Wrodzone ruchy lustrzane są bardzo rzadką chorobą genetyczną. Ich przyczyną jest występowanie dodatkowych nieskrzyżowanych dróg korowo-rdzeniowych. W 2012 roku zidentyfikowane zostało podłoże genetyczne tego schorzenia, co pozwoliło na zrozumienie patomechanizmu powstawania ruchów mimowolnych. Mimo znanego podłoża genetycznego choroby nie dysponujemy żadną metodą skutecznego leczenia, które umożliwiłoby poprawę funkcjonowania pacjentów.

Wprowadzenie

Wrodzone ruchy lustrzane (CMM – congenital mirror movements) to bardzo rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się występowaniem ruchów mimowolnych w obrębie kończyn po jednej stronie ciała, które naśladują wykonywane ruchy celowe kończyn po przeciwnej stronie. Ruchy mimowolne mogą dotyczyć kończyn górnych i dolnych.^1-3 Fizjologiczne pojawiają się czasami u prawidłowo rozwijających się dzieci – co jest związane z niedojrzałością ośrodkowego układu nerwowego – i zwykle zanikają do ok. 10 roku życia. Obserwowane są również u zdrowych osób po ekstremalnym wysiłku fizycznym.⁴

Nabyte ruchy lustrzane występują w niektórych chorobach neurozwyrodnieniowych. Szacowana częstość występowania tego schorzenia wynosi ok. 1:1 000 000, może ono jednak pojawiać się częściej, szczególnie w łagodnej postaci.^1-3

Przyczyną wrodzonych ruchów lustrzanych jest występowanie dodatkowych nieskrzyżowanych dróg korowo-rdzeniowych. W 2012 roku zidentyfikowane zostało podłoże genetyczne tego schorzenia, co pozwoliło na zrozumienie patomechanizmu powstawania ruchów mimowolnych.^1-3

Podłoże genetyczne i patomechanizm

Wrodzone ruchy lustrzane są dziedziczone głównie autosomalnie dominująco z niepełną penetracją, została jednak opisana również jedna rodzina z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.⁵