Kamica nerkowa u dzieci

skład chemiczny złogów:

• szczawiany wapnia: 75-80% przypadków
• fosforany wapnia: 5-10% przypadków
• fosforany magnezowo-amonowe (struwity): 10-20% przypadków
• kwas moczowy: około 5% przypadków ^{1, 2, 3} .

Kamica układu moczowego u osoby poniżej 18 roku życia nosi nazwę kamicy pediatrycznej i jest coraz częściej rozpoznawana u dzieci. Stanowi istotny powód hospitalizacji w tej grupie wiekowej.

Na wzrost poziomu chorobowości mają wpływ różnorodne czynniki, w tym uwarunkowania socjoekonomiczne oraz dieta (m.in. coraz większe spożycie soli i białka zwierzęcego oraz węglowodanów). Kamica dotyka 2-10% populacji dziecięcej, przy czym istnieją różnice między poszczególnymi kontynentami ^{1, 4} . Zapadalność szacuje się na 14,5/100 000 populacji. Najczęściej kamicę układu moczowego rozpoznaje się u nastolatków, częściej u chłopców niż u dziewcząt. U 40% pacjentów kamica występuje rodzinnie. W wielu krajach obserwuje się sezonowe występowanie kamicy układu moczowego, przy czym zauważalny jest wzrost zachorowań w miesiącach letnich ² .

Obecnie uważa się, że kamienie moczowe powstają w jednym z trzech głównych mechanizmów:

• Kamienie nerkowe mogą rozwijać się na istniejących podnabłonkowych płytkach śródmiąższowych fosforanu wapnia (płytkach Randalla), które znajdują się w brodawkach nerkowych i powstają przy nadmiernym wchłanianiu zwrotnym dużych ilości soli wapnia.
• Kryształy mogą się gromadzić w kanalikach nerkowych (czopach Randalla), które znajdują się głównie w wewnętrznych przewodach zbiorczych rdzenia nerkowego oraz w przewodach Belliniego. Sprzyja tej sytuacji przesycenie moczu solami ulegającymi krystalizacji i odpowiednie dla wytrącenia złogu pH moczu.
• Kamienie mogą tworzyć się w fazie płynnej, po wtórnej krystalizacji soli (m.in. kamienie cystynowe, moczanowe) ^{3, 5, 6} .

Metaboliczne czynniki ryzyka kamicy są uchwytne u 75-85% badanych dzieci. Wśród nich wyróżnia się:

• hiperkalciurię – zwiększone wydalanie wapnia w moczu (najczęstszy czynnik, 4% populacji)
• hiperoksalurię – zwiększone wydalanie szczawianów w moczu
• hipocytraturię – zmniejszone wydalanie cytrynianów (inhibitorów krystalizacji) w moczu
• cystynurię – zwiększone wydalanie cystyny
• hiperurykozurię – zwiększone wydalanie kwasu moczowego.

Genetyczne przyczyny hiperkalciurii (gen odpowiadający za dziedziczenie) to ^{7, 8} :

• choroba Denta typu 1 (CLCN5)
• choroba Denta typu 2/zespół Lowe’a (OCLR)
• hipokalcemia autosomalna dominująca z hiperkalciurią (CASR)
• rodzinna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą (CLDN16, CLDN19)
• hiperkalcemia niemowlęca typu 1 (CYP24A1) i typu 2 (CYP34A1)
• zespół Barttera typu 1 (SLC12A1), typu 2 (KCNJ1), typu 3 (CLCNKB), typu 4 (BSND), typu 5 (MAGED2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią (SLC34A3)
• pseudohipoaldosteronizm typu 2 (WNK4)
• niedobór transaldolazy (TALDO1).

Tabela 1. Wydalanie składników mineralnych z moczem

Tabela 2. Klasyfikacja kamicy w zależności od rodzaju stwierdzonych złogów¹⁴

Prawidłowe wartości wydalania składników mineralnych z moczem przedstawiono w tabeli 1 ^{9, 10, 11, 12, 13} . Z kolei przyczyny kamicy układu moczowego w zależności od rodzaju stwierdzonych złogów zestawiono w tabeli 2.

Nefrokalcynoza

Termin „nefrokalcynoza” oznacza rozproszone odkładanie się szczawianu wapnia bądź fosforanu wapnia w kanalikach nerkowych i/lub w śródmiąższu nerkowym. Patofizjologia nefrokalcynozy jest słabiej zdefiniowana w porównaniu z patofizjologią kamicy moczowej. Skład złogów jest zróżnicowany i może być związany ze zwiększonym wydalaniem wapnia, szczawianów, fosforanów z moczem i/lub ze zmniejszonym wydalaniem cytrynianów ⁴ .

Nefrokalcynoza powoduje odczyn zapalny i włóknienie miąższu nerek, co w konsekwencji może prowadzić do przewlekłej choroby nerek (PChN).

Nefrokalcynoza jest charakterystyczna dla hiperkalciurii (m.in. występującej w pierwotnej nadczynności przytarczyc, genetycznych chorobach kanalików nerkowych i podczas przewlekłego stosowania diuretyków pętlowych, szczególnie u niemowląt), a także dla stanów powodujących hiperoksalurię (m.in. nadmierne spożycie witaminy C lub glikolu etylenowego). Może występować jako postać izolowana lub współistnieć z kamicą układu moczowego.

Nasilenie

Rycina 1. Nefrokalcynoza u pacjenta z dystalną kwasicą kanalikową

nefrokalcynozy można określić ultrasonograficznie (ryc. 1). Wyróżnia się trzy stopnie:

• nieznaczne zwiększenie echogeniczności brzegów piramid
• nieznaczne rozlane zwiększenie echogeniczności całych obszarów piramid
• duże, uogólnione zwiększenie echogeniczności całych obszarów piramid.

Innymi, poza metabolicznymi, czynnikami ryzyka kamicy u dzieci są:

• wcześniactwo
• zakażenia układu moczowego
• wady układu moczowego (przebiegające szczególnie z zastojem moczu)
• unieruchomienie, mała aktywność fizyczna
• przewlekłe choroby zapalne jelit z zaburzeniami wchłaniania (zmniejszenie degradacji złogów szczawianowych przez bakterie, m.in. Oxalobacter formigenes)
• leki, m.in.: furosemid, nadmierne dawki witaminy D, nadmiar witaminy C (bezpośredniego prekursora szczawianów)
• mała ilość spożywanych płynów, nieodpowiednie nawyki żywieniowe
• ciepły klimat, praca w gorącym otoczeniu ^{1, 3, 14} .

U wcześniaków obserwuje się zwiększone ryzyko nefrokalcynozy. Na rozwój tej patologii mają wpływ: stosowanie leków (w szczególności furosemidu), występowanie kwasicy metabolicznej, dłuższy czas wentylacji mechanicznej i żywienie pozajelitowe. Ponadto steroidy, metyloksantyny, witamina D oraz suplementacja wapnia i sodu zwiększają wydalanie wapnia przez nerki i mogą powodować hipocytraturię u niemowląt o bardzo niskiej masie urodzeniowej.

Czynniki ryzyka hiperoksalurii u wcześniaków obejmują:

• żywienie pozajelitowe i dojelitowe mlekiem modyfikowanym (w przeciwieństwie do karmienia piersią)
• dodatni wywiad rodzinny w kierunku kamicy moczowej
• płeć męską
• rasę białą.

Zakażenia układu moczowego a kamica

Rozkład mocznika przez bakterie wytwarzające ureazę powoduje produkcję jonów amonowych i wodorowęglanowych, które zwiększają pH moczu powyżej 7. Zasadowe pH dysocjuje fosforany, powodując wytrącanie fosforanu wapnia i fosforanu magnezowo-amonowego (struwitu), które agregują na biofilmach tworzonych przez bakterie. Co najmniej 200 gatunków bakterii jest zdolnych do produkcji ureazy, w tym m.in.: Proteus sp., Providencia, Haemophilus influenzae, Bordetella pertussis, Staphylococcus sp., Klebsiella sp., Pseudomonas, Enterobacter, Ureaplasma urealyticum, Corynebacterium urealyticum i niektóre beztlenowce.

Kamień w drogach moczowych szybko się powiększa wraz z odkładaniem się kolejnych bakterii, co skutkuje produkcją większej ilości macierzy i powstaniem nowych kryształów. Obecne w drogach moczowych kamienie struwitowe należy zawsze całkowicie usuwać, ponieważ ich pozostałości stanowią siedlisko bakterii i podłoże dla nowych kamieni.

Eradykacja zakażenia jest trudna, ponieważ antybiotyki słabo wnikają do kamieni, gdzie rozwijają się biofilmy bakteryjne. Kamienie struwitowe są związane ze znaczną współistniejącą zachorowalnością, w tym: z ostrym uszkodzeniem nerek, PChN, odmiedniczkowym zapaleniem nerek, przewlekłym ziarniniakowym zapaleniem nerek ^{4, 15} .

Mikrobiom a kamica układu moczowego

Wyniki badań klinicznych potwierdzają, że mikrobiota jelitowa również ma wpływ na powstawanie kamicy nerkowej. U ludzi brakuje enzymów niezbędnych do rozkładu szczawianów, dlatego jesteśmy całkowicie zależni od organizmów jelitowych, zwłaszcza od bakterii Oxalobacter formigenes, które kolonizują głównie jelito grube. Mikrobiom jelitowy u dzieci i młodzieży z kamicą nerkową szczawianowo-wapniową jest mniej zróżnicowany. Utrata bakterii produkujących maślan i rozkładających szczawiany jest związana z zaburzeniami mikrobiomu i wczesnym początkiem kamicy nerkowej szczawianowo-wapniowej ¹⁶ . W ostatnich publikacjach proponowany jest model zapobiegania kamicy poprzez stosowanie antybiotyków, probiotyków i odpowiedniego żywienia u dzieci, ale wymaga on dalszych badań ^{17, 18} . Isogai i wsp. w badaniach in vivo stwierdzili, że suplementacja kwasu masłowego znacząco zmniejszyła tempo tworzenia się złogów u myszy bez zmiany stężenia wapnia i fosforu w surowicy ¹⁹ .

Leki i toksyny a kamica układu moczowego ³

Kamienie nerkowe wywołane lekami stanowią około 1% wszystkich kamieni. W tym przypadku złogi mogą powstawać na dwa sposoby:

• Kamienie mogą być bezpośrednio złożone z leku lub jego metabolitów (krystalizacja w moczu, co powoduje tworzenie się kamieni). Kamienie zawierające leki są zazwyczaj przepuszczalne dla promieni rentgenowskich.
• Lek może powodować zaburzenia metaboliczne, prowadząc do powstawania kamieni wapniowych, a rzadziej kamieni moczanowych.

Przykłady pierwszego mechanizmu obejmują kamienie związane z:

• sulfonamidami (sulfadiazyną, sulfasalazyną, sulfametoksazolem)
• antybiotykami (ceftriaksonem, ampicyliną, amoksycyliną)
• inhibitorami proteazy (indynawirem, atazanawirem, nelfinawirem i tenofowirem)
• lekami przeciwwirusowymi (efawirenzem)
• triamterenem
• wieloma lekami przeciwkaszlowymi dostępnymi bez recepty, np. z lekami wykrztuśnymi (gwajafenezyną) lub zmniejszającymi przekrwienie (efedryną, pseudoefedryną)
• allopurynolem
• lekami zobojętniającymi kwas żołądkowy zawierającymi krzemionkę.

Przykłady drugiego mechanizmu reprezentują kamienie związane z:

• inhibitorami anhydrazy węglanowej (acetazolamidem, topiramatem, zonisamidem)
• suplementami wapnia, witaminą D, furosemidem lub kortykosteroidami oraz allopurynolem.

Inhibitory anhydrazy węglanowej blokują resorpcję zwrotną sodu i wodorowęglanów w kanalikach proksymalnych, powodując kwasicę wewnątrzkomórkową oraz zwiększoną resorpcję zwrotną cytrynianów, co prowadzi do alkalizacji moczu, hipocytraturii i hiperkalciurii (kamienie fosforanowo-wapniowe).

Leki moczopędne zwiększają ryzyko tworzenia się kamieni moczanowych, allopurynol dodatkowo zwiększa ryzyko powstawania kamieni ksantynowych.

Czynniki hamujące krystalizację:

• cytryniany, magnez, pirofosforan (inhibitory drobnocząsteczkowe)
• uromodulina (białko Tamma-Horsfalla)
• fetuina A, nefrokalcyna, osteopontyna, litostatyna
• bikunina, fibronektyna
• siarczan chondroityny, siarczan heparyny
• inhibitor inter-α – białka inhibitory proteaz
• obecny w moczu fragment protrombiny 1
• glikozaminoglikany.

W zależności od typu kamicy powstawaniu złogów sprzyja kwaśny albo alkaliczny odczyn moczu ^{5, 15} .

Obraz kliniczny kamicy moczowej u dzieci

Ostry obraz kliniczny kamicy moczowej u dzieci jest bardzo zróżnicowany. Najczęstszym objawem u starszych dzieci, zgłaszanym w 50-80% przypadków, jest kolkowy ból brzucha i/lub okolicy lędźwiowej bądź dolnej części pleców. U młodszych dzieci i niemowląt objawy zwykle są niecharakterystyczne. Częściej występują niespecyficzny ból brzucha i drażliwość. Nierzadko pojawiają się nudności i wymioty.

W 30-50% przypadków głównym objawem jest krwiomocz. Mikroskopowy krwinkomocz występuje prawie zawsze w ostrych epizodach. W badaniu przedmiotowym ocenia się objaw Goldflama (tkliwość przy opukiwaniu okolicy nerkowej), którego obecność sugeruje kamicę nerkową z upośledzonym odpływem moczu lub zakażeniem miąższu nerek. Inne częste objawy poza zakażeniem dróg moczowych to objawy ze strony dolnych dróg moczowych – dyzuria lub zatrzymanie moczu, jeśli kamienie blokują odpływ z pęcherza moczowego lub cewkę moczową.

W niektórych schorzeniach dziedzicznych ostre epizody uszkodzenia nerek mogą być niedodiagnozowane i rozpoznawane dopiero retrospektywnie po wystąpieniu u pacjentów przewlekłej choroby nerek ^{5, 9} .

Badania diagnostyczne przydatne w ocenie kamicy

Badania obrazowe

Złogi w drogach moczowych można uwidocznić w badaniach obrazowych: na zdjęciu rentgenowskim (RTG), w ultrasonografii (USG) i/lub tomografii komputerowej (TK).

Zawartość mineralna warunkuje gęstość złogu, a w związku z tym jego uwidocznienie w obrazowaniu metodą RTG. Uwapnione złogi szczawianowe i fosforanowe są najgęściejsze i dobrze widoczne w RTG. Złogi cystynowe i struwitowe zawierają mniej minerałów, dlatego są trudne do wizualizacji w zwykłej radiografii. Czyste złogi z kwasu moczowego są niewidoczne.

Rycina 2. Hiperechogeniczna struktura z cieniem akustycznym w miedniczce nerkowej

Rycina 3. Kamienie odlewowe w miedniczce nerkowej i kielichach

Rycina 4. Złóg z artefaktem migotania, nazywanym również artefaktem świetlika

Badanie USG pozwala na uzyskanie obrazów o wysokiej specyficzności, umożliwiających identyfikację i lokalizację kamieni moczowych bez użycia promieniowania jonizującego, co jest istotne u dzieci (ryc. 2, 3). Jednakże złogi zlokalizowane w moczowodzie, zwłaszcza w jego środkowym odcinku, są trudne lub wręcz niemożliwe do uwidocznienia ¹⁰ . Artefakt migotania, nazywany również artefaktem świetlika (TA – twinkling artifact, CCTA – color comet tail artifact), jest niezwykle użyteczny w diagnostyce ultrasonograficznej kamicy układu moczowego (ryc. 4). Po raz pierwszy zjawisko to zostało opisane przez Rahmouniego w 1996 roku ²⁰ .

Zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej nie jest rutynowo zlecane w diagnostyce kamicy u dzieci, można na nim jednak uwidocznić złóg w przypadku zlecenia badania z innych powodów.

W niektórych krajach (m.in. w Stanach Zjednoczonych) badanie metodą TK jest częściej stosowane w diagnostyce kamicy u dzieci niż USG. TK jest złotym standardem u dorosłych, z czułością i swoistością wynoszącymi niemal 100%. Zalety TK to: krótki czas trwania badania, mniejsza zależność od doświadczenia badającego niż w przypadku badania USG, większa czułość i swoistość niż badanie USG. Dodatkowo TK pozwala na rozpoznanie alternatywnych dla kamicy układu moczowego przyczyn objawów ^{4, 15} .

Badania laboratoryjne

U wszystkich dzieci z kamicą nerkową konieczne jest przeprowadzenie dokładnej oceny laboratoryjnej po pierwszym epizodzie kamicy moczowej, aby zidentyfikować modyfikowalne czynniki ryzyka i zdiagnozować rzadkie przyczyny powstawania kamieni, z których niektóre mogą być związane z PChN (uszkodzenie miąższu nerek, białkomocz, objawy dysfunkcji kanalików nerkowych itp.).

W przypadku podejrzenia zakażenia dróg moczowych należy wykonać posiew moczu.

U każdego pacjenta z kamicą nerkową należy wykonać badanie mikroskopowe moczu w celu wykrycia kryształów.

Kompleksowa ocena kamicy moczowej powinna również obejmować:

• oznaczenie stężenia elektrolitów, wodorowęglanów, kreatyniny, azotu mocznikowego i kwasu moczowego w surowicy
• badanie stężenia parathormonu (PTH), 25(OH) witaminy D i 1,25(OH) witaminy D w surowicy
• ocenę 24-godzinnego wydalania wapnia, szczawianów, cytrynianów, kwasu moczowego, sodu, magnezu, fosforanów i kreatyniny z moczem
• badanie objętości i pH moczu.

Oprócz pomiaru wydalania wapnia i cytrynianów ocena stosunku wapnia do cytrynianu w moczu może być bardzo pomocna w przewidywaniu powstawania oraz nawrotu kamieni.

W przypadku większości parametrów preferowane są próbki moczu pobrane z dobowej zbiórki moczu. U dzieci, które nie zakończyły treningu toaletowego, można stosować próbki przygodne ^{3, 4, 5} .

Szybkość wydalania substancji rozpuszczonych z moczem może się znacznie różnić. W celu potwierdzenia wyników często konieczne jest powtarzanie zbiórek moczu i/lub wielokrotne pobieranie próbek. Aby odróżnić typy hiperkalciurii idiopatycznej, wykonuje się test obciążenia wapniem według Paka (zmodyfikowany przez Stapletona do stosowania w pediatrii), który polega na ocenie kalciurii w pierwszej zbiórce moczu i po podaniu standardowej dawki doustnej wapnia ²¹ .

Kluczem do określenia ryzyka powstawania kamieni nerkowych u dzieci, a tym samym możliwości nawrotów, jest zebranie szczegółowego wywiadu dietetycznego. Obejmuje on informacje na temat:

• dobowego spożycia płynów – zmniejszona objętość moczu skutecznie prowadzi do zwiększenia stężenia substancji rozpuszczonych
• ogólnej zawartości sodu – dieta bogata w sód zmniejsza aktywację układu renina–angiotensyna–aldosteron, co skutkuje zmniejszeniem wchłaniania sodu i zwiększeniem wydalania wapnia z moczem
• suplementacji witamin i minerałów – zwiększone spożycie witaminy C i jej późniejszy metabolizm sprzyjają wzrostowi poziomu szczawianów w moczu
• diet specjalnych – diety wysokobiałkowe (ketogeniczna lub paleo) zwiększają obciążenie kwasami, co hamuje kanały wapniowe w nefronie dystalnym, które są odpowiedzialne za resorpcję wapnia
• nadmiernego spożywania kalorii, co prowadzi do nadwagi i otyłości oraz zwiększa ryzyko wystąpienia wszystkich rodzajów kamieni w drogach moczowych – mechanizmy tego związku są niejasne, ale mogą częściowo wynikać z insulinooporności, która może być nasilona przez większe spożycie fruktozy ^{15, 22} .

Leczenie zachowawcze kamicy układu moczowego

Kompleksowy plan przewlekłego leczenia kamicy układu moczowego musi obejmować zalecenia dotyczące:

• minimalnego spożycia płynów na dobę
• odpowiednich zmian w diecie
• leczenia farmakologicznego.

Podstawę leczenia u wszystkich pacjentów z kamicą nerkową stanowi zwiększona podaż płynów. Minimalne zalecane spożycie płynów dla dzieci z kamicą wynosi 1,5-2 l/m ² /24 h, średnio 2-3 l/m ² /24 h ²³ . W czasie upałów i wysiłku fizycznego oraz u dzieci z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi należy zwiększyć spożycie płynów. Ryzyko nawrotu wzrasta wskutek nadmiernego spożycia napojów słodzonych, ponieważ płyny zawierające fruktozę i glukozę zwiększają wydalanie wapnia i szczawianów z moczem.

Dzieci z kamicą wapniową mogą odnieść korzyści ze spożywania napojów bogatych w cytrynian, takich jak lemoniada i sok pomarańczowy, ale zazwyczaj zawierają one znaczne ilości cukru.

Wiadomo, że sód zwiększa wydalanie wapnia z moczem, dlatego zaleca się ograniczenie spożycia sodu do 2-3 mmol/kg/24 h.

Należy unikać również nadmiaru białka zwierzęcego w diecie. Spożycie puryn w diecie jest zbliżone do spożycia białka zwierzęcego i zwiększa wydalanie kwasu moczowego z moczem. Zalecane spożycie białka u dzieci z kamicą moczową powinno być bliskie 100% zalecanego dziennego spożycia (RDA – recommended dietary allowance), aby zapewnić prawidłowy wzrost i rozwój.

Dzieci z kamicą szczawianowo-wapniową i/lub hiperoksalurią powinny unikać pokarmów bogatych w szczawiany (takich jak: buraki, szczypiorek, czekolada, zielona herbata, orzechy, pietruszka, rabarbar, soja, szpinak, karambola, bataty, tofu i otręby pszenne) oraz witaminy C.

Dzieci z kamicą moczową powinny otrzymywać normalną ilość wapnia w diecie. Udokumentowano bowiem, że diety o niskiej zawartości wapnia nie zapobiegają powstawaniu kamieni wapniowych.

Kamicy sprzyjają również niektóre zachowania żywieniowe, takie jak częste jedzenie poza domem oraz spożywanie większej liczby kalorii w przekąskach między posiłkami.

U większej liczby starszych dzieci z kamicą występują również nadwaga lub otyłość ^{3, 4, 5, 15} .

Leczenie farmakologiczne kamicy u dzieci

Dzieci z ostrymi objawami kamicy moczowodowej (z tzw. kolką nerkową) odczuwają ból, często nudności i wymioty, a u niektórych może dojść do odwodnienia – wszystkie te stany wymagają natychmiastowej interwencji.

Leczenie farmakologiczne polega na stosowaniu inhibitorów receptorów α₁-adrenergicznych (doksazosyny, tamsulozyny) lub antagonistów kanału wapniowego w celu ułatwienia wydalenia kamieni z moczowodu. Równocześnie prowadzi się leczenie przeciwbólowe z użyciem niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) oraz adekwatne nawodnienie pod kontrolą bilansu płynów. Opisane postępowanie podejmuje się w celu zapobiegania zabiegom chirurgicznym.

Szanse na samoistne wydalanie kamieni u dzieci są podobne do obserwowanych u dorosłych, a nawet je przewyższają (do 80% przypadków). Dlatego w przypadku kamieni moczowodowych o średnicy mniejszej niż 4-5 mm u dzieci należy podjąć leczenie zachowawcze, w tym tzw. farmakoterapię wydalniczą, jeśli nie podejrzewa się zakażenia, kontrola bólu jest wystarczająca, a u pacjenta nie stwierdzono ostrego uszkodzenia nerek (pojedynczego układu nerkowego, obustronnej niedrożności).

Jeżeli kamienie nie zostaną samoistnie wydalone w ciągu co najmniej 2 tygodni obserwacji, należy rozważyć interwencję chirurgiczną/endoskopową. U pacjentów z całkowitą niedrożnością dróg moczowych i/lub ciężkim zakażeniem dróg moczowych wskazane są pilne leczenie niedrożności i/lub agresywna antybiotykoterapia.

Przewlekła terapia farmakologiczna jest stosowana u dzieci z nawracającymi kamieniami uwapnionymi lub z chorobami dziedzicznymi powodującymi kamicę układu moczowego. Leczenie ma na celu zmniejszenie stężenia w moczu i przesycenia związkami tworzącymi kamienie.

Przesycenie moczu można zmniejszyć poprzez:

• zmniejszenie wydalania związków tworzących kamienie
• kompleksowanie z inhibitorami tworzenia kryształów
• regulację pH moczu.

Najczęściej stosowanym lekiem w hiperkalciurii jest hydrochlorotiazyd, a jego zalecana dawka wynosi 0,5-2 mg/kg/24 h.

U dzieci z kamieniami wapniowymi i hipocytraturią stosuje się cytrynian potasu w dawce 2-4 mEq/kg/24 h.

Kamienie z kwasu moczowego wymagają terapii alkalizującej (pH moczu <6,5), aby uniknąć ryzyka tworzenia się kamieni fosforanowo-wapniowych. Zastosowanie w tej terapii znajduje cytrynian potasu w średnich dawkach 1-2 mEq/kg/24 h ^{9, 21, 23} .

Większość dzieci nie wymaga przeprowadzenia zabiegu usunięcia złogów. W razie konieczności niezbędna jest współpraca z urologiem dziecięcym. Opis stosowanych metod wykracza poza ramy niniejszego opracowania.

Warianty kamicy moczowej wymagające odrębnego leczenia

Pierwotna hiperoksaluria

Do tej pory zidentyfikowano trzy odrębne formy pierwotnej hiperoksalurii (PH):

• PH typu 1 – związana z wariantami patogennymi w genie AGXT (70-80% przypadków)
• PH typu 2 – związana z wariantami patogennymi w genie GRHPR (12% przypadków)
• PH typu 3 – związana z wariantami patogennymi w genie HOGA (18% przypadków).

U pacjentów z PH typu 1 rozwija się ciężka kamica nerkowa i/lub nefrokalcynoza, które zazwyczaj prowadzą do nieodwracalnego uszkodzenia nerek i schyłkowej niewydolności nerek w drugiej dekadzie życia. Pacjenci z PH typu 2 i typu 3 wykazują łagodniejszy fenotyp, a u większości z nich nawracająca kamica nerkowa ujawnia się od dzieciństwa. Wprowadzenie innowacyjnej terapii opartej na technologii siRNA (small interfering RNA; mały interferujący RNA) – lumazyranem – radykalnie zmieniło naturalny przebieg PH typu 1. Lumazyran hamuje postęp PH typu 1, która uprzednio prowadziła do nieodwracalnego uszkodzenia nerek ^{24, 25} .

Podsumowanie

Kamica układu moczowego coraz częściej występuje w populacji pediatrycznej i charakteryzuje się innym przebiegiem niż u dorosłych. U dzieci często jest objawem nieprawidłowości nerkowych lub ogólnoustrojowych, które mogą mieć podłoże genetyczne. W pracy omówiono pojęcie i znaczenie terminu „nefrokalcynoza". Wskazano najczęstsze przyczyny zaburzeń. Podkreślono, że głównymi przyczynami kamicy układu moczowego u dzieci są idiopatyczna hiperkalciuria i hipocytraturia. Omówiono również podstawowe zasady postępowania dietetycznego i farmakologicznego, stanowiące podstawę niezabiegowego leczenia kamicy układu moczowego u dzieci. Zwrócono także uwagę, że wszystkie dzieci z kamicą układu moczowego powinny przejść pełną diagnostykę metaboliczną i pozostawać pod opieką lekarską. Ze względu na ryzyko nawrotu i przewlekłych powikłań nerkowych ważne jest powtarzanie badań laboratoryjnych i obrazowania USG co najmniej raz w roku.