Gąbczastość rdzenia nerek (inaczej: nerka gąbczasta) to łagodne schorzenie charakteryzujące się rozszerzeniem rdzeniowych i brodawkowych odcinków kanalików zbiorczych, wynikające z torbielowatego uszkodzenia dystalnego nefronu. Nazwa choroby odnosi się do obecnych w nefronie torbieli, których rozmiar waha się od 1 do 8 milimetrów i które w przekroju przypominają gąbkę^1,2. Zmiany chorobowe zazwyczaj obejmują rdzeń nerki, natomiast struktury korowe pozostają nienaruszone.

Schorzenie to występuje stosunkowo rzadko oraz sporadycznie ma charakter rodzinny. Najczęściej dotyczy obu nerek, z częstością szacowaną na wartość od 5 przypadków na 10 000 do 5 na 100 000 osób^1-4. Niekiedy choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (w tych przypadkach obserwuje się rodzinne występowanie)^2,5. Objawy gąbczastości rdzenia nerek zazwyczaj pojawiają się między 20 a 30 rokiem życia, przy czym częściej chorobę rozpoznaje się u kobiet niż u mężczyzn^1,3.

Nerka gąbczasta często współwystępuje z różnymi wadami rozwojowymi, takimi jak autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, nerka podkowiasta, hemihipertrofia, zespół Beckwitha-Wiedemanna bądź dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnic nerkowych^6,7. Dokładna etiologia tego schorzenia nadal nie została jednak w pełni poznana⁸.

Większość pacjentów nie wykazuje objawów klinicznych. Do najczęstszych dolegliwości należą nawracające epizody kamicy nerkowej oraz zakażenia układu moczowego (ZUM)5,9,10. Pacjenci z nerką gąbczastą należą również do grupy osób, u których w przysz...