Co znajdziesz w artykule?
- W artykule na podstawie przypadku opisano temat wrodzonych zaburzeń deglikozylacji związanych z deficytem N-glikanazy 1 (NGLY1-CDDG)
- NGLY1-CDDG należy rozważyć u pacjentów z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz hiperkinetycznymi ruchami mimowolnymi i/lub brakiem/zmniejszonym wydzielaniem łez. Podwyższona aktywność aminotransferaz w surowicy dodatkowo przemawia za takim rozpoznaniem
Spis treści
Chłopiec w wieku 17 miesięcy został przyjęty do IPCZD w celu przeprowadzenia diagnostyki metabolicznej. Dziecko było urodzone z ciąży i porodu trzeciego, rozwiązanie nastąpiło drogą cięcia cesarskiego w 37 tygodniu ciąży z powodu spadku tętna płodu (owinięcie pępowiną). Jego masa urodzeniowa wynosiła 2580 g (masa urodzeniowa dzieci z poprzednich ciąż: 3000 g i 2890 g), obwód głowy 33 cm (10-25 centyl), obwód klatki piersiowej 31 cm. Od urodzenia u chłopca występowały trudności podczas
Dodaj do ulubionych
