Zagadka nawracających infekcji

Można by ich nazwać pacjentami po przejściach. Leczą się od miesięcy, czasem lat. Wędrują od specjalisty do specjalisty. Gdzieś na początku tej drogi postawiono im diagnozę, potem ją zweryfikowano, wreszcie wrócono do pierwotnej. Bywa różnie. A samopoczucie pacjenta przez ten czas przypomina sinusoidę: lepiej, gorzej. Wreszcie jest tylko gorzej. I wtedy pacjent trafia na autorytet w swojej dziedzinie, który stawia nową diagnozę. Namówiliśmy takich specjalistów, by opowiedzieli, w jaki sposób doszli do prawidłowego rozpoznania. Powstały historie nie tylko medyczne, lecz również pełne emocji, jak zwykle, gdy cierpienie miesza się z nadzieją.

Gdyby lekarz szukał źródła problemu, dziecko uniknęłoby obciążającego leczenia i konsekwencji zdrowotnych, które mogły mieć znacznie gorszy skutek.

Do nietypowych objawów mogących wskazywać na pierwotne niedobory odporności należą:

1. zakażenia: zakażenia wywołane oportunistycznymi drobnoustrojami, powtarzające się zakażenia wywołane tym samym patogenem, zakażenia o nietypowej lokalizacji, przewlekłe biegunki, uogólnione długo utrzymujące się brodawki lub mięczak zakaźny, opóźnienie odpadania kikuta pępowiny (>4 tyg.);

2. przewlekłe choroby płuc: trudna do leczenia obturacyjna choroba płuc, niewyjaśnione rozstrzenia oskrzeli;

3. atypowe choroby/objawy autoimmunizacji: limfopenia, neutropenia lub trombocytopenia, niedokrwistość, zapalenie naczyń, limfadenopatia, organomegalia, erytrodermia, nieprawidłowe gojenie się ran;

4. układ limfatyczny: brak prawidłowego, rozwiniętego utkania limfatycznego (węzły chłonne i migdałki) lub limfadenopatia, limfoproliferacja utkania limforetykularnego;

5. jama ustna: nawracające zapalenia dziąseł, owrzodzenia i afty w jamie ustnej;

6. inne objawy: opóźnione wyrzynanie się zębów mlecznych, cechy dysmorfii twarzy i małogłowie. Częściowy albinizm, nieprawidłowa budowa włosów, ataksja, teleangiektazje, palce pałeczkowate.

Niedobory odporności u dzieci należy podejrzewać w przypadku:

1. czterech lub więcej zakażeń uszu w ciągu roku,

2. dwóch lub więcej zakażeń zatok o ciężkim przebiegu w ciągu roku,

3. trwającej dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapii, która nie przynosi wyraźnej poprawy,

4. dwóch lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,

5. zahamowania tempa wzrostu i przyrostu masy ciała od okresu niemowlęcego,

6. powtarzających się głębokich ropni skórnych lub narządowych,

7. uporczywej kandydozy jamy ustnej, aft lub grzybicy skóry,

8. konieczności długotrwałego stosowania dożylnych antybiotyków w celu opanowania zakażenia,

9. dwóch lub więcej ciężkich zakażeń, w tym sepsy,

10. wywiadu rodzinnego wskazującego na pierwotne niedobory odporności.

Podstawowe badania oceniające układ immunologiczny

UWAGA:

● Dziecko do 5. r.ż. może przebyć do 8-10 zakażeń dróg oddechowych w ciągu roku.

● W przypadku gdy chodzi do żłobka/przedszkola lub ma starsze rodzeństwo – nawet więcej.

● W sytuacji gdy lekarz pediatra podejrzewa niedobory odporności, warto, by zlecił podstawowe badania.

Rozmaz krwi obwodowej jest pierwszym badaniem, które może wskazać na niedobory odporności. Jeśli w kolejnych badaniach powtórzy się zmniejszona liczba limfocytów lub neutrofilów/granulocytów obojętnochłonnych, wówczas należy pacjenta jak najszybciej skierować do poradni immunologicznej.

Limfopenia poniżej 2 000 µl u niemowlęcia może wskazywać na ciężki niedobór odporności, nawet w sytuacji gdy nie ma objawów klinicznych niedoborów odporności.

Neutropenia może być spowodowana poważnymi infekcjami wirusowymi, podawaniem niektórych leków, występuje w wielu chorobach autoimmunizacyjnych, nowotworowych, niedoborze kwasu foliowego, witaminy B12 i niedożywieniu. Objawem alarmowym jest brak lub głęboki niedobór liczby granulocytów (<200 µl), a przede wszystkim brak przynajmniej jednorazowego wzrostu liczby neutrocytów powyżej wartości prawidłowych.

Stężenie głównych klas immunoglobulin

Niedobory odporności humoralnej stanowią ponad 50 proc. wszystkich pierwotnych niedoborów odporności. Ważne, by porównać wartości stężeń immunoglobulin z referencyjnymi stężeniami odpowiednimi dla wieku, które u małych dzieci są znacznie niższe niż u osób dorosłych.