Spis treści
- Wprowadzenie
- Penetracja i ekspresja dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego
- Metody wykrywania mutacji
- Organizacja poradnictwa genetycznego
- Interpretacja wyników badań
- Dostępność badań genetycznych
- Dziedziczne choroby układu sercowo-naczyniowego
- Zalecenia do badań genetycznych u pacjentów z chorobami układu sercowo-naczyniowego
- Podsumowanie
Do jednogenowych chorób układu sercowo-naczyniowego, które mogą mieć podłoże genetyczne, należą: kardiomiopatie, dziedziczne arytmie (kanałopatie) oraz występujące w postaci izolowanej lub zespołowej tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD – thoracic aortic aneurysm and dissection). Badania genetyczne w chorobach układu sercowo-naczyniowego wykorzystuje się do rozpoznawania choroby, prognozowania jej przebiegu, leczenia oraz przewidywania ryzyka u krewnych pacjenta.
Wprowadzenie
Na