Co znajdziesz w artykule?
W trakcie studiów na kierunku lekarskim przyszli adepci medycyny są dręczeni wymaganiem znajomości przyczyn, objawów i diagnostyki różnego rodzaju rzadkich wrodzonych chorób. Zagadnienia te porusza się w trakcie zajęć z różnych przedmiotów: genetyki, patofizjologii, patomorfologii, interny, często pytania o nie padają w trakcie zaliczeń i egzaminów, są ulubionymi pytaniami zadawanymi przez niektórych egzaminatorów.
W tej sytuacji student czwartego roku kierunku lekarskiego na wyrywki zna te choroby, potrafi wyrecytować przyczyny i charakterystyczne, pochodzące od nazwisk ich odkrywców objawy przedmiotowe. Niestety, po uzyskaniu uprawnień zawodowych, w zderzeniu z codzienną praktyką kliniczną wiedza ta dość szybko się zaciera. Traci się z oczu fakt, że nawet choroba statystycznie rzadka musi w końcu kiedyś się pojawić, a wówczas zapomniana wiedza teoretyczna mogłaby być przydatna. Błędy diagnostyczne występują, mimo że odpowiednie wytyczne i zalecenia towarzystw naukowych dotyczące diagnostyki różnicowej zazwyczaj przewidują również algorytm rozpoznawania chorób rzadkich.
Spis treści
45-letni mężczyzna, z zawodu inżynier, pracownik przemysłu oraz wyższej uczelni technicznej, w trakcie badań okresowych zleconych przez pracodawcę miał stwierdzoną małopłytkowość. Po jakimś czasie zaczęły u niego występować objawy nawracających zaburzeń depresyjnych o ciężkim przebiegu, z myślami samobójczymi. Z tego powodu znalazł się pod opieką poradni zdrowia psychicznego, rozpoczęto leczenie lekami psychotropowymi, przebywał na rocznym urlopie zdrowotnym.
Jednak mimo leczenia stan jego