Naprzemienna hemiplegia dziecięca – różnorodność obrazu klinicznego i podłoże genetyczne

Naprzemienna hemiplegia dziecięca to choroba spowodowana mutacjami w genie ATP1A3 (u ok. 75% chorych). Ma zróżnicowany obraz kliniczny: w jej przebiegu obserwuje się napadowe niedowłady połowicze lub czterokończynowe, a także ruchy mimowolne, upośledzenie umysłowe i padaczkę. To zróżnicowanie oraz rzadkość występowania choroby powodują problemy z diagnostyką i rozpoznaniem.

Wprowadzenie

Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC – alternating hemiplegia of childhood) jest bardzo rzadką chorobą;