu utrzymania rzutu środka ciężkości na płaszczyznę podparcia. Opracowanie własne na podstawie:8,14

Podczas fazy przenoszenia w czasie chodu opadanie stopy kompensowane jest zwiększeniem zgięcia w stawie biodrowym, co pozwala pacjentowi unieść wyżej kończynę dolną wraz z opadającą stopą. Powstaje typowy obraz tzw. chodu koguciego. Taki sposób chodzenia jest męczący z powodu zwiększenia zakresu ruchu i większego wysiłku mięśni zginaczy tego stawu oraz wymaga zwiększenia koncentracji uwagi przez pacjenta w celu uniknięcia zaczepienia stopą o podłoże i upadku. 8, 13

W tym stadium mięśnie zginające stopę podeszwowo zwykle pozostają jeszcze silne i w związku z nierównowagą mięśniową między nimi a zginaczami grzbietowymi stopy może dojść do powstania deformacji w postaci stopy końskiej. Przy wystąpieniu tego zniekształcenia pacjenci nie mogą podczas stania dotknąć pietą do podłoża, ponieważ mięsień trójgłowy łydki jest przykurczony (ryc. 4). W takiej sytuacji powierzchnia podparcia zmniejsza się do obszaru przodostopia. Zdarza się, że deformacja nie jest bardzo zaawansowana i wtedy pięta może dotykać podłoża podczas stania, ale żeby środek ciężkości padał na środek płaszczyzny podparcia to stawy biodrowe muszą być utrzymywane w nieznacznym zgięciu dzięki pracy mięśni pośladkowych. Utrzymanie takiej pozycji jest męczące i prowadzi do zaburzenia równowagi statycznej. Przy wystąpieniu stopy końskiej kompensacją może być noszenie obuwia z obcasem, ale jeśli deformacja jest zaawansowana, to powinno się rozważyć interwencję chirurgiczną, szczególnie przy współistniejącej rotacji stopy. 8

Niewydolność mięśni zginaczy podeszwowych stopy

Zazwyczaj u pacjentów z CMT mięśnie zginające stopę podeszwowo ulegają osłabieniu później niż zginacze grzbietowe, ponieważ:

  • zginacze podeszwowe są zwykle silniejsze niż ich antagoniści,
  • mięsień strzałkowy trzeci, który bierze udział w zgięciu grzbietowym stopy jest selektywnie zajęty przez neuropatię,
  • mięsień prostownik długi palucha i mięsień prostownik długi palców zmieniają swoją aktywność i funkcjonalnie stają się zginaczami podeszwowymi stopy (jak opisano wcześniej).

Zdarza się, że mięśnie zginające stopę podeszwowo ulegają osłabieniu w tym samym okresie co zginacze grzbietowe. Ma to miejsce, gdy obecna jest zaawansowana rotacja stopy wzdłuż osi podłużnej i w związku z tym mięsień trójgłowy łydki nie może działać prawidłowo. Może do tego dochodzić także wybiórczo w niektórych postaciach aksonalnych neuropatii.

Rycina 5. (A) Prawidłowa pozycja stojąca, (B) przesunięcie rzutu środka ciężkości do przodu przy selektywnym osłabieniu mięśnia trójgłowego i zachowanym zakresie ruchu zgięcia grzbietowego, (C) kompensacyjne zgięcie w stawach biodrowych i kolanowych w celu utrzymania rzutu środka ciężkości na płaszczyznę podparcia. Opracowanie własne na podstawie:8,14

Rycina 5. (A) Prawidłowa pozycja stojąca, (B) przesunięcie rzutu środka ciężkości do przodu przy selektywnym osłabieniu mięśnia trójgłowego i zachowanym zakresie ruchu zgięcia grzbietowego, (C) kompensacyjne zgięcie w stawach biodrowych i kolanowych w celu utrzymania rzutu środka ciężkości na płaszczyznę podparcia. Opracowanie własne na podstawie:8,14

Mięsień trójgłowy łydki odpowiada m.in. za stabilizację stawu skokowo-goleniowego w płaszczyźnie strzałkowej, utrzymując stopę w pozycji 90 stopni w stosunku do osi kończyny dolnej podczas stania bez obuwia. Przy selektywnym osłabieniu mięśnia trójgłowego łydki kąt 90 stopni nie może być utrzymany i zmniejsza się o dostępny zakres ruchu zgięcia grzbietowego. Rzadko osłabieniu mięśnia trójgłowego łydki towarzyszy możliwość pewnego zakresu ruchu zgięcia grzbietowego stopy. Warto zwrócić uwagę na konsekwencje funkcjonalne takiej sytuacji. W celu uniknięcia upadku do przodu pacjenci uginają kończyny dolne w stawach biodrowych i kolanowych, przywracając tym samym rzut środka ciężkości na środek płaszczyzny podparcia (ryc. 5). Utrzymanie tej pozycji możliwe jest dzięki pracy mięśnia czworogłowego i pośladkowego wielkiego. Pacjentom trudno jest stać w ten sposób przez dłuższy czas, ponieważ mięśnie łatwo się męczą i pojawiają się skurcze.<<<|Rycina 5>>

Jak wspomniano wcześniej taki rozkład osłabienia mięśni u pacjentów z CMT występuje stosunkowo rzadko. Zwykle do zmniejszenia siły mięśnia trójgłowego łydki dochodzi w późniejszym stadium choroby, gdy zakres ruchu zgięcia grzbietowego stopy jest już utracony, co pozwala utrzymać 90 stopni między osią kończyny dolnej a podeszwą stopy. Podsumowując, gdy wszystkie mięśnie poniżej stawu kolanowego są bardzo osłabione, to utrata zakresu ruchu zgięcia grzbietowego może być bardziej korzystna funkcjonalnie dla pacjentów niż jego utrzymanie. 8, 10, 14 Dlatego zaleca się regularne badanie siły mięśnia trójgłowego łydki i gdy jest on na tyle osłabiony, że pacjenci nie są w stanie oderwać pięty od podłoża na ok. 2 cm, powinno się zaprzestać ćwiczeń rozciągających tę grupę mięśniową. 8, 14 Jeśli mięśnie zginające stopę podeszwowo są osłabione w niewielkim stopniu, to pacjentom należy zalecić noszenie butów na niedużym obcasie (ok. 1 cm). Dzięki temu mięsień trójgłowy łydki ulega dalszemu osłabieniu w pozycji nieznacznego skrócenia, co jest bardziej funkcjonalne dla pacjentów. Z kolei, gdy mięsień trójgłowy łydki jest bardzo osłabiony, ale też utracony jest zakres ruchu zgięcia grzbietowego, to pacjenci powinni nosić obuwie na płaskiej podeszwie, ponieważ brak zakresu ruchu zgięcia grzbietowego stopy pozwala utrzymać 90 stopni między osią kończyny dolnej a podeszwą stopy. Natomiast jeśli przy dużym osłabieniu mięśnia trójgłowego zachowany jest pewien zakres ruchu zgięcia grzbietowego stopy, to pacjenci dodatkowo powinni korzystać z wkładek, które są grubsze na wysokości głów kości śródstopia, żeby uniknąć upadku do przodu i utrzymać rzut środka ciężkości na płaszczyznę podparcia. 8

Zazwyczaj przebieg dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej charakteryzuje się takim tempem progresji, że do pogorszenia stanu klinicznego i funkcjonalnego chorych dochodzi bardzo powoli lub pozostają oni stabilni klinicznie przez długi czas. Chorzy, u których przebieg choroby jest poważniejszy, czyli u których dochodzi do osłabienia mięśni powyżej stawów kolanowych, stanowią mniej niż 15% wszystkich przypadków. U tych osób w kolejnych stadiach dołączają się następujące problemy w obrębie kończyn dolnych:

  • znaczne zmniejszenie zakresu zgięcia kończyny dolnej w stawie kolanowym spowodowane osłabieniem siły mięśni kulszowo-goleniowych,
  • ograniczenie wyprostu kończyny dolnej w stawie kolanowym z powodu osłabienia mięśnia czworogłowego,
  • ograniczenie wyprostu w stawie biodrowym wywołane zmniejszeniem siły mięśni pośladkowych. 8

Vinci i wsp. przebadali 64 osoby z łagodnym i umiarkowanym przebiegiem choroby i stwierdzili, że najczęstszą dysfunkcją w obrębie kończyn dolnych jest łagodne opadanie stopy w połączeniu z rotacją stopy, które występuje u 39,7% chorych. Opadanie stopy (kąt między osią kończyny dolnej a styczną do podeszwy stopy ponad 100 stopni) w połączeniu z rotacją stopy obecne było u 28,6% pacjentów. Z kolei deficyt mięśni zginaczy podeszwowych, dołączający się do opadania i rotacji stopy, znaleziono u 21,4% osób. Potwierdza to, że u większości osób występuje dysfunkcja z 2 lub 3 stadium przedstawionej powyżej klasyfikacji. 10 Faktycznie wielu pacjentów z HMSN znajduje się funkcjonalnie w stadium zerowym, tj. bez objawów klinicznych, wykazując odchylenia od normy jedynie w badaniu elektrofizjologicznym i nieznaczne osłabienie siły mięśniowej w odcinkach dystalnych kończyn dolnych. 8

Podsumowanie

Przedstawiony podział opisuje najczęstsze zaburzenia funkcjonalne, jakie występują u pacjentów z CMT w obrębie kończyn dolnych. Dla lekarza i fizjoterapeuty ważna jest wiedza na temat charakterystycznego rozkładu osłabienia siły mięśniowej u tych pacjentów oraz uwzględnienie różnych strategii kompensacyjnych, które mogą wykorzystywać chorzy. Klasyfikacja stworzona przez Vinciego i wsp. może być pomocna w codziennej praktyce fizjoterapeutycznej, dając możliwość łatwej oceny zaawansowania dysfunkcji w obrębie kończyn dolnych oraz doboru odpowiedniego programu usprawniania.

Piśmiennictwo
  1. 1. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J. Neurologia w praktyce klinicznej. Tom I. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2006.
  2. 2. Hausmanowa-Petrusewicz I. Choroby nerwowo-mięśniowe, Lublin: Czelej; 2013.
  3. 3. Kozubski W, Liberski P. Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. PZWL, Warszawa 2008.
  4. 4. Pareyson D, Marchesi Ch. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009; 8: 654-667.
  5. 5. Guyton PG. Current Concepts Review: Orthopaedic Aspects of Charcot-Marie-Tooth Disease. Foot & Ankle International 2006; 27: 1003.
  6. 6. Holmes J, Hansen S. Foot and Ankle Manifestations of Charcot-Marie-Tooth Disease. Foot & Ankle 1993; 14: 8.
  7. 7. Wines PA, Chen D, Lynch B, Stephens MM. Foot Deformities in Children With Hereditary Motor and Sensory Neuropathy. Journal of Pediatric Orthopaedics 2005; 25: 241-244.
  8. 8. Vinci P. Rehabilitation management of Charcot-Marie-Tooth disease. Roma: Spazio Immagine Editore; 2001.
  9. 9. DiGiovanni Christopher W, Greisberg Justin. Stopa i staw skokowo-goleniowy. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2010.
  10. 10. Vinci P, Perelli LS. Footdrop, Foot Rotation, and Plantarflexor Failure in Charcot-Marie-Tooth Disease. Arch Phys Med Rehabil 2008; 83: 513-6.
  11. 11. Kapandji I.A. Anatomia funkcjonalna stawów. Tom 2. Kończyna dolna. Wrocław, Urban & Partner 2013.
  12. 12. Burns J, Ryan MM, Ouvrier AR. Evolution of foot and ankle manifestations in children with CMT1A. Muscle & Nerve 2009; 39: 158-166.
  13. 13. Don R, Serrao M, Vinci P, et al. Foot drop and plantar flexion failure determine different gait strategies in Charcot-Marie-Tooth patients. Clin Biomech 2007; 22: 905-916.
  14. 14. Vinci P. Persistence of range of motion in dorsiflexion, when the triceps surae muscles weaken, worsens stance and gait in Charcot-Marie-Tooth disease. Eura Medicophys 2006;42:219-22.

Pierwszy artykuł:

Słowo wstępne