Diagnoza autyzmu – nadrozpoznawalność czy epidemia?

• F84.0 Autyzm dziecięcy

• F84.1 Autyzm atypowy

• F84.2 Zespół Retta

• F84.3 Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne

• F84.4 Zaburzenia hiperkinetyczne z upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

• F84.5 Zespół Aspergera

• F84.8 Inne całościowe zaburzenia rozwojowe

• F84.9 Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone ² .

Z kolei klasyfikacja DSM-5 opisuje osoby z diagnozą zaburzeń należących do spektrum autyzmu w odniesieniu do występujących deficytów w najważniejszych 3 obszarach:

• okazywania społeczno-emocjonalnej wzajemności

• komunikacji niewerbalnej

• rozpoczynania, podtrzymywania i rozumienia relacji.

DSM-5 zwraca także uwagę na kwestię potrzebnego tym osobom wsparcia (czego w ogóle nie porusza obowiązująca w Polsce klasyfikacja ICD-10). Warto podkreślić, że ujęte w DSM-5 kryteria diagnostyczne uwzględniają w przypadku osób z takim rozpoznaniem uszczegółowienie ciężkości zaburzenia na podstawie stopnia upośledzenia komunikacji społecznej oraz ograniczonych, powtarzających się wzorców zachowań. Poziom ciężkości zaburzenia jest opisywany jako:

1. Wymagający wsparcia.

2. Wymagający znacznego wsparcia.

3. Wymagający bardzo znacznego wsparcia ³ .

Obraz kliniczny

Zgodnie z definicją zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD – autism spectrum disorders) charakteryzują się początkiem w okresie wczesnego rozwoju, opóźnieniem lub nieprawidłowościami w zakresie relacji społecznych, komunikacji, zachowania oraz funkcji poznawczych. U osób z tymi zaburzeniami wzorce zachowania i zainteresowań mają ograniczony i stereotypowy charakter ⁴ .

Jakościowe zmiany w interakcjach społecznych mogą występować w różnym nasileniu i nie oznaczają całkowitego braku kontaktów interpersonalnych. Charakteryzują się brakiem zainteresowania lub trudnościami w nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji z innymi ludźmi, problemami w rozumieniu sygnałów społecznych oraz w adekwatnym modulowaniu własnego zachowania w zależności od sytuacji i kontekstu społecznego.

Z kolei jakościowe zaburzenia komunikacji mogą się ujawniać na różnych poziomach. Niektóre osoby z ASD nigdy nie osiągają zdolności mówienia, inne płynnie posługują się językiem. W skrajnych przypadkach mowa nie służy komunikacji, brakuje dialogu i synchronizacji w porozumiewaniu się z innymi. Występuje słaba zmienność ekspresji języka, typowe są także trudności w rozumieniu ukrytych znaczeń w wypowiedziach.

Ograniczone, powtarzające się wzorce zainteresowań i aktywności cechuje tendencja do narzucania sztywnych, powtarzających się wzorców zachowań oraz trudność w akceptowaniu nowych sytuacji i zmian. Nierzadko występują wąskie i stereotypowe zainteresowania związane z kategoryzowaniem, systematyzowaniem i układaniem informacji, wraz z towarzyszącymi stereotypowymi manieryzmami ruchowymi ⁵ .

W ramach spektrum autyzmu obserwuje się duże indywidualne zróżnicowanie w zakresie zdolności intelektualnych i zaburzeń zachowania, przy czym autyzm najpoważniej zaburza rozwój osoby, natomiast zespół Aspergera (ZA) i inne całościowe zaburzenia rozwoju (CZR) mają łagodniejsze objawy.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu niejednokrotnie współwystępują z chorobami somatycznymi (takimi jak fenyloketonuria, alergie pokarmowe, padaczka), a także z upośledzeniem umysłowym, jednak rozpoznaje się je na podstawie prezentowanego przez pacjentów specyficznego wzorca zachowań ⁶ . Zaburzeniom tym często towarzyszą także zaburzenia psychopatologiczne, szczególnie w przypadku ZA. Do najczęstszych należą skłonności depresyjne, zaburzenia aktywności i uwagi, objawy z kręgu zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych (OCD – obsessive-compulsive disorder), zachowania agresywne i zaburzenia snu. Im głębsze zaburzenie autystyczne, tym większa skłonność do współwystępowania wielorakich, sprzężonych niepełnosprawności ⁷ .

Podłoże zaburzeń

Przyczyny autyzmu nie są w pełni poznane – rozważa się wpływ zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Warto jednak zaznaczyć, że u jego podłoża nie leżą błędy wychowawcze czy zaniedbanie przez rodziców.

Badacze wskazują, że u części osób z autyzmem stwierdza się określone dysfunkcje w następujących strukturach mózgu: móżdżek (uwaga i kontrola ruchu), ciało migdałowate (emocje), częściowo płat skroniowy (język i percepcja społeczna) oraz kora przedczołowa (uwaga, planowanie, myślenie abstrakcyjne i zachowania społeczne) ⁸ . Badania wskazują też na znaczenie w rozwoju emocjonalnym nie tylko ciała migdałowatego, lecz także powiązania z zakrętem wrzecionowatym. Mogą tu również pośredniczyć neurony lustrzane. U osób z autyzmem podczas badania ekspozycji na widok twarzy wyrażających różne emocje stwierdzono zmniejszoną aktywność ciał migdałowatych. Według jednej z hipotez zmniejszone zainteresowanie kontaktami społecznymi stwierdzane u dzieci autystycznych we wczesnym okresie rozwoju powoduje, że nie dochodzi do specjalizacji ośrodków korowych związanych z percepcją twarzy, a szczególnie wyrażanych emocji. W tym procesie istotną rolę odgrywa prawidłowo funkcjonujące ciało migdałowate ⁹ .

Częstość występowania ASD w Polsce

Autyzm bywa coraz częściej określany jako choroba cywilizacyjna, a liczba dzieci dotkniętych tym schorzeniem stopniowo wzrasta. W Polsce całościowe zaburzenia rozwojowe diagnozuje się dopiero od ok. 20-30 lat. Sprawia to, że największą grupę wśród badanych stanowią osoby młode – do 24 r.ż. (77,5% ogółu chorych).

Chociaż brakuje dokładnych danych dotyczących liczby dzieci i dorosłych z rozpoznaniem autyzmu w Polsce, to na podstawie informacji epidemiologicznych z innych krajów oraz z różnych instytucji i organizacji pozarządowych szacuje się, że liczba osób ze wszystkimi rodzajami zaburzeń ze spektrum autyzmu sięga 30 tys., z czego 10 tys. przypadków to dzieci z diagnozą autyzmu ¹⁰ . Ogólnoświatowe wskaźniki występowania ASD wynoszą 3-11 przypadków tego typu zaburzeń na 1000 urodzonych dzieci. W Polsce, z uwagi na wspomniany brak danych, przyjmuje się średni wskaźnik 6 osób z autyzmem lub zespołem Aspergera na 1000 urodzonych, czyli 1 na ok. 150 dzieci. Przyjmując ten wskaźnik, w 2014 r. oceniano liczbę dzieci z ASD w naszym kraju na ponad 40 tys.

Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 20 tys. dorosłych z autyzmem, co daje łącznie ponad 60 tys. osób w skali kraju. Jeśli wziąć pod uwagę również ich rodziny – problem autyzmu dotyczy co najmniej 180 tys. osób. W ostatnich latach widać wyraźną tendencję wzrostową, jeśli chodzi o liczbę zdiagnozowanych dzieci z ASD ¹¹ .

Diagnostyka

Wczesne rozpoznanie problemów rozwojowych dziecka stwarza szansę na szybsze podjęcie interwencji oraz znacznie zwiększa możliwości skutecznego oddziaływania poprzez terapię i stymulację. Wiadomo też, że im głębsze zaburzenia funkcjonowania, tym łatwiej i szybciej dziecko może być zidentyfikowane jako niepełnosprawne i wymagające specjalistycznej opieki. Jednak proces diagnozowania ASD jest skomplikowany i wymaga współdziałania specjalistów z różnych dziedzin, m.in. psychologa, psychiatry dzieci i młodzieży, neurologa dziecięcego, pediatry, audiologa, okulisty, gastroenterologa, endokrynologa, genetyka, rehabilitanta, pedagoga, neurologopedy, szczególnie zaś rodziców lub opiekunów dziecka. W rzeczywistości to od tych ostatnich w znacznym stopniu zależy, jak szybko dostrzegą nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu.

Dziecko, u którego stwierdzono ryzyko ASD, należy poddać wielowymiarowej i interdyscyplinarnej ocenie ¹² . Powinna ona obejmować m.in. wykluczenie dysfunkcji sensorycznych (kontrolę słuchu i wzroku), badanie neurologiczne, a także badania genetyczne, jeżeli istnieją ku temu wskazania oparte na dysmorfologii lub historii rodziny.

Istotne miejsce w procesie diagnozowania autyzmu zajmuje wywiad z rodzicami. Jego celem powinno być uzyskanie dokładnych informacji o rozwoju dziecka (osiąganie lub utrata umiejętności stanowiących kamienie milowe w zakresie motoryki, mowy, samoobsługi). Przydatne jest zastosowanie częściowo skategoryzowanego wywiadu w celu zebrania informacji o rozwoju społecznym i rozwoju komunikowania się, występowaniu ograniczonych i powtarzających się zachowań oraz umiejętności przystosowawczych dziecka. Pomocne są w tym takie narzędzia jak ADI-R – Autism Diagnostic Interview-Revised, M-CHAT – Modified-Checklist for Autism in Toddlers.

Kolejnym ważnym źródłem informacji jest obserwacja dziecka. Celowe wydaje się wywołanie kontekstu, w którym można przeanalizować – we współpracy z rodzicem i diagnostą – społeczno-komunikacyjne zachowania, sposób zabawy oraz powtarzające się zachowania u dziecka, np. z zastosowaniem protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu ADOS-2 – Autism Diagnostic Observation Schedule. Warto także skonsultować z rodzicami i opiekunami lub nauczycielami, czy zachowania obserwowane w trakcie oceny są zgodne z tymi, które występują w innych okolicznościach.

Na trafność diagnozy ma również wpływ ocena dotycząca rozwoju mowy, motoryki dużej i małej, umiejętności werbalnych (ekspresywnych i receptywnych) oraz niewerbalnych. Także w tym wypadku korzystne jest zebranie informacji z innych źródeł na temat wspomnianych umiejętności ze względu na to, że dziecko mogło ich nie zademonstrować w czasie badania ¹² .

Postępowanie terapeutyczne

Całościowych zaburzeń rozwojowych nie można wyleczyć, jednak różne aspekty funkcjonowania osób z CZR mogą się zmieniać w miarę upływu czasu oraz prowadzonych oddziaływań terapeutycznych. Pomimo wielu lat badań i poszukiwań, nie udało się odnaleźć jednej w pełni skutecznej metody terapii. Osoby z CZR stanowią zróżnicowaną grupę, dlatego w poszczególnych przypadkach skuteczne mogą być różne podejścia i oddziaływania terapeutyczne. Terapia powinna uwzględniać wszystkie aspekty funkcjonowania i potrzeby dziecka, przy jednoczesnym zachowaniu jego podmiotowości. Rolą terapeuty jest bezwarunkowa akceptacja dziecka oraz stworzenie mu odpowiednich warunków do rozwoju i przezwyciężenia doświadczanych trudności. Podstawę do nawiązania kontaktu z dzieckiem stanowi dostosowanie aktywności terapeuty do jego aktualnej aktywności ¹³ .

Znaczenie terapii osób autystycznych jest nie do przecenienia, ponieważ to od niej tak naprawdę zależy przyszłość pacjentów ze zdiagnozowanymi CZR oraz stopień ich samodzielności i niezależności w dorosłym życiu ^{14, 15} . Korzystanie z dorobku wielu terapeutycznych szkół i metod pracy z osobami z autyzmem wymaga ogromnej wiedzy i doświadczenia, a także otwartości na nowe wyzwania oraz chęci nieustannego uczenia się i przekonania, że warto dołożyć wszelkich starań, aby usprawniać ich codzienne funkcjonowanie. Skuteczne i efektywne leczenie autyzmu obejmuje także rehabilitację i aktywizację społeczno-zawodową, która jest elementarnym etapem integracji osób z autyzmem z resztą społeczeństwa ^{16, 17} . Zakres i charakter wsparcia powinien być zróżnicowany i zindywidualizowany, dostosowany do wieku, poziomu intelektualnego, głębokości i rodzaju zaburzeń oraz chorób współistniejących. Zróżnicowane są także potrzeby dotyczące kadry jako kluczowego wsparcia osób z autyzmem lub ZA ¹⁸ .

Wczesne postawienie diagnozy i szybka, intensywna interwencja terapeutyczna dają dziecku największą szansę na przyspieszenie rozwoju i osiągnięcie jak najwyższego poziomu funkcjonowania w przyszłości. Na podstawie diagnozy zawierającej pełną ocenę funkcjonalną powinien być wdrożony plan terapii, realizowany przede wszystkim w ramach ochrony zdrowia, usług wczesnego wspomagania rozwoju, a także w domu rodzinnym. Rodzice potrzebują stałego wsparcia, informacji i szkoleń, gdyż to oni są najważniejszymi terapeutami swojego dziecka. Niezbędne są programy z zaleceniami, które rodzice mogliby realizować w domu.

Jednym z najważniejszych czynników sukcesu dziecka z autyzmem jest edukacja przedszkolna i szkolna dostosowana do jego specyficznych potrzeb ¹⁹ . Greenspan i Wieder piszą nie o dzieciach z zaburzeniami rozwojowymi, ale o rodzinach z problemem rozwojowym, bo jeśli dziecko nie rozwija się prawidłowo, bez względu na przyczyny, to problem dotyczy całej rodziny. Pozytywna reakcja na diagnozę polega na wykorzystaniu sytuacji kryzysowej do tego, aby zorganizować całą rodzinę i otoczenie w taki sposób, by można było sprostać wyzwaniu i zjednoczyć się w poszukiwaniu konstruktywnych rozwiązań w sytuacji kryzysu ²⁰ .

Autyzm – współczesna epidemia?

Podsumowując, należy zwrócić uwagę na wzrastającą liczbę osób z diagnozą ASD i rosnące tym samym potrzeby w zakresie diagnostyki, leczenia i terapii. Czy możemy jednak mówić o epidemii? W tym kontekście warto pokusić się o sformułowanie hipotez wyjaśniających wzrost rozpowszechnienia omawianych zaburzeń. Przyczynami mogą być:

1. Lepszy system wsparcia, dostęp do diagnostyki oraz wzrost wiedzy na temat autyzmu i świadomości społecznej jego istnienia.

2. Wpływ innych czynników na częstsze występowanie ASD. Wśród nich wymienia się m.in. czynniki związane ze współczesnym stylem życia oraz stanem środowiska. Naukowcy dostrzegają zagrożenie w takich czynnikach jak późny wiek rodziców (matki >30 r.ż., ojca >35 r.ż.), krwawienia w czasie ciąży (zwłaszcza w I lub II trymestrze), przyjmowanie leków podczas ciąży i codzienne palenie papierosów w tym okresie, a także poród pośladkowy lub z użyciem narzędzi, niska waga urodzeniowa (≥2500 g), wcześniactwo oraz przenoszenie ciąży ²¹ .

Z jednej strony, współczesna medycyna cechuje się ogromnym postępem w zakresie ratowania ciąży zagrożonej, opieki nad noworodkami przedwcześnie urodzonymi i dziećmi cierpiącymi na schorzenia, które do niedawna były śmiertelne. Z drugiej strony, jako społeczeństwo ponosimy koszty związane z rozwojem cywilizacji i technologii, wzrostem tempa życia i narażenia na stres. Badacze zjawiska podkreślają, że stres prenatalny stanowi kolejny czynnik mogący niekorzystnie wpłynąć na wczesny rozwój mózgu dziecka. Istnieją badania wskazujące, że matki dzieci z autyzmem przeżywały szczególnie silny stres między 21 a 32 tygodniem ciąży ²² . Okazało się, że właśnie w tym czasie powstają nieprawidłowości w strukturach i funkcjonowaniu mózgu osób z ASD.

Wskazuje się także na rolę zanieczyszczenia środowiska w etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu. Niewątpliwie ten czynnik znacząco wpływa na wzrost występowania alergii, którym to coraz częściej przypisuje się znaczenie w rozwoju ASD. Należy w tym miejscu zaznaczyć, że przyczyny reakcji alergicznych mogą być zróżnicowane i obejmować zarówno produkty żywnościowe, jak i alergeny wziewne, w tym pyłki traw i roztocza ²³ .

3. Brak odpowiednio przygotowanych specjalistów – psychiatrów, neurologów, pediatrów, psychologów, pedagogów, którzy potrafiliby zaobserwować i właściwie zinterpretować objawy ASD już u najmłodszych dzieci, co bardzo często wiąże się z błędnie stawianą diagnozą i nadrozpoznawalnością tego typu zaburzeń.

4. Wzrost liczby osób z diagnozą ASD może mieć także związek z obecnym systemem orzekania o potrzebie kształcenia specjalnego. W tym zakresie obserwuje się zjawisko nadużywania rozpoznań z grupy F84 ze względu na możliwość uzyskania specjalnego wsparcia podczas nauki w szkole oraz objęcia dziecka z tym rozpoznaniem dostępnymi formami terapii. Bardzo często dzieci i młodzież z innymi rozpoznaniami psychiatrycznymi są w znacznie gorszym położeniu niż dzieci z diagnozą zaburzenia z grupy F84 i nie mają możliwości uzyskania orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego. Zmiana w tym zakresie mogłaby znacznie zmniejszyć ryzyko nadrozpoznawania ASD.