Wyzwania etyczne, ekonomiczne i kliniczne związane z zaawansowanymi metodami diagnostycznymi zwiększają się wraz z postępem technologicznym.

Można odnieść wrażenie, że nasze zrozumienie ogromnego potencjału i istotnych problemów stwarzanych przez nowe metody prenatalnych badań genetycznych poprawia się z każdym tygodniem. O wiele lepiej rozumiemy obecnie zwłaszcza przydatność i ograniczenia testów wykorzystujących pozakomórkowe DNA płodu (cfDNA – cell-free fetal DNA), a także rozszerzonych badań nosicielstwa u rodziców.

Oprócz problemów etycznych i ekonomicznych stwarzanych przez te nowe metody diagnostyczne ich szybkie wprowadzenie do praktyki klinicznej nasuwa pytania dotyczące praktycznych aspektów postępowania, na które ginekolodzy muszą obecnie znaleźć odpowiedzi.

Czy ocena cfDNA jest najlepszym badaniem przesiewowym w kierunku częstych aneuploidii u płodów?

Wydaje się, że artykuł opublikowany ostatnio w „The New England Journal of Medicine” pozwala definitywnie odpowiedzieć na to pytanie.¹ Mary Norton i wsp. przedstawili w nim wyniki dużego sponsorowanego prospektywnego zaślepionego badania, w którym porównano ocenę cfDNA w 10-14 tygodniu ciąży ze standardową strategią badań przesiewowych w pierwszym trymestrze, obejmującą ultrasonograficzną ocenę przezierności karku płodu i oznaczenie stężenia osoczowego białka typu A związanego z ciążą oraz ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej w surowicy matki, oceniając skuteczność wykrywania trisomii 21, 18 i 13. Spośród 18 955 kobiet, które zgłosiły się na rutynowe prenatalne badania przesiewowe, u 15 841 oceny można było dokonać obydwoma tymi sposobami.

U tych pacjentek ocena cfDNA okazała się znacznie efektywniejszą i wydajniejszą metodą wykrywania trisomii u płodu. Na przykład zespół Downa u płodu wykryto na podstawie oceny cfDNA u wszystkich 38 kobiet z płodem dotkniętym tym zespołem (czułość 100%; 95% przedział ufności [CI] 90,7-100), natomiast standardowe badania pozwoliły na identyfikację trisomii tylko u 30 spośród 38 kobiet (czułość 78,9%; 95% CI 62,7-90,4; p = 0,008). Co równie ważne, ocena cfDNA charakteryzowała się 90-krotnie mniejszą częstością wyników fałszywie dodatnich niż standardowe badania (0,06%; 95% CI 0,03-0,11 vs 5,4%; 95% CI 5,1-5,8; p <0,001). W rezultacie dodatnia wartość predykcyjna oceny cfDNA w wykrywaniu zespołu Downa u płodu wyniosła aż 80,9% (95% CI 66,6-90,9) w porównaniu z zaledwie 3,4% (95% CI 2,3-4,8) w przypadku standardowej strategii wykrywania aneuploidii w pierwszym trymestrze (p <0,001).