Wprowadzenie

W roku 1986 angielski psycholog Alan Baddeley¹ zaproponował wprowadzenie opisowego terminu „zespół zaburzeń wykonawczych” (dysexecutive syndrome) w miejsce od dawna używanego w klinice (z wyraźnym odniesieniem anatomicznym), czyli „zespołu płata czołowego”. Autor ten zakładał, że jedną z funkcji obszarów czołowych jest zarządzanie i nadzorowanie zachowania celowego, za co odpowiedzialny jest m.in. centralny czynnik wykonawczy (central executive), traktowany jako konstrukt teoretyczny.

Od tamtego czasu znacząco poszerzyła się wiedza na temat systemu wykonawczego lub funkcji wykonawczych, co ma odzwierciedlenie w bogatym piśmiennictwie dotyczącym tematu. Przyjmuje się obecnie najczęściej, że system ten obejmuje wiele złożonych funkcji lub zdolności, łączonych głównie z aktywnością grzbietowo-bocznej kory przedczołowej i pozostających z nią we współpracy czynnościowej określonych struktur podkorowych. Ta sieć neuronalna ma odpowiadać za formułowanie celu świadomego działania, tworzenie jego planu i programu oraz za efektywną jego realizację, co wymaga stałego monitorowania i kontrolowania zachowania.^2,3 Klinicystów i badaczy z dziedzin medycznych interesuje to zagadnienie przede wszystkim w kontekście patologii wynikającej z uszkodzenia mózgu, choć powstaje wiele badań na ten temat z udziałem osób zdrowych i zastosowaniem neuroobrazowania.

Definicje zaburzeń funkcji wykonawczych

W praktyce klinicznej ujawnił się jednak problem dotyczący postępowania diagnostycznego i terapii dysfunkcji wykonawczych. Trudności wynikają po części z nieprecyzyjnego definiowania zbyt ogólnych terminów i różnic między autorami w podejściu do zagadnienia, wyraźnie widocznych w piśmiennictwie z różnych dziedzin (neuropsychologii klinicznej, psychiatrii, neurologii oraz teoretycznych nauk o układzie nerwowym). W tej sytuacji neurolog-praktyk, który chciałby poprawnie opisać dysfunkcje wykonawcze w zachowaniu pacjenta po uszkodzeniu okolicy czołowej mózgu lub wykorzystać ze zrozumieniem opis podany mu przez neuropsychologa, a także poznać metody rehabilitacji tej grupy pacjentów, natrafia na trudności.

W klinice ciągle jeszcze używa się zamiennie terminu zespół czołowy i zespół dysfunkcji wykonawczych, ale związek między nimi nie jest jasny i dlatego różnicowanie tych stanów bywa niełatwe. Sprawę komplikuje fakt, że od dawna wyróżnia się co najmniej trzy podtypy tzw. zespołu czołowego, w zależności od dokładniejszej lokalizacji uszkodzenia kory przedczołowej i pozostających z nią w funkcjonalnej współpracy struktur podkorowych. Wyróżnia się: 1) zespół czołowy przyśrodkowy (klinicznie z dominującymi zaburzeniami napędowo-motywacyjnymi), 2) orbitalny (z zaburzeniami afektywnego aspektu zachowania, społecznego poznania, samoświadomości i wglądu), 3) grzbietowo-boczny (z dominującym deficytem planowania, organizowania, nadzorowania i kontroli złożonego działania celowego).^2,4 Przez niektórych autorów tylko ten ostatni typ zespołu czołowego jest nazywany zespołem dysfunkcji wykonawczych.⁵ Można zatem powiedzieć, że w takim ujęciu zespół czołowy jest pojęciem o wiele szerszym, a zespół dysfunkcji wykonawczych odnosi się tylko do wybranych objawów czołowych.

Jeżeli rozważymy dokładniej znaczenie terminu system wykonawczy, uświadomimy sobie jak wielka jest jego pojemność. Struktura tego opisowego konstruktu obejmuje wiele różnych pojęć ogólnych o szerokim znaczeniu.² Są to: akt wolicjonalny (volition), planowanie z elementem odzyskiwania informacji z magazynów pamięci (plan/recall), programowanie działania, jego realizacja (implement), monitorowanie i kontrolowanie, a także elastyczne dostosowywanie (adjust) zachowania do zmieniających się warunków. Jakie jednak mierzalne zdolności człowieka łączą się z tymi pojęciami ogólnymi? Zdaniem Cummingsa i Millera² te zależności są następujące:

• z czynnikiem wolicjonalnym łączone są takie funkcje wykonawcze, jak: osąd sytuacji, wybór zachowania i jego inicjowanie, zdolność hamowania nieskutecznych lub nieaprobowanych reakcji, np. stereotypowych czy popędowych,
• z planowaniem związane są tworzenie strategii wieloetapowego działania oraz odzyskiwanie potrzebnych informacji z magazynów pamięci (np. z zakresu wiedzy o świecie lub pamięci semantycznej),
• z programowaniem związane jest m.in. tworzenie programu ruchowego działania,
• z wykonaniem łączą się takie funkcje, jak nieuleganie dystraktorom oraz podtrzymywanie realizacji założonego planu działania aż do jego zakończenia,
• z monitorowaniem wiążą się aktywność różnych systemów uwagi i stałe ocenianie poprawności działania,
• z dostosowaniem – zdolność elastycznej zmiany działania w zależności od zmieniających się jego uwarunkowań.

Objawy uszkodzenia okolic czołowych

Każda wymieniona wyżej zdolność wykonawcza może być zaburzona w przypadku przedczołowego (szczególnie grzbietowo-bocznego) uszkodzenia mózgu, tym wyraźniej, im jest bardziej rozlegle czy obustronne. W obrazie klinicznym będziemy wówczas obserwować: zachowania bezcelowe, nieefektywne strategie działań ukierunkowanych na określony cel, nieskuteczne przeszukiwanie zasobów pamięci w kontekście potrzebnych do danego działania informacji, ograniczoną zdolność podtrzymywania informacji w pamięci operacyjnej, nieefektywne rozwiązywanie nowych problemów, ograniczone myślenie abstrakcyjne lub słabe uogólnianie i abstrahowanie lub ograniczone wnioskowanie przyczynowo-skutkowe, a także trudność hamowania reakcji impulsywnych i stereotypowych (tu m.in. tzw. zachowania użytkownika, czyli przemożna tendencja do impulsywnej reakcji na bezpośrednie bodźce wcześniej silnie skojarzone (np. po zobaczeniu ołówka, pacjent zaczyna pisać cokolwiek bezwolnie, bez wyraźnego celu). Poza tym stwierdza się ograniczoną selektywność i podzielność uwagi, jej podatność na dystrakcję, a także trudność elastycznego zmieniania nastawienia poznawczego.

Wymienione objawy są (jak już zaznaczono) szczególnie wyraźne przy uszkodzeniu kory przedczołowej grzbietowo-bocznej. Jednak występują też przy patologii struktur pozostających z nią we współpracy czynnościowej, czyli głowy jądra ogoniastego, przyśrodkowej części gałki bladej wewnętrznej oraz przednich i grzbietowych jąder wzgórza.² Dzieje się tak dlatego, że patologia każdej składowej danego korowo-podkorowego obwodu neuronalnego może spowodować jego dysfunkcję, w tym kontekście dysfunkcję wykonawczą.

Pełny zespół dysfunkcji wykonawczych obserwuje się zwykle w klinice przy obupółkulowych uszkodzeniach przedczołowych w mechanizmie urazowym. Mniej nasilony zespół stwierdza się po incydentach naczyniowych w obszarze gałęzi czołowych tętnicy środkowej lub w obszarze tętnicy przedniej, ale także po udarach w przednio-przyśrodkowych częściach wzgórza, krwawieniach z pękniętych tętniaków na tętnicy łączącej przedniej, a także w przypadku guzów o wymienionej lokalizacji. Zaburzenia wykonawcze mogą występować też w otępieniu, np. wskutek zwyrodnienia czołowo-skroniowego czy czołowo-podkorowego, a także u pacjentów z chorobami metabolicznymi (np. w chorobie Wilsona) i niektórymi autoimmunologicznymi (np. w SM). W otępieniu objawy wykonawcze niezmiernie trudno jest jednak oddzielić od podstawowych deficytów poznawczych, zakłócających przede wszystkim efektywność zachowania celowego.

W hierarchicznej mózgowej organizacji zachowania z funkcjami wykonawczymi (które pełnią niejako rolę zarządzająco-kontrolną względem innych i łączone są z najwyższym poziomem regulacji przez systemy przedczołowe) zawsze muszą być zintegrowane, i uruchamiane w odpowiednim czasie, procesy bardziej instrumentalne. Te ostatnie to sprawności percepcyjne, językowe, konstrukcyjne itd. Wszystkie dwukierunkowo na siebie działają. Mózgowa regulacja celowego działania polega na ciągłej modulacji aktywności struktur z różnych pięter mózgowia w tzw. systemie góra-dół (i odwrotnie). Dotyczy to m.in. dynamiki oraz natężenia sprzężonych procesów wzbudzenia lub hamowania. Na przykład, przy osłabionym wzbudzeniu zaburzone są: napęd i motywacja do działania, precyzja odbioru i żywe reagowanie na bodźce środowiskowe, podtrzymywanie informacji w pamięci operacyjnej i dynamiczne przetwarzanie jej podczas planowania i realizowania działania, nasycenie zachowania emocjami itd. Osłabienie hamowania natomiast prowadzi do pobudzenia psychoruchowego, niekontrolowanej nadaktywności, podwyższonej podatności na dystrakcje, impulsywności w reagowaniu oraz trudności powstrzymywania się od zachowań popędowych.⁶

Ocena kliniczna dysfunkcji wykonawczych

Jeżeli zrozumiemy złożoną strukturę opisanego wyżej systemu wykonawczego, nie ma wątpliwości, że nie istnieje i nie może istnieć jeden określony test lub zadanie kliniczne, które byłoby rzetelnym wskaźnikiem takiego wieloczynnikowego konstruktu pojęciowego. Z praktyki wynika, że zaburzenia wykonawcze ujawniają się zwłaszcza w sytuacjach nierutynowych, wymagających rozwiązywania nowych problemów, w tzw. zadaniach konfliktowych, czyli wymuszających wykonywanie równolegle dwóch lub kilku czynności, w sytuacjach, w których potrzebna jest elastyczność nastawienia poznawczego i zdolność zmiany działania w dostosowaniu do zmieniających się reguł zewnętrznych. Szczególnie w takich sytuacjach musi występować wzmożona kontrola zachowania przez zaangażowanie systemów uwagi (np. selektywności, podzielności, przerzutności) oraz pamięci operacyjnej.

W procesie diagnostycznym trudna jest odpowiedź na pytanie, czy dezorganizacja zachowania, regulowanego przez hierarchicznie działające różne poziomy mózgowia, powstała pierwotnie na najwyższym poziomie, czyli wykonawczym. Obserwowane cechy patologii sugerujące dysfunkcję wykonawczą często są de facto wynikiem bardziej elementarnych deficytów poznawczych. Na końcowy wynik testu (nawet tego, który zwykle uznaje się za trafny dla pomiaru systemu wykonawczego) może złożyć się suma dysfunkcji z różnych domen poznawczo-behawioralnych. Dlatego przystępując do testowej lub pozatestowej oceny funkcjonowania chorego należy wykluczyć przede wszystkim zaburzenia świadomości, wpływ leków (np. uspokajających, nasennych), znacznych zaburzeń nastroju, a także zbadać podstawowe zdolności poznawcze (spostrzeganie, proste zapamiętywanie, konstruowanie, zdolności językowe i komunikowanie się, pisanie, czytanie, operowanie liczbami, orientację przestrzenną itd).

Testy psychologiczne stosowane w klinice (tzw. wykonawcze) mierzą czasem jakąś jedną cechę, rzeczywiście należącą do zbioru wykonawczych, ale obok wielu innych. Niektóre stworzone zostały dawno temu, kiedy nie istniało jeszcze pojęcie systemu wykonawczego. Zawierają zadania wielowymiarowe, wymagające zaangażowania różnych zdolności. Dlatego pacjenci z uszkodzeniami różnych okolic mózgu, nie tylko czołowej, mogą w nich uzyskiwać słabe wyniki z powodu odmiennych (pierwotnych lub wtórnych) przyczyn. Powoduje to kontrowersje co do walidacji omawianej grupy testów neuropsychologicznych, a wspomniana niejasność dotycząca samej operacjonalizacji terminu system wykonawczy prowadzi do dodatkowych trudności metodologicznych. Jednak dopóki nie zostaną opracowane (lub udoskonalone istniejące) jednoznacznie trafne i czułe narzędzia pomiaru jasno opisanych zmiennych, klinicyści muszą zdać się na te dostępne, choć niedoskonałe, ostrożnie i precyzyjnie formułując wnioski. ⁷

Neuropsychologiczna diagnostyka dysregulacji zachowania na poziomie wykonawczym nie może ograniczać się do przeprowadzenia jednego lub kilku testów psychometrycznych lub niestandaryzowanych zadań klinicznych, nawet tych uznawanych za bardziej czułe w ujawnianiu omawianych dysfunkcji. Wnioskowanie diagnostyczne wymaga złożonej analizy danych w tzw. podejściu syndromologicznym, z uwzględnieniem relacji międzyobjawowych, w perspektywie indywidualnej, z rozważeniem czasowej dynamiki objawów, z odniesieniem do opisanego neuroradiologicznie uszkodzenia mózgu oraz stanu neurologicznego pacjenta. Jest to zatem złożone zadanie zarezerwowane dla profesjonalistów z dziedziny neuropsychologii klinicznej.

Lekarze neurolodzy podjąć mogą diagnostykę przesiewową, opartą o proste zadania kliniczne, które są mocno „nasycone czynnikiem wykonawczym”. Wyniki takich pomiarów nie wymagają odniesienia do norm dla wieku i wykształcenia. Zakłada się, że są na tyle proste, że osoby zdrowe wykonują je bez trudności. Zbiór takich zadań szczegółowo jest opisany np. w pracy autorów z Instytutu Neurologii Poznawczej w Buenos Aires,⁸ a wybrane przykłady są następujące:

1. Wykonywanie serii układów ruchowych (oceniana zdolność: utrzymywanie programu zachowania, warunek – chory nie ma podstawowych dysfunkcji ruchowych). Badający prezentuje choremu serię płynnie wykonywanych układów ruchowych dłoni. Te układy to: 1) dłoń ułożona w pięść (palce na podłożu), 2) pięść ułożona prostopadle do podłoża, 3) dłoń wyprostowana, wewnętrzna jej strona leży na podłożu. Klinicysta powtarza 3 razy taką serię najpierw wspólnie z chorym (jest to nauka zadania), potem chory kontynuuje powtarzanie serii ruchów samodzielnie, aż otrzyma polecenie „stop”. Ocena: pozytywna, jeśli zarejestrujemy sześć następujących po sobie, samodzielnie powtórzonych serii ruchów.
2. Wykonywanie tzw. konfliktowych instrukcji (oceniana funkcja: zdolność utrzymywania reguły zadania mimo interferencji). Prosimy chorego, aby stuknął w stół jeden raz, gdy badający stuknie dwa razy oraz aby stuknął dwa razy, gdy usłyszy jedno stuknięcie. Jedna seria prób: 1-1-2-1-2-2-2-1-1-2. Ocena: pozytywna, jeśli chory bezbłędnie wykonana takie zadanie.
3. Zadanie typu „działaj – stop” (oceniana funkcja: zdolność hamowania reakcji ruchowej). Prosimy chorego, aby stuknął jeden raz, gdy usłyszy jedno stuknięcie, a gdy usłyszy dwa stuknięcia, żeby nie stukał w ogóle (czyli aby powstrzymał się od reagowania). Seria zadań: 1-1-2-1-2-2-2-1-1-2. Ocena: pozytywna, jeśli chory bezbłędnie wykonana zadanie.
4. Uzupełnianie stereotypowych zdań (badana funkcja: zdolność hamowania reakcji werbalnej). Zadanie wstępne: prosimy chorego, aby najszybciej podał słowo, które najlepiej uzupełni przeczytane zdanie. Podajemy zdania o treści mocno wyćwiczonej, np. gdyby kózka nie skakała, to by nóżki nie … (złamała), kruk krukowi oka nie …. (wykole). Zadanie zasadnicze: prosimy chorego o szybkie dokończenie zdania, ale takim słowem, które nie będzie pasowało do początku zdania, ma być to słowo niezwiązane z początkową treścią, tak, że powstanie zdanie bez sensu. Przykład: cicha woda brzegi … (śpiewa), oko za oko, ząb za … (rękę), wolność Tomku w swoim … (samochodzie). Ocena: pozytywna, jeśli chory podaje niepasujące znaczeniowo słowa zgodnie z instrukcją.
5. Pamięć operacyjna (informacji przestrzennej). Na kartce rysujemy cztery kwadraty. Mówimy choremu, że będziemy wskazywać je w określonej kolejności. Badany ma uważnie obserwować, co robi klinicysta, a gdy skończy – powtórzyć sekwencję w odwrotnej kolejności. Kwadraty należy wskazywać w spokojnym, wolnym tempie. Badany decyduje, którą ręką będzie wskazywać kwadraty. Seria: a. 2-4-3, b. 3-4-2-1, c. 1-4-2-3-4. Ocena: pozytywna, jeśli wszystkie zadania wykona poprawnie.
6. Przysłowia (oceniana funkcja: abstrakcyjne myślenie werbalne). Zadanie proponujemy tylko osobie bez afazji i dyzartrii. Prosimy chorego o wyjaśnienie powszechnie znanych przysłów, np. ziarnko do ziarnka, a zbierze się miarka, cicha woda brzegi rwie, nie wszystko złoto, co się świeci. Ocena: pozytywna, jeśli abstrakcyjna interpretacja przysłowia jest prawidłowa.

Dysfunkcje wykonawcze lekarz może ocenić też na podstawie starannej obserwacji zachowania pacjenta, choćby podczas zbierania wywiadu czy codziennej wizyty. Należy zwrócić uwagę, czy chory jest rzeczowy w ocenie związków przyczynowo-skutkowych, czy umie przewidywać skutki (np. zawodowe) swojej choroby, czy potrafi uważnie wysłuchać i zapamiętać podane mu informacje, czy logicznie je komentuje, czy łatwo zaburzają go dystraktory, czy jest silnie uzależniony w swoich reakcjach od bezpośrednich bodźców (tzw. zachowania użytkownika), czy podczas rozmowy potrafi ze względną łatwością przełączać się z tematu na temat, rozumie żart, aluzję, metaforę, czyli ma zachowane myślenie abstrakcyjne. Oczywiście te wymienione zdolności mogą być zaburzone nie tylko z powodu dezorganizacji zachowania na najwyższym wykonawczym poziomie, ale z powodu podstawowych ogniskowych dysfunkcji poznawczych (np. amnezji, afazji, agnozji itd.), obniżonej inteligencji, braków edukacyjnych, mocno zaawansowanego wieku, itp. Wymaga to klinicznej interpretacji w kontekście wszystkich danych o pacjencie.