Co znajdziesz w artykule?
Diagnoza – do zapamiętania
1. Każdy dorosły pacjent, u którego występują: charakterystyczna wysypka skórna bądź reakcja anafilaktyczna po ukąszeniu przez owada, nawracające bóle brzucha lub napadowy rumień, powinien być skierowany do hematologa w celu wykluczenia mastocytozy układowej.
2. Często diagnoza zostaje postawiona przypadkowo w trakcie poszerzonej diagnostyki powiększonej śledziony. Wykonane wówczas badanie histologiczne szpiku uwidacznia obecność nacieku z komórek tucznych.
Wysypka – czym się charakteryzuje?
● Zmiany skórne są zróżnicowane, najbardziej charakterystyczna jest jednak wysypka plamisto-grudkowa, zwana też barwnikową. Dermatolog, który ma niewielkie doświadczenie z mastocytozą, może tę wysypkę pomylić z objawami uczulenia pokarmowego lub reakcją na najróżniejsze czynniki zewnętrzne. Jednak dla kogoś, kto ma doświadczenie, diagnoza jest prosta i nie powinna budzić wątpliwości.
● Występuje wariant monomorficzny wysypki, który charakteryzuje się obecnością drobnoplamistych i drobnogrudkowych zmian skórnych, głównie w obrębie tułowia i kończyn.
● Patognomoniczny jest objaw Dariera (wystąpienie rumienia pod wpływem ucisku mechanicznego).
● Wariant polimorficzny jest obecny głównie u dzieci i niemowląt; występuje pod postacią żółtawo-brązowych wykwitów guzkowatych.
Nierozpoznanie wysypki jako pierwszego objawu mastocytozy układowej prowadzi do wyniszczenia organizmu, uszkodzenia szpiku i narządów wewnętrznych, kości, a w konsekwencji do śmierci.
Terapia – do zapamiętania
1. Mastocytoza jest chorobą nieuleczalną, a leki przedłużają życie.
2. Jedyną metodą wyleczenia postaci agresywnej mastocytozy jest allogeniczna transplantacja szpiku, ale do tego zabiegu pacjent musi być w odpowiednim wieku i w dobrym stanie ogólnym. Przeszczepienie szpiku wiąże się ponadto z dużym ryzkiem powikłań – w całej historii Kliniki Hematologii SUM wykonano tylko dwa takie zabiegi.
3. Obecnie mastocytozę można uznać za chorobę przewlekłą, jak większość nowotworów mieloproliferacyjnych szpiku, z którymi pacjent może funkcjonować nawet wiele lat, ale musi otrzymywać właściwe leczenie i być pod stałą obserwacją lekarza specjalisty.
MT: Mastocytoza manifestuje się w różnoraki sposób. Która postać choroby powoduje najsilniejsze dolegliwości u pacjenta oraz trudności w terapii?
Prof. Grzegorz Helbig: Choroba występuje rzadko, a częstość jej występowania jest trudna do określenia ze względu na brak badań epidemiologicznych. Szacuje się jednak, że zapadalność wynosi 10 na 100 tys. osób. Mastocytozę obserwujemy w różnych grupach wiekowych; możemy ją zdiagnozować zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych (pomiędzy 4. a 6.
Dodaj do ulubionych
