Opis przypadku

Do Wojewódzkiego Szpitala Okulistycznego w Krakowie skierowano 20-letnią kobietę z rozpoznaniem obustronnego obrzęku plamki. W wywiadzie pacjentka podawała pogorszenie ostrości wzroku i trudności w poruszaniu się po zmroku trwające od kilkunastu miesięcy oraz długoletnie leczenie z powodu niedosłuchu. U chorej stwierdzono obustronny niedosłuch w 2 roku życia, który postępował od 7 roku życia, na tej podstawie rozpoznano głuchotę czuciowo-nerwową obustronną. Pacjentkę w 2016 r. badano w Poradni Genetycznej Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie, gdzie wykluczono obecność najczęstszych mutacji genów GJB2 i GJB6 wywołujących niedosłuch. Nie wykryto mutacji c.-23+1G>A w genie GJB2 ani delecji GJB6-D13S183 i GJB6-D13S1854 w genie GJB6.

Pacjentka jest krótkowzroczna. Ostrość wzroku do dali na tablicach Snellena z pełną korekcją wynosiła odpowiednio: prawe oko – 20/40, lewe – 20/50. Ciśnienie wewnątrzgałkowe, mierzone metodą aplanacyjną, było prawidłowe i wynosiło 16 mmHg dla obojga oczu. W badaniu dna oka przeprowadzonym metodą pośrednią za pomocą soczewki Volka uwagę zwracały obustronny obrzęk w plamce żółtej i ubarwione śródsiatkówkowe ziarnistości, tzw. komórki kostne, rozsiane na średnim obwodzie dna oka. W badaniu optycznej koherentnej tomografii komputerowej (OCT – optical coherence tomography) przeprowadzonym w skanach 6,0 × 6,0 mm za pomocą aparatu 3D OCT-2000 potwierdzono obrzęk w plamkach. Grubość dołka w części środkowej (CT – center thickness) wynosiła w prawym oku 516 µm, w lewym – 543 µm; grubość strefy dołka (foveal zone thickness) dla prawego oka – 285,3 µm, dla lewego – 307,5 µm (ryc. 1A i B). W wynikach badania kinetycznego pola widzenia (perymetr Kugla) stwierdzono obustronne, symetryczne zawężenie pola widzenia do około 5 stopni, tzw. widzenie tunelowe (ryc. 2A i B). W badaniu angiografii optycznej tomografii komputerowej nie uwidoczniono patologicznej neowaskularyzacji. W badaniach elektrofizjologicznych całopolowy elektroretinogram wykazywał wygaszenie odpowiedzi pręcikowej i mieszanej oraz silnie zredukowaną odpowiedź czopkową. Wysunięto podejrzenie zwyrodnienia siatkówki typu dystrofia pręcikowo-czopkowa obojga oczu.