Wykroczyć poza własną dziedzinę

bardzo typowa.

Portret pacjenta, który się do mnie zgłosił

Dwudziestodziewięcioletni mężczyzna zgłosił się do poradni przyszpitalnej z powodu ciężkich, nawracających zakażeń układu oddechowego.

Badanie podmiotowe ujawniło: przewlekły kaszel, niezależny od pozycji ciała, utrzymującą się od wielu miesięcy duszność wysiłkową oraz postępującą utratę masy ciała.

W wywiadzie: liczne hospitalizacje na oddziałach wewnętrznych i pulmonologicznych, podczas których rozpoznawano różne postaci zapalenia płuc i jego powikłań: ropień płuca, ropniak opłucnej, również z identyfikacją ciężkiej oportunistycznej flory bakteryjnej.

Trzy lata wcześniej pacjent został poddany leczeniu operacyjnemu z powodu raka krtani. Po zabiegu otrzymał radioterapię. Kilka miesięcy po zabiegu wystąpiły ciężkie, nawracające infekcje dróg oddechowych, które przez trzy i pół roku były leczone bez powodzenia.

W momencie przyjęcia na oddział pacjent był mocno dotknięty chorobą, wychudzony i wyniszczony wielomiesięczną antybiotykoterapią i licznymi hospitalizacjami. W badaniach potwierdzono cechy uszkodzenia wątroby.

Został skierowany na Oddział Kliniczny Pulmonologii i Alergologii z oddziału wewnętrznego innego szpitala z prośbą o konsultację i dalsze leczenie.

Już sama karta wypisowa i wyniki badań, które chory miał ze sobą, budziły pewien niepokój diagnostyczny. Choć pacjent został skierowany do nas z rozpoznaniem zapalenia płuc, a badanie fizykalne ujawniło czynne zmiany w płucach, obraz kliniczny nie wskazywał jednoznacznie na tę chorobę i sugerował różnicowanie wszystkich jego dolegliwości z objawami innego schorzenia układowego.

Co budziło moje wątpliwości? Była to eozynofilia obwodowa i nieprawidłowy rozmaz morfologii krwi obwodowej, które nie są charakterystyczne dla zmian zapalnych, nawet przewlekających się. Dodatkowo pacjent miał zmiany w moczu, dolegliwości ze strony układu oddechowego oraz potwierdzone zakażenie wirusem wątroby typu B. To wszystko skłaniało do podejrzewania choroby układowej.

Historia poprzedniej, nieudanej terapii

Pięć lat wcześniej pacjent zgłosił się do lekarza internisty z powodu trwającego od kilku tygodni uporczywego bólu głowy, któremu towarzyszył wyciek z nosa, stany podgorączkowe i objawy ogólne. Objawy przypominały infekcję układu oddechowego. Lekarz włączył tygodniową kurację antybiotykiem i w razie braku poprawy zalecił ponowną konsultację.

Stan chorego nie uległ zmianie, w związku z tym mężczyzna zgłosił się po raz kolejny do lekarza internisty. Ponownie dostał antybiotyk, ale poprawy klinicznej nadal nie było. Antybiotykoterapię kilkakrotnie powtarzano, za każdym razem bez efektu. Mężczyzna odbył jej sześć cykli, stosowanych przewlekle od dwóch miesięcy bez poprawy klinicznej.

Dodatkowo skarżył się na zmiany w krtani pod postacią chrypki oraz objawy ze strony górnych dróg oddechowych.

Po ośmiu tygodniach uporczywej terapii internista, nadal nie zlecając żadnych badań, powiedział, że pacjent ma podatność na infekcje albo upośledzenie odporności, i zalecił kolejny cykl antybiotykoterapii. Wobec braku poprawy, utrzymującej się chrypki i wyczerpania opcji terapeutycznych skierowano pacjenta do laryngologa w celu szerszej diagnostyki.

Powodem były objawy nawracającego, ropnego wycieku z nosa i ropnego kataru oraz objawy sugerujące przewlekłe zapalenia zatok pod postacią bólów głowy.

Laryngolog, do którego zgłosił się pacjent, uznał, że ma do czynienia z infekcją bakteryjną, pobrał wymaz z ujścia zatok, wyizolował gronkowca i znalazł usprawiedliwienie dla przewlekłych zmian zapalnych. W tej sytuacji włączył antybiotykoterapię, a dodatkowo zalecił płukanie zatok oraz smarowanie przedsionka nosa maściami zawierającymi leki przeciwgronkowcowe w celu eradykacji gronkowca.

Gdy terapia nie przyniosła poprawy klinicznej, laryngolog wykonał badanie mikroskopowe i na tej podstawie postawił wstępne rozpoznanie raka krtani. Skierował pacjenta na oddział laryngologiczny w celu weryfikacji diagnozy. Wykonano laryngoskopię z pobraniem wycinka zmiany, która była widoczna w krtani, i patomorfologicznie potwierdzono raka płaskonabłonkowego. Podjęto decyzję o operacji: częściowa resekcja krtani w skojarzeniu z uzupełniającą radioterapią.

Rozpoznanie raka krtani w kontekście całości obrazu klinicznego pacjenta jest bardzo wątpliwe. Dlaczego? Bo pacjent był młody, dotychczas zdrowy, niepalący. Nikt nie wykonał diagnostyki różnicowej i nie pomyślał, że to, co zinterpretowano jako raka krtani, w istocie mogło być ziarniną zapalną, towarzyszącą ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń, która może powodować różne zmiany morfologiczne.

Pacjent po operacji był pod opieką poradni laryngologicznej. Zabieg przyniósł poprawę w postaci całkowitego ustąpienia chrypki. Natomiast pozostałe objawy ulegały stopniowemu nasileniu. Laryngolog podjął kolejną próbę eradykacji gronkowca. Zapytany przez chorego o przyczyny nawracających infekcji, raz tłumaczył pacjentowi, że to typowe po przebytej chorobie nowotworowej, innym razem, że radioterapia osłabia układ immunologiczny albo że zakażono go w szpitalu.

Terapia mająca na celu eradykację gronkowca trwała kilka miesięcy. Jest to trudna infekcja, która wykazuje tendencję do nawrotów – dla laryngologa związane są one z naturalnym przebiegiem przewlekłego zapalenia zatok.

W międzyczasie oprócz problemów laryngologicznych pojawiły się zmiany naciekowe w płucach. Na podstawie obrazu radiologicznego i klinicznego (kaszel, podwyższone parametry zapalne) rozpoznano zapalenia płuc.

Z tymi objawami pacjent ponownie zgłosił się do internisty, który skierował go do szpitala. Pierwszy pobyt trwał kilka tygodni. Na podstawie badań radiologicznych i biochemicznych potwierdzono obustronne odoskrzelowe zapalenie płuc. Włączono antybiotyki. I gdy stan chorego się poprawił, wypisano do domu.

Pacjent był hospitalizowany kilkakrotnie, a każdy pobyt kończył się rozpoznaniem zapalenia płuc, ropnia płuc lub ropniaka opłucnej. W trakcie jednej z hospitalizacji wykonano bronchoskopię. Z plwociny, a później z bronchoaspiratu za każdym razem izolowano bardzo zjadliwe bakterie.

Podczas pierwszej hospitalizacji wyizolowano zjadliwą florę gronkowca, której laryngologowi nie udało się wyeradykować. Podczas kolejnej – Proteusa. Wówczas zastosowano celowaną terapię antybiotykową, uzyskując poprawę kliniczną. Przy czym bardzo się skrócił czas między kolejnymi zaostrzeniami choroby. W tej sytuacji okres między hospitalizacjami stawał się też coraz krótszy.

Podczas drugiej hospitalizacji wyizolowano Klebsiella pneumoniae jako czynnik etiologiczny i rozpoznano ropień płuca lewego. Mimo że jest to bardzo charakterystyczna i typowa manifestacja radiologiczna ziarniniakowatości, nie przeprowadzono diagnostyki różnicowej. Znów włączono antybiotyki, uzyskując krótką poprawę. Nastąpiła też progresja objawów ogólnych. Po kolejnych hospitalizacjach dołączyły się objawy depresyjne, brak apetytu z towarzyszącą utratą masy ciała.

Podczas kolejnych pobytów w szpitalu rozpoznano pleuropneumonię, czyli zapalenie płuca z wysiękiem w jamie opłucnej.

Podczas wielokrotnych pobytów w szpitalu rozpoznawano kilka różnych postaci zakażenia układu dróg oddechowych. Izolowano szereg bakterii w różnych lokalizacjach. Przeprowadzano liczne badania, m.in. w kierunku niedoborów immunologicznych. Ale nic nie stwierdzono.

Przewlekła antybiotykoterapia spowodowała polekowe uszkodzenie wątroby. Mężczyzna był też zakażony HBV, ale w badaniach wirusologicznych nie miał cech aktywności procesu.

Liczne hospitalizacje i wielokrotne cykle antybiotykoterapii nie doprowadziły do żadnej poprawy. Pacjent czuł się coraz gorzej. W końcu w poczuciu bezsilności i zdenerwowania brakiem skutecznego leczenia zgłosił się do poradni przyklinicznej.

Jak doszedłem do prawidłowej diagnozy

Zebrałem całą dokumentację medyczną i zacząłem analizować po kolei wszystkie objawy, z jakimi pacjent się zgłaszał. I wtedy pojawiła się myśl, że pewnie jest to jakaś choroba podstawowa, która jest przyczyną wszystkich jego problemów, szczególnie ciężkich, nawracających infekcji. Wszystko zaczęło się układać w pewną całość. Podejrzewałem, że mam do czynienia z ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń.

Na prawidłową diagnozę naprowadziła mnie: przewlekłość objawów, ich nawrotowy charakter, szczególna narządowość, manifestacja kliniczna w krtani, nosie i zatokach, która doprowadziła do pojawienia się zmian morfologicznych w zatokach. To wszystko skłania do myślenia, że mamy do czynienia z naturalną historią choroby.

Podczas hospitalizacji udało nam się skojarzyć obraz kliniczny z charakterystycznymi zmianami dla tej choroby, czyli obecnością przeciwciał ANCA i typowymi zmianami w wycinku z małżowiny nosowej. Potwierdziliśmy ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń i cechami martwicy charakterystycznymi dla nadkażeń bakteryjnych. Podczas dwutygodniowej hospitalizacji pacjent otrzymał leczenie skojarzone: GKS w skojarzeniu z cyklofosfamidem w dużej dawce w celu uzyskania remisji. Przyniosło to szybką poprawę w postaci ustąpienia kaszlu i regresji zmian naciekowych w płucach z pewnymi pozostałościami pod postacią bliznowatych, włóknistych zmian po przebytych wcześniejszych infekcjach. A odpowiedź na leczenie dodatkowo potwierdziła trafność naszego rozpoznania. Jednak leczenie, choć bardzo skuteczne, było niezwykle obciążające dla pacjenta. Po ponad roku okazało się, że chory, poza krótkowzrocznością dużego stopnia, ma obustronną, ciężką zaćmę posteroidową. Konieczny był zabieg operacyjny usunięcia zaćmy z jednego, a po trzech miesiącach z drugiego oka. W międzyczasie u chorego rozwinęła się też hiperglikemia oraz, jako powikłanie terapii GKS, osteopenia i uporczywe zmiany trądzikowe. Próba stopniowego odstawiania glikokortykosteroidów zakończyła się powodzeniem. Obecnie pacjent jest wydolny oddechowo z zachowaną sprawnością wentylacyjną płuc, w dobrym stanie klinicznym. Pozostaje pod opieką poradni przyklinicznej.

Wcześniej popełnione błędy

1. Brak przeprowadzenia diagnostyki różnicowej.

2. Uporczywa antybiotykoterapia, która nie przynosi efektów klinicznych, powinna skłaniać do pogłębienia diagnozy i poszukiwania innych przyczyn.

3. Upatrywanie źródła choroby w infekcji gronkowcowej.

4. Laryngolog nie przeprowadził badania różnicowego z pobraniem wycinka z niezmienionej błony śluzowej, np. z małżowiny nosowej.

5. Laryngolog, rozpoznając zakażenie gronkowcem złocistym, nie poszukiwał jego przyczyn. Mimo że jest to stan typowy dla chorych z ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń.

6. Diagnostyka szpitalna opierała się na rozpoznawaniu zapalenia płuc i jego powikłań. Zabrakło prób różnicowania z innymi stanami przebiegającymi z podobnym obrazem radiologicznym.

7. Bezrefleksyjność lekarzy, którzy rozpoznawali raz zapalenie płuc, innym razem ropień płuc, bez poszukiwania źródła problemu.

8. Specjaliści wąsko specjalizujący się w danej dziedzinie często zapominają, że objawy zlokalizowane w jednym narządzie mogą być objawem choroby ogólnoustrojowej.

Jaka jest lekcja z tej historii

• Trzeba mieć oczy i uszy szeroko otwarte oraz być wyczulonym nawet na najdrobniejsze objawy, pozornie nieistotne, które mogą naprowadzić na właściwe rozpoznanie. Trzeba też umieć spojrzeć szerzej, wykroczyć poza własną dziedzinę, bo dopiero wtedy można zobaczyć całe spektrum zaburzeń, które zgłasza pacjent. Wtedy to, co wydawało się oczywiste, może przybrać zupełnie inny kształt i znacząco wpłynąć na ostateczną diagnozę. Najważniejsze dla nas, lekarzy, jest to, byśmy umieli spojrzeć na chorego całościowo, mieli wyobraźnię i nie przywiązywali się do jednej, wcześniej postawionej diagnozy. Zawsze trzeba też mieć na uwadze, że objaw, który dotyczy jednego narządu, może być objawem ogólnej choroby. Tego uczymy już studentów, bo przecież różnicowanie jest jedną z najważniejszych umiejętności lekarza. Nie można być przekonanym, że postawiło się prawidłową diagnozę bez wykluczenia innych chorób, które mają podobny obraz kliniczny.
• Warto też w swojej praktyce klinicznej kierować się zasadą ograniczonego zaufania w stosunku do tego, co ktoś rozpoznał. Nawet jeśli było to poświadczone pieczęcią i podpisem najbardziej utytułowanego eksperta w danej dziedzinie. Zawsze trzeba sięgać do historii pacjenta, wykonanych badań, samodzielnie zebrać wywiad. W przeciwnym razie powielamy tylko czyjeś rozpoznanie.
• Nie można zapominać o chorobach rzadkich. Mimo że istnieje małe prawdopodobieństwo, że nasz pacjent choruje na jedną z takich chorób, nie można ich nie uwzględniać w diagnostyce różnicowej. Jest stara prawda lekarska, że rozpoznawanie choroby jest jak ucieczka przed zebrą. „Jeśli słyszysz w mieście stukot kopyt, to prawdopodobnie są to konie. Ale to nie znaczy, że nie może to być zebra”. Więc jeśli lekarz w okresie jesienno-zimowym widzi pacjenta z gorączką i katarem, myśli, że to infekcji. Sztuka lekarska natomiast polega na „szukaniu zebry”, więc założeniu, że to, co na pierwszy rzut oka wygląda na infekcję, wcale nią być nie musi. Dzisiejsza medycyna, w której coraz więcej czasu poświęca się na wykonywanie szeregu badań diagnostycznych, a mniej na rozmowę z pacjentem, to takie „uciekanie przed zebrą”. A wówczas trudno pomyśleć, że za pozornie zwykłymi objawami może kryć się rzadka choroba. Dlatego nie poddawajmy się rutynie, nie działajmy bezrefleksyjnie i nie zapominajmy nawet o tych chorobach, które wydają się najmniej prawdopodobne.