Co znajdziesz w artykule?
- Próba przedstawienia aktualnych doniesień na temat nefronoftyzy
- Na jakie z pozoru mało istotne wczesne objawy nefronoftyzy powinien zwrócić uwagę pediatra, by jak najwcześniej wdrożyć odpowiednie postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne?
Spis treści
Nefronoftyza (NPHP – nephronophthisis) to genetycznie uwarunkowana choroba torbielowata nerek, która należy do grupy tzw. ciliopatii, czyli chorób związanych z nieprawidłową funkcją rzęski pierwotnej. Częstość występowania NPHP jest bardzo zróżnicowana i zależnie od regionu wynosi od 1:50 000 w Finlandii do 1:1 mln żywych urodzeń w USA 1 . Choroba ta nieuchronnie prowadzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek (ESRF – end-stage renal failure) i mimo rzadkiego występowania odpowiada aż za
Dodaj do ulubionych
