We wrześniowym wydaniu czasopisma Contemporary OB/GYN w artykule zatytułowanym: „Nieinwazyjne badania prenatalne: nowy standard opieki?” (Ginekologia po Dyplomie listopad 2014, str. 45-49) omawialiśmy przydatność oznaczania pozakomórkowego DNA płodu (cell free fetal DNA, cffDNA) w diagnostyce prenatalnej, a także możliwości diagnostyczne czterech dostępnych na rynku nieinwazyjnych testów prenatalnych. Kontynuując badania poświęcone pozakomórkowemu DNA, pragniemy przedstawić rolę oznaczania pozakomórkowych kwasów nukleinowych jako markerów biologicznych w onkologii.

Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego

W sierpniu 2014 r. FDA zarejestrowała Cologuard – pierwsze badanie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego oparte na ocenie stolca. Polega ono na wykrywaniu markerów DNA występujących w przebiegu raka okrężnicy lub odbytnicy, a także utajonej hemoglobiny w stolcu.¹ Przewaga tego testu wynika z wykorzystania ciągłego złuszczania się i odnawiania komórek nabłonka przewodu pokarmowego. Złuszczające się komórki uwalniają DNA i są wydalane ze stolcem, dzięki czemu Cologuard staje się idealnym badaniem nieinwazyjnym.²

Autorzy opublikowanego niedawno badania stwierdzili, że wielokierunkowe badania DNA w stolcu (ukierunkowane na poszukiwanie markerów biologicznych metylacji i mutacji towarzyszących nowotworom i stanom przednowotworowym) pozwalają na wykrycie znacznie większej liczby nowotworów niż zalecane przez American College of Gastroenterology badanie immunochemiczne stolca (fecal immunochemical test, FIT), choć dostarczają więcej wyników fałszywie dodatnich (za pomocą Cologuard uzyskano 86,6% wyników prawdziwie ujemnych i 13,4% wyników fałszywie dodatnich, podczas gdy dla FIT wartości te wyniosły odpowiednio 94,9 i 5,1%).³ Stosunkowo duże ryzyko uzyskiwania wyników fałszywie dodatnich budzi obawy wielu autorów, inni dowodzą jednak, że lepiej, gdy badanie przesiewowe wychwytuje możliwie jak najwięcej osób zagrożonych (czyli cechuje się dużą czułością), nawet kosztem swoistości.