Diagnostyka splenomegalii i hipersplenizmu

cytopenią obwodową i może być spowodowany wieloma chorobami, co z kolei wpływa na rokowanie.

Śledziona

Śledziona jest narządem pełniącym funkcje odpornościowe i krwiotwórcze. Służy również do magazynowania krwi i krwinek oraz do usuwania z krążenia starzejących się lub nieprawidłowych krwinek czerwonych, krwinek białych i trombocytów.

W życiu płodowym śledziona jest narządem krwiotwórczym. W pewnych stanach chorobowych (np. w ciężkiej talasemii β) może stać się miejscem pozaszpikowej hematopoezy.

Śledziona jest otoczona torebką łącznotkankową, od której odchodzą w głąb narządu torebki łącznotkankowe. Przestrzeń między torebką a beleczkami wypełnia miazga. Miazga biała śledziony stanowi część tkanki limfatycznej w organizmie. W śledzionie, podobnie jak w węzłach chłonnych, znajdują się centra rozmnażania, w których przeważają wczesne limfocyty B wraz z komórkami plazmatycznymi. Limfocyty T stanowią główną populację wokół osłonek okołotętniczych. Gdy w krążeniu obecne są obce antygeny, śledziona odgrywa kluczową rolę w zapewnieniu odpowiedzi immunologicznej. W związku z tym przy braku śledziony wytwarzanie przeciwciał może być znacznie zmniejszone. Największym składnikiem śledziony jest miazga czerwona, która zawiera krwinki czerwone i krwinki jądrzaste. Zatoki żylne śledzionowe są wyłożone makrofagami. Biorą one udział w prezentowaniu antygenów limfocytom zlokalizowanym w miazdze białej, a także w niszczeniu bakterii opłaszczonych przeciwciałami lub starzejących się i nieprawidłowych komórek krwiotwórczych. Gdy śledziona nie funkcjonuje lub jej brakuje, we krwi obwodowej pojawia się wiele nieprawidłowych krwinek czerwonych oraz krwinek czerwonych zawierających pozostałości jądrowe (ciałka Howella-Jolly'ego).

Śledziona działa jak zbiornik płytek krwi; jedna trzecia masy krążących płytek krwi jest tymczasowo sekwestrowana w śledzionie normalnej wielkości, a do 90% w śledzionie znacznie powiększonej. Po splenektomii często zdarza się, że u zdrowego dziecka liczba płytek przejściowo przekracza 1 × 10 ⁶ /µl, bez widocznego zwiększonego ryzyka zakrzepicy ¹ .

Splenomegalia

Termin „splenomegalia” może odnosić się do wyniku badania przedmiotowego i/lub obrazowania.

W badaniu przedmiotowym splenomegalia jest definiowana jako wyczuwalna palpacyjnie krawędź śledziony poniżej lewego brzegu żebrowego. Wyczuwalna palpacyjnie końcówka śledziony może być normalnym objawem nawet u 30% noworodków; częstotliwość ta spada do mniej więcej 10% u zdrowych dzieci w wieku szkolnym i <3% u młodych dorosłych.

W badaniach obrazowych splenomegalia oznacza, że długość lub objętość śledziony przekraczają górną granicę normy dla wieku.

Masywna splenomegalia to stan, w którym śledziona jest znacznie powiększona i jej dolny biegun znajduje się w obrębie miednicy lub przekracza linię środkową.

Do powiększenia śledziony może dochodzić w przebiegu procesu, który zwiększa prawidłową jej funkcję (np. hemolizy), bądź wskutek procesów naciekowych, infekcyjnych lub zaburzeń naczyniowych.

Przyczyny splenomegalii

Do najczęstszych przyczyn splenomegalii u dzieci należą infekcje wirusowe: wirusem Epsteina-Barr (EBV – Epstein-Barr virus) lub cytomegalowirusem (CMV – cytomegalovirus). Inne infekcyjne przyczyny powiększenia śledziony obejmują: zakażenia bakteryjne (gruźlicę, dur brzuszny i dury rzekome, brucelozę, podostre infekcyjne zapalenie wsierdzia, chorobę kociego pazura), wirusowe (wirusowe zapalenia wątroby, zakażenie ludzkim wirusem niedoboru odporności [HIV – human immunodeficiency virus]), pierwotniakowe (babeszjozę, malarię, toksoplazmozę, schistosomatozę, leiszmaniozę), grzybicze i zarażenia pasożytnicze.

Niedokrwistości hemolityczne wrodzone i nabyte są jedną z głównych przyczyn powiększenia śledziony ² . Splenomegalia jest następstwem sekwestracji nieprawidłowych i zniszczonych krwinek czerwonych. Najczęściej występującą w Polsce niedokrwistością hemolityczną jest sferocytoza wrodzona. Splenomegalia jest też cechą kliniczną niedokrwistości sierpowatokrwinkowej we wczesnym dzieciństwie. Z powodu powtarzających się zawałów śledziony w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym jest ona zwykle mała i zanikowa (hiposplenizm). U dzieci z łagodną postacią talasemii (cecha talasemii) stwierdza się zwykle nieznaczną splenomegalię. W przebiegu ciężkiej talasemii (talasemia major) powiększenie śledziony jest zazwyczaj znaczne. Splenomegalię obserwuje się również w niedokrwistościach hemolitycznych nabytych (niedokrwistości autoimmunohemolitycznej i niedokrwistości w przebiegu konfliktu serologicznego).

Nowotwory hematologiczne, takie jak białaczki i chłoniaki, są ważnymi przyczynami splenomegalii u dzieci. Zalicza się do nich: ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL – acute lymphoblastic leukemia), w tym ALL z prekursorów limfocytów B i T, ostrą białaczkę szpikową, chłoniaka Hodgkina, chłoniaki nieziarnicze ³ .

Powiększenie śledziony obserwowane jest też w przebiegu chorób mieloproliferacyjnych (takich jak przewlekła białaczka szpikowa i młodzieńcza białaczka mielomonocytowa), chorób autoimmunizacyjnych (u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym, reumatoidalnym zapaleniem stawów) oraz w niektórych pierwotnych niedoborach odporności (np. w pospolitym zmiennym niedoborze odporności).

Inne zaburzenia limfoproliferacyjne, które mogą objawiać się splenomegalią, to m.in. histiocytoza z komórek Langerhansa, limfohistiocytoza hemofagocytarna, autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS – autoimmune lymphoproliferative syndrome).

Powiększenie śledziony może być konsekwencją nadciśnienia wrotnego w przebiegu: marskości wątroby, zespołu Budda-Chiariego, niedrożności żyły wrotnej (zakrzep, zwężenie, jamistość wrodzona, ucisk przez węzły chłonne i guzy), niedrożności żyły śledzionowej (zakrzep, zwężenie, tętniak).

Splenomegalia związana z marskością wątroby wynika z przekrwienia spowodowanego nadciśnieniem wrotnym. Mogą również występować inne następstwa nadciśnienia wrotnego, np. żylaki przełyku, krwawienie z przełyku, wodobrzusze. Przyczyny marskości wątroby u dzieci obejmują: atrezję dróg żółciowych, torbiele dróg żółciowych, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, wirusowe zapalenie wątroby, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, niedobór α₁-antytrypsyny, chorobę metaboliczną (np. galaktozemię), mukowiscydozę, zespół Alagille'a, chorobę Wilsona.

Zakrzepica żyły wrotnej jest kolejną przyczyną nadciśnienia wrotnego i splenomegalii. U noworodków zakrzepica żyły wrotnej jest najczęściej związana z wprowadzeniem cewnika do żyły pępowinowej. U starszych dzieci bywa powikłaniem przeszczepienia wątroby lub może wystąpić u dzieci z podstawowymi czynnikami ryzyka, takimi jak: zespoły mieloproliferacyjne, wrodzona trombofilia, przeciwciała antyfosfolipidowe.

Splenomegalia jest istotną cechą wielu lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych, w tym: choroby Gauchera, choroby Niemanna-Picka i mukopolisacharydoz.

Innym przykładem zmian powodujących splenomegalię są: naczyniaki, torbiele (wrodzone, pourazowe, pozawałowe, bąblowca), ropień czy krwiaki śródtorebkowe spowodowane urazem. U większości pacjentów wcześniejszy wywiad wskazuje na znaczny tępy uraz brzucha. Należy pamiętać, że stosunkowo niewielki uraz może spowodować pęknięcie śledziony u dzieci z towarzyszącą splenomegalią z powodu innej etiologii (np. mononukleozy).

Pozostałe, mniej powszechne przyczyny splenomegalii u dzieci to: niewydolność serca, sarkoidoza i guzy przerzutowe (np. neuroblastoma) czy stosowanie czynnika wzrostu kolonii granulocytów (G-CSF – granulocyte colony-stimulating factor).

Diagnostyka splenomegalii

U części dzieci z niewyjaśnioną splenomegalią diagnozę można postawić na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego oraz wstępnych badań obrazowych i laboratoryjnych. W większości przypadków do ustalenia rozpoznania potrzebne są dodatkowe badania.

Wywiad

Wywiad może dostarczyć cennych wskazówek co do możliwej przyczyny splenomegalii. Choroby przebiegające z gorączką, zapaleniem gardła i zmęczeniem wskazują na etiologię wirusową (np. EBV, CMV, wirusowe zapalenie wątroby). Infekcję ogólnoustrojową mogą sugerować utrzymujące się: gorączka, utrata masy ciała, złe samopoczucie i/lub rozlane powiększenie węzłów chłonnych. Historia podróży i ekspozycji również może naprowadzić lekarza na rozpoznanie niektórych infekcji ogólnoustrojowych (np. gruźlicy, malarii, babeszjozy).

W przypadku bardziej nasilonych objawów ogólnoustrojowych (takich jak np.: uporczywe gorączki, nocne poty, utrata masy ciała, obniżony poziom aktywności) należy rozważyć choroby ogólnoustrojowe, w tym: białaczki, chłoniaka, toczeń rumieniowaty układowy, malarię czy gruźlicę.

W niektórych przypadkach obecność choroby podstawowej jest już znana i śledziona może powrócić do normalnego rozmiaru, gdy choroba zostanie opanowana za pomocą odpowiedniej terapii.

Badanie przedmiotowe

Do prawidłowego przeprowadzenia badania palpacyjnego śledziony konieczne jest rozluźnienie mięśni brzucha przez pacjenta. Badający powinien rozpocząć badanie palpacyjne nisko w jamie brzusznej/miednicy i przesuwać ręce w górę ciała. Stopień powiększenia śledziony określa się w centymetrach odległości jej wyczuwalnego brzegu od lewego łuku żebrowego. Interpretacja wyniku badania: wyczuwalna palpacyjnie śledziona może oznaczać normalny objaw, splenomegalię lub masywną splenomegalię.

Śledziona jest wyczuwalna u prawie jednej trzeciej zdrowych noworodków, u 10% zdrowych dzieci oraz u około 3% zdrowych nastolatków i młodych dorosłych. Śledziona prawidłowej wielkości lub tylko nieznacznie powiększona jest ruchoma podczas oddychania i może być wyczuwalna tylko pod koniec wdechu.

Śledzionę uważa się za znacznie powiększoną, jeśli jej dolny biegun znajduje się w obrębie miednicy lub gdy przekracza linię środkową.

Splenomegalii mogą towarzyszyć inne nieprawidłowości w badaniu przedmiotowym. Powiększenie węzłów chłonnych może być oznaką infekcji (np. EBV lub HIV) bądź nowotworu złośliwego. Żółtaczka może wskazywać na niedokrwistość hemolityczną lub chorobę wątroby. Powiększenie wątroby, twarda krawędź wątroby, wodobrzusze i/lub teleangiektazje sugerują chorobę wątroby. Wysypki i/lub obrzęk stawów mogą być objawami układowych zaburzeń autoimmunizacyjnych, takich jak toczeń rumieniowaty układowy lub reumatoidalne zapalenie stawów. Z kolei wybroczyny mogą występować u pacjentów z małopłytkowością wynikającą z powiększenia śledziony. Mogą być też oznaką białaczki.

Wstępne badanie diagnostyczne

Wstępne badania u dzieci z niewyjaśnioną splenomegalią obejmują obrazowanie (radiografię klatki piersiowej i badanie ultrasonograficzne [USG] jamy brzusznej) oraz testy laboratoryjne.

Obrazowanie

Ultrasonografia jest zwykle wstępnym badaniem obrazowym wykonywanym u dziecka z niewyjaśnioną splenomegalią. Umożliwia dokładne określenie wielkości śledziony i pozwala zidentyfikować ogniskowe lub rozlane zmiany patologiczne. Obrazowanie dopplerowskie jest przydatne do oceny przepływu krwi w żyle śledzionowej i wrotnej. Stwierdzenie wolnego lub odwróconego przepływu krwi wrotnej sugeruje nadciśnienie wrotne.

Zmiany ogniskowe stwierdzane w badaniu USG powinny być oceniane za pomocą tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MR). Spośród innych metod obrazowania wykonuje się pozytonową tomografię emisyjną. Te techniki obrazowania mogą ujawnić dodatkowe śledziony.

Do przyczyn splenomegalii, które można wyjaśnić technikami obrazowania, należą: nadciśnienie wrotne, izolowane torbiele, naczyniak krwionośny, naczyniak limfatyczny lub hamartoma. Nieprawidłowości ogniskowe mogą wynikać z: urazu śledziony (np. krwiak podtorebkowy, pęknięcie śledziony), ropnia, ziarniniaków, choroby limfoproliferacyjnej, histiocytozy z komórek Langerhansa, choroby Gauchera, choroby Niemanna-Picka lub sarkoidozy.

Prawidłowa długość śledziony (od kopuły do jej czubka) mierzona za pomocą ultradźwięków u dzieci poddanych USG jamy brzusznej jest zależna od wieku i wynosi:

• w wieku 3 miesięcy – 6 cm
• w wieku 12 miesięcy – 7 cm
• w wieku 6 lat – 9,5 cm
• w wieku 12 lat – 11,5 cm
• w wieku ≥15 lat – 12 cm u dziewczynek i 13 cm u chłopców ⁴ .

Ocena laboratoryjna

Wstępna ocena laboratoryjna dziecka z niewyjaśnioną splenomegalią obejmuje:

• pełną morfologię krwi z rozmazem
• liczbę retikulocytów
• aktywność aminotransferazy alaninowej (AlAT – alanine aminotransferase), aminotransferazy asparaginowej (AspAT – aspartate aminotransferase), γ-glutamylotranspeptydazy (GGTP – γ-glutamyltranspeptidase) i fosfatazy zasadowej (ALP – alkaline phosphatase)
• stężenie dehydrogenazy mleczanowej (LDH – lactate dehydrogenase)
• stężenie białka C-reaktywnego (CRP – C-reactive protein)
• odczyn Biernackiego (OB).

Wykonuje się również badania serologiczne w kierunku zakażeń EBV i CMV. Nieprawidłowości laboratoryjne w przebiegu tych infekcji często obejmują limfocytozę i obecność atypowych limfocytów w rozmazie krwi obwodowej.

Dodatkowe badania mogą być uzasadnione na podstawie wywiadu (np. skórne testy tuberkulinowe u dzieci po ekspozycji i przeciwciała przeciwjądrowe jako badanie przesiewowe w kierunku chorób autoimmunizacyjnych u pacjentów z objawami wskazującymi na to rozpoznanie).

Pełną morfologię krwi należy interpretować w kontekście innych wyników klinicznych. Cytopenie (neutropenia, niedokrwistość i/lub trombocytopenia) są częste u dzieci ze splenomegalią. Mogą być spowodowane uwięzieniem komórek krwi w powiększonej śledzionie (hipersplenizm) lub innymi przyczynami (np. zakażeniem, nowotworem złośliwym). Cytopenie obserwowane w hipersplenizmie nie są związane z występowaniem krążących we krwi nieprawidłowych morfologicznie erytrocytów. Cechy hipersplenizmu nie zależą od stopnia powiększenia śledziony. Istnieje tylko minimalnie przewidywalna zależność między stopniem splenomegalii a występowaniem lub nasileniem tych cytopenii.

Badania dodatkowe

Dodatkowe badania zależą od okoliczności klinicznych i mogą obejmować:

• RTG klatki piersiowej
• testy skórne tuberkulinowe
• posiewy seryjne krwi w celu oceny infekcyjnego zapalenia wsierdzia
• badania serologiczne, badania metodą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR – polymerase chain reaction) w kierunku podejrzewanych czynników infekcyjnych
• badanie szpiku kostnego – ocena morfologiczna, immunologiczna, genetyczna.

Chorobę limfoproliferacyjną mogą sugerować uogólniona i postępująca limfadenopatia, obecność guza śródpiersia. W ramach dodatkowej oceny można wykonać TK klatki piersiowej i jamy brzusznej z kontrastem, biopsję węzłów chłonnych i/lub biopsję szpiku kostnego.

Podejrzenie niedokrwistości hemolitycznej można wysunąć w przypadku stwierdzenia małego stężenia hemoglobiny, hiperbilirubinemii i retikulocytozy. Rozmaz krwi obwodowej może wykazywać polichromatofilię i anizocytozę odzwierciedlającą retikulocytozę. Ponadto niektóre wrodzone zaburzenia krwinek czerwonych mogą dawać określone zmiany w rozmazie krwi (np. sferocyty, eliptocyty, krwinki sierpowate, tarczowate). Dodatkowe testy w kierunku niedokrwistości hemolitycznej obejmują ocenę liczby retikulocytów i markerów hemolizy w surowicy (np. stężenie LDH, wolnej hemoglobiny w osoczu i haptoglobiny).

Jeśli u dziecka podejrzewa się chorobę wątroby i/lub nadciśnienie wrotne, konieczne są dalsze badania w celu zidentyfikowania przyczyny. W niektórych przypadkach może być uzasadniona biopsja wątroby.

Chorobę autoimmunizacyjną mogą sugerować takie objawy, jak wysypki i/lub obrzęki stawów. Dodatkowej oceny wymagają miana przeciwciał przeciwjądrowych.

Podejrzenie choroby spichrzeniowej można wysunąć na podstawie zajęcia innych, poza śledzioną, narządów (np. powiększenie wątroby, anomalie szkieletu, zmiany neurologiczne). Nieprawidłowości kości mogą być widoczne na zwykłych zdjęciach radiologicznych, a ogniskowe zmiany w śledzionie można zauważyć w USG. Rozpoznanie potwierdza wykazanie konkretnego niedoboru enzymu i/lub mutacji genetycznej.

Hipersplenizm

Powiększenie śledziony może być przyczyną hipersplenizmu, czyli sekwestracji i nadmiernego niszczenia krwinek (zwykle wszystkich, choć bywa ograniczone do 1 lub 2 linii komórkowych) przez makrofagi śledzionowe. Cechy hipersplenizmu nie zależą od stopnia powiększenia śledziony. Jeśli powiększenie organu jest spowodowane np. amyloidozą lub przerzutem nowotworowym, to hipersplenizm nie występuje (może wystąpić hiposplenizm). W przypadku powiększenia śledziony w przebiegu nowotworów układu chłonnego cechy hipersplenizmu nawet przy dużej śledzionie nie są tak wyraźne jak w przebiegu nadciśnienia wrotnego czy choroby Gauchera.

Hipersplenizm odnosi się do objawów, które obejmują splenomegalię i obwodową cytopenię. Może być spowodowany wieloma chorobami, co z kolei wpływa na rokowanie w hipersplenizmie.

Termin „hipersplenizm” pojawił się po raz pierwszy w pracy Anatole’a Chauffarda w 1907 roku, a następnie użyli go Morawitz i Denecke ⁵ . W 1955 roku Dameshek podsumował, że hipersplenizm powinien być diagnozowany przy stwierdzeniu obecności 4 poniższych stanów:

• jedno- lub wieloliniowych cytopenii obwodowych
• kompensacyjnego rozrostu szpiku kostnego
• splenomegalii
• ustąpienia cytopenii po splenektomii.

Chociaż te 4 warunki nie zawsze dotyczą wszystkich przypadków, to są one powszechnie cytowane w piśmiennictwie i pozostają ważne w diagnostyce hipersplenizmu.

Hipersplenizm można podzielić na 3 kategorie ze względu na jego etiologię:

• hipersplenizm pierwotny – przyczyna nie jest jasna; przykładami są pierwotny rozrost śledziony i nietropikalna idiopatyczna splenomegalia
• hipersplenizm wtórny – przyczyna jest wyjaśniona; najczęstsze przyczyny to: infekcje, nadciśnienie wrotne, marskość wątroby z różnych przyczyn i zakrzepica żyły wrotnej, toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, nowotwory złośliwe, sferocytoza, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i talasemia, choroba Gauchera i choroba Niemanna-Picka, zaburzenia mieloproliferacyjne, zespół hemofagocytarny, hamartoma, torbiel śledziony, tętniak tętnicy śledzionowej i naczyniak jamisty
• hipersplenizm utajony – zarówno w pierwotnym, jak i we wtórnym hipersplenizmie, jeśli choroba podstawowa nie jest poważna, wraz z łagodnym przerostem szpiku kostnego i wystarczającą kompensacją szpiku kostnego cytopenie obwodowe mogą nie wystąpić. W tym przypadku hipersplenizm staje się utajony bez objawów. Jednak po zahamowaniu czynności krwiotwórczych szpiku kostnego przez takie czynniki, jak infekcja lub leki, dochodzi do jedno- lub wieloliniowej cytopenii obwodowej z towarzyszącymi objawami klinicznymi, która nie jest klasyfikowana jako ukryty hipersplenizm.

Chociaż dokładna patogeneza cytopenii obwodowych wywołanych hipersplenizmem wciąż jest niejednoznaczna, zidentyfikowano kilka mechanizmów ^{6, 7} . Obejmują one retencję dużej liczby leukocytów, erytrocytów i płytek krwi w śledzionie. Liczba zatrzymanych krwinek może być 5,5-20 razy większa niż u zdrowych osób, co skutkuje cytopenią obwodową. W badaniach z wykorzystaniem płytek krwi znakowanych izotopem wykazano, że w normalnych warunkach mniej więcej jedna trzecia płytek jest przechowywana w śledzionie, a pozostałe dwie trzecie we krwi krążącej. W hipersplenizmie 50-90% płytek krwi jest zatrzymywanych w powiększonej śledzionie, co powoduje zmniejszenie liczby płytek we krwi krążącej.

Innymi ważnymi przyczynami hipersplenizmu są nadmierna aktywacja makrofagów śledzionowych i fagocytoza przyczyniająca się do cytopenii.

Cytopenia w hipersplenizmie może być też spowodowana podwyższeniem stężenia wielu cytokin, w tym cytokin związanych z chemotaksją monocytów i aktywacją makrofagów, takich jak: makrofagowy czynnik stymulujący tworzenie kolonii (M-CSF – macrophage colony-stimulating factor), czynnik martwicy nowotworu (TNFβ – tumor necrosis factor β), interferon γ (IFNγ), interleukina (IL) 10 i inne.

Autoimmunizacja, produkcja w śledzionie przeciwciał opłaszczających krwinki, może również prowadzić do cytopenii. U pacjentów z marskością wątroby stwierdzono istotne zwiększenie stężenia przeciwciał przeciwpłytkowych skierowanych przeciwko glikoproteinie (GP) IIb/IIIa, a co za tym idzie – niszczenie płytek.

Diagnostyka hipersplenizmu

Ujemny wynik badania palpacyjnego nie wyklucza powiększenia śledziony i hipersplenizmu. USG i TK pozwalają ocenić wielkość śledziony, obecność zmian ogniskowych oraz dodatkowych śledzion. Wybór badań diagnostycznych zależy od podejrzewanej choroby podstawowej.

Hipersplenizm potwierdzają ocena morfologii krwi obwodowej (cytopenia) i biopsja aspiracyjna szpiku (wzmożona hematopoeza). Najpewniejszym badaniem jest scyntygrafia z użyciem radioaktywnego izotopu technetu wykazująca wzmożoną aktywność makrofagów śledzionowych.

Podsumowanie

Najczęstsze przyczyny splenomegalii u dzieci obejmują: infekcje, nowotwory złośliwe, zaburzenia regulacji odporności i niedokrwistości hemolityczne. Inne ważne przyczyny to: nadciśnienie wrotne, choroby spichrzeniowe oraz torbiele.

W przypadku większości dzieci z niewyjaśnioną splenomegalią prawdopodobną diagnozę można postawić na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego oraz wstępnego obrazowania i wyników testów laboratoryjnych.

Hipersplenizm objawia się powiększeniem śledziony oraz cytopenią obwodową i może być spowodowany wieloma chorobami. Rozpoznanie hipersplenizmu potwierdza się za pomocą oceny morfologii krwi obwodowej i biopsji aspiracyjnej szpiku.