Acyduria metylomalonowa jako przykład nie tylko wrodzonej wady metabolizmu

OPIS PRZYPADKU 1

Chłopiec w wieku 7,5 miesiąca został przyjęty do szpitala rejonowego z powodu odwodnienia w przebiegu nieżytu żołądkowo-jelitowego o etiologii rotawirusowej. W trakcie choroby zaobserwowano nagłe pogorszenie stanu zdrowia chłopca, z utratą przytomności, towarzyszącą znaczną kwasicą metaboliczną i hiperamonemią oraz podwyższoną aktywnością aminotransferaz. Po wdrożeniu wstępnego postępowania, stosowanego zwykle w przypadku podejrzewanej dekompensacji metabolicznej (wlew