Spis treści
- Opis przypadku
- Wprowadzenie
- Definicje
- Występowanie wrodzonych wad metabolizmu w populacji dzieci autystycznych
- Zasadność diagnostyki metabolicznych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu
- Metody diagnostyczne stosowane w identyfikacji metabolicznej przyczyny autyzmu
- Efektywna diagnostyka metabolicznych przyczyn autyzmu modyfikuje postępowanie terapeutyczne
- Podsumowanie
Opis przypadku
Dziewczynka w wieku 4 lat i 7 miesięcy była badana w związku ze znacznym opóźnieniem rozwoju, zachowaniami autystycznymi, istotnym opóźnieniem rozwoju mowy, wadami rozwojowymi OUN oraz cechami dysmorfii w budowie. W wywiadzie: prawidłowy przebieg ciąży matki, poród w 38 tygodniu ciąży, waga 2600 g, długość ciała 56 cm, obwód głowy 32 cm (małogłowie wrodzone); opóźnienie rozwoju psychoruchowego od urodzenia; hipotonia uogólniona, przy czym zmienne napięcie mięśniowe w
Dodaj do ulubionych
