Obrzęk naczynioruchowy jest chorobą skóry i błon śluzowych charakteryzującą się obecnością ograniczonych obrzęków niezapalnych.[1] Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema – HAE) wyodrębnił William Osler w 1888 roku,[2] natomiast dopiero w 1963 roku Donaldson i Evans wykazali, że u podłoża tego schorzenia leży biochemiczny defekt składowej inhibitora C1 dopełniacza.[3] Dwa lata później Rosen opisał drugi typ HAE, w którym stężenie białka inhibitora C1 (C1-INH) jest prawidłowe, ale zaburzona jest jego funkcja.[4]

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1-INH (hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency – C1-INH-HAE) jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, związany jest z mutacją w obrębie genu SERPING1 (serpin peptidase inhibitor, clade G [C1 inhibitor], member 1), który znajduje się w locus 11q12-13.1 i koduje białko C1-INH (serine proteinase inhibitor). Dotychczas opisano ponad 250 mutacji tego genu.[5]

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1-INH występuje w dwóch postaciach klinicznych – typ I i II.[6] U 20-25 proc. pacjentów z HAE typu I wywiad rodzinny jest ujemny, a schorzenie prawdopodobnie jest wynikiem spontanicznych mutacji. W tym typie (I HAE) występuje zmniejszone stężenie C1-INH i wynosi ono najczęściej 5-35 proc. wartości referencyjnej. Jest to najczęściej stwierdzany typ HAE i występuje u ok. 85 proc. pacjentów. W typie II HAE stężenie C1-INH jest prawidłowe, a nawet zwiększone, ale aktywność białka jest obniżona (15-20 proc. przypadków HAE).

Wyróżniono także typ HAE z mutacją genu XII czynnika krzepnięcia (hereditary angioedema with F12 mutation – FXII-HAE)[6] dotyczący głównie kobiet (ale nie wyłącznie),[7] który występuje najrzadziej i jest zależny od estrogenów (ciąża, hormonalna t...