Co znajdziesz w artykule?
- Przegląd najczęstszych prezentacji klinicznych wrodzonych wad metabolizmu (WWM) u noworodków
- Badania laboratoryjne pomocne w ustaleniu rozpoznania WWM
- Strategia wstępnego postępowania terapeutycznego w przypadku WWM
Spis treści
- Definicja i epidemiologia
- Skrining noworodkowy
- Kiedy należy podejrzewać wrodzoną wadę metabolizmu u noworodka?
- Wrodzone wady metabolizmu przebiegające z zespołem intoksykacji
- Wrodzone wady metabolizmu przebiegające z deficytem energii
- Niewydolność wątroby
- Kardiomiopatia
- Drgawki noworodkowe
- Dysmorfia
- Diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad metabolizmu
- Postępowanie terapeutyczne
- Podsumowanie
Wrodzone wady metabolizmu (WWM) u noworodków stanowią wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne dla lekarzy neonatologów. Różnorodność objawów klinicznych oraz przekonanie o rzadkim występowaniu tych chorób powodują, że często WWM są pomijane w diagnostyce różnicowej ciężkiego stanu, szczególnie u noworodka urodzonego o czasie, bez określonych czynników ryzyka.
Wczesna diagnoza oraz szybkie zastosowanie odpowiedniego leczenia wpływają na zmniejszenie śmiertelności z powodu WWM oraz częstości
Dodaj do ulubionych
