Spis treści
Potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu wymaga badań wysokospecjalistycznych, jednak już wyniki podstawowych badań laboratoryjnych, wzbogacone o badanie podmiotowe i przedmiotowe, mogą w znacznym stopniu ukierunkować dalszą – często pilną – diagnostykę. Wyniki badań, takich jak stężenie glukozy, amoniaku, kwasu mlekowego, aktywności transaminaz i CPK oraz wykazanie kwasicy lub ketonurii, są podstawą do prowadzenia dalszej diagnostyki specjalistycznej.
Wprowadzenie
Potwierdzenie
Dodaj do ulubionych
