Choroba torbielowata nerek

stwierdzonymi zmianami w jedynej czynnej nerce i obarczonych zwiększonym ryzykiem rozwoju przewlekłej choroby nerek.

Siła rekomendacji 1B

Zalecenie 26. Sugeruje się wykonanie cystografii mikcyjnej w przypadku znamiennego poszerzenia (AP >10 mm) dróg wyprowadzających mocz lub zmian w miąższu funkcjonującej nerki bądź nawrotów zakażeń układu moczowego.

Siła rekomendacji 2B

Zalecenie 27. Sugeruje się wykonanie badania scyntygraficznego nerek u dziecka z nerką dysplastyczną z obecnością torbieli, kiedy badanie USG wskazuje na obecność czynnej tkanki nerkowej.

Siła rekomendacji 2B

Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD – medullary cystic kidney disease) jest najczęściej rozpoznawaną anomalią układu moczowego u dzieci ¹ . Historycznie była rozpoznawana sporadycznie, jednak wprowadzenie do praktyki klinicznej diagnostyki ultrasonograficznej zwiększyło częstość rozpoznawania MCKD do 1:4300 żywo urodzonych dzieci ² . Charakteryzuje się występowaniem w miejscu jednej nerki wielotorbielowatego tworu pozbawionego prawidłowych struktur z hipoplastycznym lub całkowicie zarośniętym moczowodem. Prenatalne badanie USG pozwala wykryć ponad 80% przypadków MCKD ³ .

Postępowanie w przypadku dysplazji wielotorbielowatej nerki nadal pozostaje kontrowersyjne. Zalecenia kanadyjskie opracowane w 2008 r. i zaktualizowane w 2015 r. zalecają postępowanie zachowawcze i ścisłą obserwację dysplastycznej nerki, rezerwując nefrektomię jedynie dla przypadków, w których nie obserwuje się jej inwolucji. Nadal nie ma jednomyślności co do częstości wykonywania badań USG w tej grupie pacjentów ⁴ . Niektórzy autorzy stoją na stanowisku, że wystarczy wykonać badanie ultrasonograficzne dwukrotnie, przy czym drugie i ostatnie badanie powinno się odbyć w wieku 12 miesięcy. Inni natomiast zalecają systematyczną kontrolę USG co 6 miesięcy w pierwszych 2 latach życia, a następnie raz w roku do czasu pełnej inwolucji dysplastycznego miąższu ⁵ . Badanie USG ma na celu potwierdzenie rozpoznania i wykluczenie innych wad nerek czy procesu rozrostowego przy urodzeniu.

Cystografia mikcyjna, wykonywana rutynowo u wszystkich dzieci z MCKD do 2012 r., obecnie jest zarezerwowana dla sytuacji, w których stwierdzane są nieprawidłowości w budowie jedynej czynnej nerki lub po przebytym zakażeniu układu moczowego ⁴ .

Zalecenie 28. Zaleca się, aby przy podejrzeniu autosomalnej recesywnej torbielowatości lub obecności obustronnych torbieli nerek w badaniu prenatalnym dokonać pilnej weryfikacji po porodzie.

Siła rekomendacji 1B

Zalecenie 29. Zaleca się, aby dzieciom z podejrzeniem torbielowatości dziedzicznych zapewnić specjalistyczną opiekę nefrologiczną.

Siła rekomendacji 1B

Torbielowatości dziedziczne są obecnie często rozpoznawane prenatalnie. Jedną z nich jest autosomalna recesywna torbielowatość nerek (ARPKD – autosomal recessive polycystic kidney disease), występująca z częstością ok. 1:20 000 ⁶ . Choroba ta jest często rozpoznawana w rutynowym prenatalnym badaniu ultrasonograficznym i charakteryzuje się powiększonymi, hiperechogenicznymi nerkami z odwróconym zróżnicowaniem korowo-rdzeniowym. W przebiegu choroby dochodzi do stopniowej progresji przewlekłej choroby nerek zwykle po 3 roku życia. Około 50% pacjentów wymaga leczenia nerkozastępczego w wieku dziecięcym ⁷ . Nadciśnienie zwykle rozwija się już w pierwszych miesiącach życia, a około 2/3 pacjentów wymaga intensywnego leczenia ⁸ . W patogenezie nadciśnienia w ARPKD najważniejszą rolę odgrywa aktywacja układu renina–angiotensyna–aldosteron i nasilona retencja sodu w cewkach dystalnych ⁹ . U pacjentów z ARPKD dochodzi również do zmian w wątrobie, takich jak dysgenezja dróg żółciowych, wrodzone włóknienie wątroby czy poszerzenie dróg wewnątrzwątrobowych ⁸ .

Tabela 1. Choroby torbielowate nerek mogące ujawniać się u płodu i niemowlęcia

Autosomalna dominująca torbielowatość nerek (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease) nie jest zwykle rozpoznawana w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym. Występuje z częstością ok. 1:1000 urodzeń, a nieprawidłowości stwierdzane w badaniu USG dotyczą jedynie 2-5% ¹⁰ . Prenatalna manifestacja dotyczy zwykle rodzin, u członków których również stwierdzano torbiele prenatalnie.

Pacjenci z manifestacją prenatalną charakteryzują się gorszym rokowaniem. W obrazie USG stwierdza się powiększone, hiperechogeniczne nerki, czasami zmniejszone zróżnicowanie korowo-rdzeniowe, a cechą charakterystyczną jest asymetryczne rozmieszczenie torbieli ¹¹ .

W ostatnich latach w związku z rozpowszechnieniem badań genetycznych została wyodrębniona grupa zaburzeń monogenowych, które zakwalifikowano do autosomalnie dominujących cewkowo-śródmiąższowych chorób nerek (ADTKD – autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) ¹² . W związku z tym w diagnostyce postnatalnej dzieci z chorobą torbielowatą należy pamiętać o tej grupie chorób charakteryzującej się dodatnim wywiadem rodzinnym, zaburzeniami zagęszczania moczu we wczesnym okresie choroby, ryzykiem występowania schyłkowej niewydolności nerek.

W okresie prenatalnym wiele zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz ciliopatii może się objawiać jako choroba torbielowata nerek. Należą do nich: zespół Meckela-Grubera, zespół Bardeta-Biedla, zespół Beckwitha-Wiedemanna czy nefronoftyza. Diagnostyka różnicowa różnych form choroby torbielowatej nerek u płodu jest często problematyczna. Podczas gdy niektóre formy choroby torbielowatej nerek charakteryzują się bardzo typowym obrazem w USG, inne, takie jak ADPKD, ARPKD, torbielowatość współistniejąca z cukrzycą (RCAD – renal cyst and diabetes) czy niemowlęca postać nefronoftyzy, w początkowym okresie charakteryzują się jedynie powiększonymi hiperechogenicznymi nerkami z małowodziem lub bez. Każdy przypadek, w którym obraz nerek jest nieprawidłowy i występują objawy ze strony innych układów lub narządów, powinien być diagnozowany w ośrodku nefrologicznym dla dzieci.

Izolowane torbiele nerek (ITN) są rzadko wykrywane w prenatalnym USG i większość z nich zanika przed urodzeniem. Stosunkowo rzadko stwierdza się je w wieku dziecięcym. Dotyczą one 0,1-0,5% dzieci, a częstość ich występowania zwiększa się wraz z wiekiem dziecka. Torbiele najczęściej są zlokalizowane w warstwie korowej, podtorebkowo w górnym biegunie nerki. W wieku dziecięcym wielkość torbieli rzadko przekracza 2 cm. Najczęściej występują jednostronnie, chociaż spotyka się też zmiany obustronne. Izolowane torbiele zwykle nie dają żadnych objawów klinicznych i nie upośledzają funkcji nerek. Wśród diagnostycznych badań obrazowych najszersze zastosowanie mają USG oraz tomografia komputerowa ¹³ .