Akromegalia: Choroba większa o kilka rozmiarów

Przypadek kliniczny 1

32-letnia pacjentka zgłosiła się do mnie, skarżąc się na uogólnione osłabienie. Miała typowe objawy nadczynności tarczycy w postaci utrzymującej się od ośmiu lat olbrzymiej potliwości, utrudniającej jej codzienne funkcjonowanie. Pacjentka skarżyła się także na niemiarową akcję serca, nadmierny apetyt, spadek masy ciała i zmieniony głos, co wiązała z porodem sprzed 12 lat. Moją uwagę zwróciły bruzdy i pogrubiałe rysy twarzy. Oprócz leczenia nadczynności tarczycy zrobiłem pełną diagnostykę w kierunku akromegalii.

Zdiagnozowałem hormonalnie czynnego gruczolaka przysadki i nadczynność tarczycy. Wykonywane w przeszłości badanie stężenia hormonów tarczycy nie wykazało odchyleń od normy. Na tej podstawie doszedłem do wniosku, że pacjentka najpierw miała cechy akromegalii ze zlewnymi potami, a po pewnym czasie, na skutek działania hormonu wzrostu, wytworzyły się u niej zmiany guzkowe w obrębie tarczycy. Jedna z nich stała się guzem autonomicznym i wywołała nadczynność tarczycy. W ramach przygotowania do operacji neurochirurgicznej chora otrzymywała analogi somatostatyny i tyreostatyki. Zabieg operacyjnego usunięcia mikrogruczolaka przysadki oraz tarczycy zakończył się sukcesem. Obecnie pacjentka nie otrzymuje żadnych dodatkowych leków oprócz preparatów uzupełniających niedobory hormonów tarczycy.

Przypadek kliniczny 2

40-letni mężczyzna z cechami akromegalii zgłosił się z powodu nasilonej potliwości i zaburzeń potencji. Mimo bardzo charakterystycznych objawów w postaci powiększenia dłoni i stóp, przerośniętego języka i nosa oraz pojawienia się guzów czołowych, wypierał ze świadomości chorobę, a każdy objaw potrafił sobie wytłumaczyć: duże dłonie to wynik pracy fizycznej, bóle głowy są rezultatem chorego kręgosłupa, charakterystyczne rysy twarzy odziedziczył po ojcu, a wzmożona potliwość to efekt pracy w nieklimatyzowanym traktorze. Jedynym istotnym dla niego problemem były zaburzenia potencji.

Przeprowadziłem pełną diagnostykę w kierunku akromegalii, która ujawniła makrogruczolaka przysadki. Zdecydowaliśmy się na przeprowadzenie operacji. Udało się uzyskać bardzo duże zmniejszenie masy guza, niemniej, ze względu na naciekanie zatoki jamistej, całkowita resekcja guza nie była możliwa. Włączyliśmy analogi somatostatyny, co pozwoliło na normalizację stężenia IGF-1 i wyrównanie podstawowych zaburzeń, z którymi pacjent się zgłosił.

Przypadek kliniczny 3

35-letnia lekarka zgłosiła się z powodu utrzymujących się od kilku tygodni bólów głowy. Wcześniej wykonała MRI, który wykazał obecność gruczolaka przysadki. Badanie przedmiotowe nie ujawniło żadnych odchyleń od normy. Nie stwierdziliśmy też objawów fenotypowych akromegalii. Jedyną nieprawidłowością było podwyższone stężenie IGF-1. Okazało się, że jest to akromegalia w bardzo wczesnej fazie, nie doszło więc do charakterystycznych zmian w obrębie tkanek miękkich i kości. Ze względu na plany prokreacyjne pacjentki zaleciliśmy jej przyjmowanie analogów somatostatyny, co wyrównało stężenie hormonu wzrostu. Pacjentka czuje się bardzo dobrze. Nie ma cech charakterystycznych dla akromegalii.

Definicja akromegalii

Akromegalia jest rzadką chorobą przewlekłą, której częstość szacuje się na ok. 50-70/mln, występującą u osób ze zrośniętymi nasadami kości długich z trzonami. Spowodowana jest nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (growth hormone – GH) przez przysadkę i wtórnie zwiększoną produkcją insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (insulin-like growth factor 1, IGF-1). Najczęstszą przyczyną akromegalii, u 98 proc. chorych, jest gruczolak przysadki, znacznie rzadziej – raki przysadki wydzielające GH, nowotwory produkujące ektopowo GH (chłoniak, guz trzustki) lub guzy wydzielające somatoliberynę (growth hormone-releasing hormone – GHRH) i powodujące przerost przysadki (np. guz neuroendokrynny płuc lub trzustki).

W nielicznych przypadkach akromegalia jest uwarunkowana genetycznie i dotyczy chorych z zespołem McCune'a-Albrighta, zespołem Carneya, zespołem mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN-1) oraz idiopatyczną akromegalią rodzinną.

Konsekwencją nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu jest szereg objawów klinicznych, które początkowo są bagatelizowane zarówno przez pacjentów, jak i lekarzy. Są to: nadmierna potliwość, powiększenie dłoni i stóp, rozrost tkanek miękkich, zmiany struktury twarzy w postaci powiększenia nosa, małżowin usznych i języka, wysunięcie żuchwy oraz przerzedzenie szpar międzyzębowych. Ponadto pojawiają się guzy czołowe oraz pogrubienie rysów twarzy. Choroba występuje z równą częstością u obu płci, a średni wiek w momencie zachorowania wynosi ok. 40 lat. Nieleczona akromegalia skraca przewidywany czas życia o ok. 10 lat, prowadząc do szeregu powikłań narządowych.