Mukopolisacharydoza typu II (MPS II), zwana chorobą Huntera (OMIM 309900), jest jedną z 11 dotychczas opisanych mukopolisacharydoz. Klinicznie 4 z nich (MPS I, II, VI i VII) są do siebie podobne pod względem charakterystycznych u chorych rysów twarzy, niskorosłości i ograniczenia zakresu ruchów w stawach.
W chorobie Huntera występuje deficyt sulfatazy iduronianu (IDS – iduronate sulfatase) – enzymu rozkładającego glikozaminoglikany (mukopolisacharydy). Nagromadzone glikozaminoglikany (głównie
Dodaj do ulubionych
