Co znajdziesz w artykule?
- Niedokrwistość Diamonda-Blackfana a przemijająca erytroblastopenia niemowląt, niedokrwistość Fanconiego, zespoły Shwachmana-Diamonda i Pearsona oraz dyskeratosis congenita – kryteria diagnostyczne DBA i diagnostyka różnicowa
- Omówienie genetycznego podłoża DBA
- Metody leczenia DBA stosowane u dzieci: glikokortykosteroidoterapia, transfuzje krwi, przeszczep szpiku oraz terapie alternatywne
Spis treści
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA – Diamond-Blackfan anemia) należy do rzadkich wrodzonych hipoplazji szpiku. Inne znane, choć rzadko stosowane, nazwy tego schorzenia to: wrodzona anemia hipoplastyczna, zespół Blackfana-Diamonda, zespół Aase’a, zespół Aase’a-Smitha.
Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1936 roku. Częstość występowania DBA wynosi od 1 na 100 000 do 1 na 200 000 żywych urodzeń w zależności od pochodzenia etnicznego 1, 2 .
Choroba ujawnia się zwykle przy urodzeniu
Dodaj do ulubionych
