Co znajdziesz w artykule?
- Modulatory białka CFTR wykorzystywane w terapii mukowiscydozy i korzyści kliniczne wynikające z ich stosowania
- Profil bezpieczeństwa i konieczność monitorowania działań niepożądanych terapii
- Terapie dostępne w Polsce w ramach programu lekowego – kryteria włączenia i wyłączenia
Spis treści
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie recesywnie rasy białej. Częstość jej występowania jest szacowana na 1: 4000-5000 żywych urodzeń. W Polsce choruje na nią około 1800 osób. U podstaw patogenezy leżą warianty patogenne genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) prowadzące do zaburzeń produkcji białka, które pełni m.in. funkcję kanału jonowego. Dochodzi do upośledzenia transportu jonów, zwłaszcza chlorkowych, co
Dodaj do ulubionych
