Przypadek kliniczny
Rola diagnostyki prenatalnej i torakoskopii w leczeniu wrodzonego zarośnięcia przełyku
lek. Boyana Mikulska1
dr n. med. Renata Jaczyńska1
lek. Dariusz Mydlak2
prof. nadzw. dr hab. n. med. Ewa Sawicka2
prof. dr hab. n. med. Dariusz Patkowski3
dr n. med. Tomasz Maciejewski1
- Wrodzone zarośnięcie przełyku – definicja, klasyfikacja, epidemiologia
- Diagnostyka prenatalna rzadkiej postaci atrezji przełyku – omówienie markerów ultrasonograficznych
- Torakoskopia jako małoinwazyjna metoda leczenia omawianej wady rozwojowej
Wrodzone zarośnięcie przełyku (EA – esophageal atresia) to wada rozwojowa występująca z częstością 1:3000 urodzeń. U ponad 90% pacjentów atrezja przełyku współistnieje z przetoką przełykowo-tchawiczą: górną lub dolną. W przypadku rzadko występującej postaci anatomicznej bez przetoki do tchawicy nie ma możliwości pierwotnego zespolenia ze względu na dużą odległość między górną a dolną częścią przełyku. Zarośnięcie przełyku rzadko jest wadą izolowaną. W ponad 50% przypadków współistnieje z innymi wadami, z czego 30% to wady zagrażające życiu, lub występuje jako składowa wrodzonych zespołów wad rozwojowych, np. VACTERL (akronim utworzony od słów: vertebral anomalies – wady kręgów; anal atresia – atrezja odbytu; cardiac abnormalities – wrodzone wady serca; tracheoesophageal fistula – przetoka tchawiczo-przełykowa; esophageal fistula – atrezja przełyku; renal abnormalities – wady nerek; limb abnormalities – wady kończyn) lub CHARGE (akronim utworzony od słów: coloboma of the eye, central nervous system anomalies – koloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego; heart defects – wrodzone wady serca; choanal atresia – atrezja nozdrzy tylnych; retardation of growth and development – zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego; genitourinary defects – wady układu moczowo-płciowego; ear anomalies – wady uszu i/lub głuchota). Dodatkowo u około 10% płodów można potwierdzić aberracje chromosomowe (trisomie 13, 18, 21).
Rozpoznanie atrezji przełyku w okresie prenatalnym opiera się na diagnostyce ultrasonograficznej. Postępowanie terapeutyczne w przypadku tej wady polega na odtworzeniu ciągłości przełyku, co w postaci długoodcinkowej jest procesem etapowym, wymagającym starannego zaplanowania metody leczenia.
Cel pracy
Celem pracy jest przedstawienie diagnostyki prenatalnej i postnatalnej oraz chirurgicznego leczenia rzadkiej postaci wrodzonego zarośnięcia przełyku.
Opis przypadku
Do Kliniki Położnictwa i Ginekologii Instytutu Matki i Dziecka (IMiD) w Warszawie zgłosiła się 33-letnia pierwiastka w 24 tygodniu ciąży pojedynczej w celu przeprowadzenia kompleksowej diagnostyki prenatalnej z powodu nieprawidłowości stwierdzo...
Podczas pierwszego badania przedmiotowego dziecka stwierdzono opór przy próbie założenia sondy do żołądka (ryc. 3). Po przyjęciu dziecka do Kliniki Chirurgii Dzieci i Młodzieży IMiD wykonano dalszą diagnostykę w kierunku niedrożności przełyku. Prz...
